Tout ce que vous devez savoir sur l'albinisme

Table des matières

1. Qu'est-ce que l'albinisme?
2. Symptômes
3. Les causes
4. Les types
5. Héritage
6. Diagnostic
7. Traitement
8. Complications

L'albinisme se réfère à une gamme de troubles résultant d'une réduction ou de l'absence du pigment mélanine. Leur gravité varie et provoque souvent des problèmes de peau blanche, de cheveux clairs et de vision.

La condition peut affecter n'importe qui, mais sa prévalence varie selon les régions.

En Afrique subsaharienne, l’albinisme touche une personne sur 5 000 à 15 000. Parmi certains groupes, le taux atteint 1 sur 1 000 à 5 000. En Europe et aux États-Unis, il est plus proche de 1 sur 17 000 à 20 000.

L'albinisme affecte également les sexes et tous les groupes ethniques sont sensibles.

Faits saillants sur l'albinisme

Voici quelques points clés sur l'albinisme. Plus de détails et d’informations complémentaires figurent dans l’article principal.

• Il n'y a pas de remède à l'albinisme, mais certains symptômes peuvent être traités.
• L'albinisme est une maladie génétique.
• L'albinisme affecte principalement les cheveux, les yeux, la peau et la vision.
• La cause la plus fréquente de l'albinisme est une interruption du fonctionnement de l'enzyme tyrosinase.
• On estime qu'une personne sur 70 porte les gènes associés à l'albinisme.

Qu'est-ce que l'albinisme?

Dans l'albinisme, les changements génétiques peuvent amener une personne à avoir des cheveux et une peau de couleur claire,

L'albinisme est une maladie héréditaire caractérisée par un taux de production de mélanine nettement inférieur.

La mélanine est le pigment responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux.

Les personnes atteintes d'albinisme ont souvent une peau et des cheveux plus clairs que les autres membres de leur famille ou groupe ethnique. Les problèmes de vision sont communs.

La mélanine protège normalement la peau des dommages causés par les rayons ultraviolets (UV). Les personnes atteintes d'albinisme sont donc plus sensibles à l'exposition au soleil. Il existe un risque accru de cancer de la peau.

Symptômes

Les principaux symptômes de l'albinisme peuvent affecter la peau, les cheveux, la couleur des yeux et la vision.

Peau

Le signe le plus évident est un teint plus clair, mais le teint n’est pas toujours très différent.

Chez certaines personnes, les taux de mélanine augmentent lentement avec le temps, assombrissant le teint de la peau à mesure que la personne vieillit.

La peau brûlera probablement facilement au soleil. Il ne bronche généralement pas.

Après l'exposition au soleil, certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent développer:

• taches de rousseur
• taupes, généralement de couleur rose en raison des quantités réduites de pigment
• lentigines, grandes taches ressemblant à des taches de rousseur

Il existe également un risque plus élevé de cancer de la peau. Les personnes atteintes d'albinisme doivent utiliser une crème de protection solaire de FPS 30 ou supérieure et signaler tout nouveau grain de beauté ou tout autre changement de peau à un médecin.

Cheveux

Cette couleur peut varier du blanc au marron. Les personnes d'origine africaine ou asiatique ont tendance à avoir les cheveux jaunes, bruns ou rougeâtres.

Au fur et à mesure que l'individu vieillit, la couleur de ses cheveux peut s'assombrir lentement.

Couleur des yeux

Cela peut également changer avec l'âge et varie du bleu très clair au brun.

De faibles niveaux de mélanine dans l'iris signifient que les yeux peuvent apparaître légèrement translucides et, à certains endroits, avoir un aspect rouge ou rose lorsque la lumière se reflète sur la rétine à l'arrière de l'?il.

Le manque de pigment empêche l'iris de bloquer complètement la lumière du soleil. Cela se traduit par une sensibilité à la lumière, appelée photosensibilité.

Vision

L'albinisme affecte toujours la vision. Les modifications de la fonction oculaire peuvent inclure:

• Nystagmus: Les yeux se déplacent rapidement et de manière incontrôlable.
• Strabisme: Les yeux ne fonctionnent pas à l'unisson.
• Amblyopie: également appelé "?il paresseux".
• Myopie ou hypermétropie: La personne peut avoir une myopie extrême ou une hypermétropie.
• Photophobie: Les yeux sont particulièrement sensibles à la lumière.
• Hypoplasie du nerf optique: Une atteinte visuelle peut résulter d'un nerf optique sous-développé.
• Déroute optique du nerf: Les signaux nerveux de la rétine au cerveau suivent des voies nerveuses inhabituelles.
• Astigmatisme: Une rigidité anormale de la face avant de l'?il ou du cristallin entraîne une vision trouble.

Les stratégies qui peuvent aider incluent:

• fixation de lentilles télescopiques spéciales fixées sur des lunettes
• en utilisant un grand écran d'ordinateur ou du matériel d'impression à contraste élevé
• installer un logiciel qui convertit le texte en parole
• en utilisant une balle de couleur vive lorsque vous jouez à des jeux

Les problèmes de vision liés à l'albinisme ont tendance à être plus graves chez les nouveau-nés, mais ils s'améliorent rapidement au cours des six premiers mois de la vie. Cependant, les problèmes de santé oculaire risquent de persister.

Les causes

Famille avec albinisme mendiant en Inde.

L'albinisme résulte d'une mutation dans l'un de plusieurs gènes.

Une personne sur 70 serait porteuse du gène de l'albinisme.

Les gènes en question sont responsables de divers aspects de la production de mélanine par les mélanocytes de la peau et des yeux.

Le plus souvent, les mutations interfèrent avec l'enzyme tyrosinase (tyrosine 3-monooxygénase).

Cette enzyme synthétise la mélanine à partir de l'acide aminé tyrosine.

Selon la mutation, la production de mélanine peut être ralentie ou complètement arrêtée.

Indépendamment de la quantité d'interférence avec la production de mélanine, il y a toujours des problèmes avec le système visuel. En effet, la mélanine joue un rôle essentiel dans le développement de la rétine et des voies du nerf optique, de l'?il au cerveau.

Les types

L'albinisme est divisé en un certain nombre de sous-groupes en fonction des gènes spécifiques qui sont affectés.

Albinisme oculo-cutané (OCA): Ceci est causé par une mutation dans 1 des 4 gènes. L'OCA est divisé en sept types en fonction des mutations.

Ces subdivisions incluent:

• OCA type 1: Les individus ont tendance à avoir la peau laiteuse, les cheveux blancs et les yeux bleus. Avec l'âge, la peau et les cheveux de certaines personnes peuvent s'assombrir.
• OCA type 2: moins sévère que le type 1, cela se produit le plus souvent chez les Africains sub-sahariens, les Afro-Américains et les