23 ans et l'avenir des tests ADN à domicile

La semaine dernière, il a été annoncé que le kit de dépistage d'ADN à domicile associé à Google, 23andMe, serait lancé au Royaume-Uni. Aux États-Unis, cependant, 23andMe reste indisponible - une ordonnance de la Food and Drug Administration publiée en novembre 2013 a ordonné à la société de ne plus commercialiser son kit de génomique éponyme aux États-Unis. Nous enquêtons sur le problème.
23andMe porte le nom des 23 chromosomes du génome humain.

23andMe a débuté en 2006, lorsque la biologiste Anne Wojcicki a déménagé dans la Silicon Valley en Californie pour être avec son petit ami de l'époque, Sergey Brin. Wojcicki était et reste un critique passionné du système de santé américain. En particulier, elle a été déçue par la façon dont le secteur de la santé - qui vaut actuellement plus de 3 billions de dollars - a ce qu’elle considère être une incitation au profit en matière de maladie.

"L'obésité est géniale du point de vue de Wall Street", a expliqué Wojcicki au journal britannique. Le gardien. "Il ne s'agit pas d'une seule maladie - il y a toutes sortes de maladies connexes à exploiter".

De ce point de vue, l’augmentation prévue du diabète lié à l’obésité à 10% de la population mondiale d’ici à 2030 représente une excellente croissance des affaires dans un secteur où le traitement génère plus d’argent que la prévention.

Le déménagement de Wojcicki dans la Silicon Valley lui a permis de découvrir des esprits partageant les mêmes idées et ayant également acquis une expérience entrepreneuriale pour convertir les alternatives industrielles proposées par Wojcicki en un modèle commercial viable. À travers Brin, elle a rencontré l'exécutif en biotech Linda Avey lors d'une conférence TED et son ami, l'exécutif Paul Cusenza.

Le trio a eu l'idée d'une société de profilage de l'ADN qui donnerait aux patients les moyens d'agir en éliminant les médecins et les hôpitaux, en fournissant aux clients des informations sur leur corps et les risques génétiques associés. Ils ont lancé l’idée à la société que Brin avait cofondée et qui a par la suite investi 3,9 millions de dollars dans la start-up ADN. Cette compagnie? Google.

Des investissements supplémentaires dans la start-up ont été réalisés via Genentech, New Enterprise Associates et Mohr Davidow Ventures.

En 2007, Wojcicki, Avey et Cusenza - en tant que 23andMe; portant le nom des 23 chromosomes présents dans le génome humain - avait lancé un test de dépistage de l'ADN sur le marché avec un prix élevé de 999 $. Une concurrence accrue de la part de concurrents qui lancent des produits similaires, mais moins centrés sur la maladie, qui se concentrent par exemple sur la seule détection des risques liés aux médicaments, ont incité à repenser le marketing.

Au lieu de cela, la société a commencé à envisager le test de crachoir de 23andMe comme un accessoire de mode de vie plus courant, tombant à 99 dollars en 2012. La baisse des prix a été populaire et la société a doublé son profil au cours des 9 mois suivants.

FDA tire le bouchon sur 23andMe

Mais 23andMe a reçu un coup potentiellement mortel en novembre 2013 lorsque la Food and Drug Administration (FDA) a averti que la commercialisation de l'appareil contrevenait aux codes réglementaires et exigeait le retrait du produit.

La fermeture de la FDA a été très publique et jugée inutilement brutale par certains partisans des tests génétiques de consommation directe (DTC), qui estiment que la bureaucratie réglementaire n’a pas suivi les avancées technologiques lancées par 23andMe.

Nous avons parlé à la porte-parole de la FDA, Jenny Haliski, pour savoir où se trouvent actuellement les relations de l'administration avec 23andMe.

"Voici le statut de la situation avec 23andMe", nous a dit Haliski. "S'ils devaient réintroduire ce service aux Etats-Unis, ils devraient recevoir une autorisation de mise sur le marché de la FDA, probablement en vertu de l'article 510k de la loi sur les médicaments et cosmétiques alimentaires, tel que décrit dans la lettre d'avertissement."

Haliski poursuit en énumérant trois principales préoccupations de la FDA concernant 23andMe:

• "En l'absence d'autorisation ou d'approbation de la FDA, les patients peuvent être exposés à des risques inconnus et l'utilisation de l'appareil pourrait potentiellement entraîner des dommages pour le patient."
• "L'agence a déterminé que les résultats de certains tests génétiques DTC ont une valeur clinique discutable, l'impact des résultats sur la santé des patients n'est pas connu, et il n'existe pas de lignes directrices sur l'utilisation de ces résultats."
• "Les tests génétiques DTC peuvent fournir des évaluations de risque de maladie inexactes ou trompeuses. Ces tests n'ont pas fourni de preuves scientifiques à la FDA sur l'exactitude ou la fiabilité."

Cependant, Haliski a confirmé que certains tests concurrents avaient été approuvés ou approuvés par la FDA.

Alors que la FDA et l’Agence britannique de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA) ont des points de vue différents sur 23andMe, la MHRA ne considère pas le test craché comme un dispositif médical, mais comme le décrit Wojcicki.

"L'engagement de longue date des gouvernements successifs du Royaume-Uni à exploiter tout le potentiel des tests génétiques est l'un des facteurs clés de la décision de 23andMe de lancer son service au Royaume-Uni", a déclaré Beth Williams, porte-parole de 23andMe. Nouvelles médicales aujourd'hui.

"Nous pensons que beaucoup de résidents britanniques sont enthousiasmés par ce que 23andMe a à offrir", ajoute M. Williams. "La génétique s'adresse au c?ur de tous les êtres humains et nous pensons que tout le monde peut établir des relations, apprendre et tirer profit de la connaissance de leur ADN. Les clients nous disent directement à quel point cette information leur est précieuse."

En dépit de la victoire de l'entreprise dans le lancement au Royaume-Uni, le troisième point soulevé par Haliski sur la liste des préoccupations de la FDA - le manque de preuves concernant la précision du test - reste un sujet de préoccupation pour certains.

Les tests sont-ils exacts?

En 2011, une étude comparant les tests génétiques DTC et DTC concurrents de deCODEme et Navigenics (qui ne fonctionnent plus tous deux) a été une évaluation cinglante de leurs bénéfices médicaux.Les chercheurs ont indiqué que les tests étaient inexacts et n'offraient que peu, voire aucun avantage aux consommateurs. Les résultats des tests variaient tellement que les chercheurs ont considéré que certaines des prédictions n'étaient pas meilleures que de jeter une pièce.

Nous avons interrogé l'auteur principal de cette étude, le professeur Cecile Janssens, si 23andMe avait pris des mesures pour améliorer la précision de ses tests à la suite des conclusions de l'étude.

Elle répondit:

"Non, mais laissez-moi être clair ici: je ne doute pas de la précision de leur génotypage, ils travaillent avec des laboratoires qualifiés. Mais la précision de la prédiction pour les maladies et les traits communs ne s’est pas améliorée depuis la décision de la FDA. La science est que la plupart des maladies et des caractéristiques testées par 23andMe ne peuvent pas être prédites avec une grande précision, il n'y a pas grand-chose que je puisse faire à ce sujet, ce n'est pas qu'elles ne veulent pas rendre leurs tests plus prédictifs. pas possible compte tenu de l'état actuel de la science ".

En réponse aux conclusions de l’étude, Brian Naughton, de 23andMe, a déclaré Le gardien: "Nous sommes conscients que la plupart des gens courent un faible risque pour la plupart des maladies - c'est ce à quoi nous nous attendons, et cela ne signifie pas une inexactitude."

En effet, une partie du changement de marque de l'entreprise consiste à mettre moins l'accent sur le dépistage des risques génétiques de la maladie et davantage sur l'utilisation de données personnalisées pour fournir des «moments déclencheurs» encourageant les utilisateurs à changer de mode de vie et à améliorer leur santé.

Et, à vrai dire, le test de crachin de 99 $ n’est qu’un aspect de ce qu’est vraiment 23andMe.

23andMe et 'l'accélérateur de recherche'

Malgré l’intégration de son produit phare, la société a toujours eu l’ambition de contribuer largement à la science.

23andMe propose de collecter des informations génétiques auprès du plus grand nombre d’êtres humains, créant ainsi une énorme base de données que les chercheurs pourraient utiliser pour rechercher des indices génétiques sur les causes et les remèdes de la maladie. spectre complet de la maladie humaine.

23etMe dit MNT ils ont maintenant amassé 800 000 échantillons d'ADN - plus de 80% des clients ayant choisi de rendre leur information génétique disponible pour la recherche - créant ce que l'entreprise prétend être l'une des plus grandes bases de données sur l'information génétique au monde. Cependant, le test génétique proposé par 23andMe ne permet actuellement d’échantillonner que de minuscules fragments d’ADN qui ne représentent qu’une fraction de la totalité du génome.

En tant que tel, certains critiques ont suggéré que la portée scientifique du projet de récolte d’ADN de 23andMe était proche des projets de séquençage du génome à grande échelle, tels que The 100,000 Genome Project lancé par le National Health Service (NHS) britannique. génomes entiers d'ici 2017.

Parler à Le gardien A l'annonce du lancement de 23andMe au Royaume-Uni, le Dr Ewan Birney, directeur associé de l'Institut européen de bioinformatique EMBL à Cambridge, a déclaré:

"Pour les curieux et les scientifiques, 23andMe va bien, c'est amusant et vous pouvez avoir un bal avec votre ascendance, mais pour la population en général, le NHS est vraiment en train d’exploiter au mieux cette méthode." attendez que la technologie vous rattrape, le NHS livrera. "

Les experts estiment que l'adoption généralisée du séquençage du génome entier est la prochaine grande révolution dans le domaine de la médecine, les entreprises concourant à fournir des services de séquençage du génome entier à un prix abordable au fur et à mesure que le prix de la procédure s'effondre.

Vance Vanier, vice-président de la santé reproductive et génétique à Illumina, basé à San Diego, a déclaré KQED Science que "le monde a été très concentré sur l'obtention du soi-disant génome à mille dollars. [...] Je pense que l'histoire des cinq prochaines années est de voir que l'accessibilité se répand de plus en plus dans des segments plus larges de la société et des laboratoires cliniques . "

Illumina a annoncé cette année le développement d'un système permettant d'effectuer le séquençage du génome entier pour 1 000 dollars.

Malgré la décision de la FDA de retirer les kits de test à la broche 23andMe, la société continue d’exploiter un service de test d’ascendance qui génère des données pour la base de données ADN. En juillet, la société a également annoncé qu'elle recevrait un financement de 1,4 million de dollars des National Institutes of Health (NIH).

La subvention NIH doit financer un projet de développement de deux ans visant à élargir la base de données, permettre le séquençage complet du génome et permettre aux chercheurs externes d’accéder aux données désidentifiées de la base de données, appelée «accélérateur de recherche».

"23andMe a publié et contribué à 22 articles au cours des 4 dernières années", a déclaré Beth Williams, dans son engagement à étendre ses connaissances médicales "dans des revues scientifiques de haut niveau sur les allergies, l'asthme, l'hypothyroïdie, la myopie, cancer du sein et maladie de Parkinson. "

Données, confidentialité, brevets et controverses

Cependant, à ce stade, 23andMe en tant que marque s'approchait de toxique. Elle avait mal réagi aux lettres d'avertissement de la FDA, signalant des violations de la réglementation concernant la commercialisation du test de cracheur, Wojcicki affirmant avoir mal compris ce que l'organisme de réglementation leur demandait de faire - ce n'est qu'en mars de cette année que la FDA 23andMe avait accepté les violations et mis fin à la commercialisation de l'appareil.

Wojcicki a également fait l'objet d'une controverse en 2012 après avoir déposé avec succès un brevet sur un gène censé protéger contre la maladie de Parkinson.Bien qu'elle ait prétendu qu'elle essayait de s'assurer que personne ne puisse entraver les recherches sur la maladie de Parkinson, les critiques ont interprété cette décision comme une tentative de monétiser la recherche sur Parkinson - une position vraie si elle était vraie. Un an plus tard, la Cour suprême a statué que les gènes humains ne pouvaient pas être brevetés.

"Nous reconnaissons que les brevets sont complexes et peuvent être controversés", reconnaît Beth Williams.

"23andMe n'empêchera pas les autres d'accéder à leurs données génétiques ou à leur interprétation spécifique à nos brevets", a déclaré M. Williams. MNT. "D'autres entités peuvent présenter des informations sur les associations génétiques couvertes dans nos brevets sans droits de licence."

Nouvelles médicales aujourd'hui demandé au NIH si cette publicité négative a été prise en compte lors de l’approche de leur partenariat avec la société.

"23andMe a reçu une subvention dans le cadre du programme de recherche innovante Small Business de NIH", a répondu Raymond MacDougall, porte-parole de l’Institut national de recherche sur le génome humain du NIH. États-Unis: la candidature de 23andMe a fait l’objet d’un processus d’évaluation par les pairs par le biais duquel les NIH l’ont choisi

Cependant, peut-être en partie à cause des liens de l'entreprise avec Google dans les retombées des allégations d'Edward Snowden, certaines personnes continuent de se méfier des motivations de l'entreprise pour la collecte de données médicales.

"Avez-vous besoin de toutes ces informations?" Kara Swisher, du le journal Wall Street, a demandé Anne Wojcicki. "Je n'aime pas les données de Google sur mes bactéries intestinales - elles vont trouver comment monétiser mes bactéries intestinales."

La réponse de Wojcicki:

"L'une des raisons pour lesquelles nous sommes allés directement au consommateur est que vous possédez les données. Si votre compagnie d'assurance paie, elle en est propriétaire, mais si vous payez, vous possédez vos propres données et si vous souhaitez les partager, c'est votre droite.

La protection de la vie privée est à la base de ce que nous faisons, mais nous avons constaté que les gens souhaitaient partager cette information - pas nécessairement sur Facebook, mais avec des médecins et des membres de leur famille. leurs données, car ils ont une maladie mortelle et veulent faire tout ce qu'ils peuvent pour aider les générations futures. "

«Si nous n’assurons pas la sécurité et la confidentialité de nos clients, nous n’avons pas d’entreprise», explique Beth Williams.

"Nous ne partageons pas de données individuelles sans le consentement écrit de l'individu", a-t-elle souligné. «Nous utilisons des méthodes d’authentification robustes pour accéder à nos systèmes. Nous utilisons également des mesures de sécurité logicielles, matérielles et physiques pour protéger les ordinateurs sur lesquels les données client sont stockées. Les informations personnelles et les données génétiques sont stockées dans des environnements informatiques distincts. normes de l'industrie pour la sécurité. "

Quelle est la valeur de la génomique à domicile pour les patients?

La mesure dans laquelle 23andMe inaugurera une nouvelle ère de médecine personnalisée est discutable. Nous avons demandé à Prof. Janssen si, à son avis, la génomique domestique avait de la valeur pour les patients ou si c'était simplement un gadget.

"Il est difficile de donner une opinion générale à ce sujet", a-t-elle déclaré, "car différents tests sont proposés, par exemple les tests d'ascendance, les tests de portage pour les mutations, les tests de paternité et prédictifs pour les maladies courantes . "

Cependant, le professeur Janssen considère que la prédiction de maladies courantes n’est généralement pas utile car «la capacité de prédiction n’est pas assez élevée et les entreprises ne prennent pas en compte la contribution d’autres facteurs de risque tels que régime, consommation d’alcool, ont souvent un impact plus important sur le risque de maladie. "

"Je ne considérerais pas cela comme un gadget total", conclut-elle, "la plupart des tests ont une base scientifique, mais cela ne suffit pas pour les qualifier d'utiles."

Cependant, Vance Vanier fait remarquer qu’il fut un temps où les tests de grossesse devaient être effectués dans un cabinet médical - ces jours-ci, vous pouvez même acheter des tests VIH en vente libre.

"Je pense que le modèle que vous voyez", a déclaré Vanier KQED Science, «à mesure que l’information est mieux comprise et qu’il existe davantage de mesures de protection sociale contre toute utilisation abusive, il est de plus en plus facile d’évoluer sur le marché des consommateurs».

"Notre mission est d'aider les gens à accéder au génome humain, à le comprendre et à en tirer parti", déclare Beth Williams. "Une grande partie de cette mission est la recherche que nous menons nous-mêmes, ainsi que la recherche menée avec des collaborateurs universitaires et industriels - des études qui, selon nous, conduiront à de meilleurs traitements, diagnostics et prévention de la maladie.

"Nous souhaitons que ces découvertes profitent à tous."

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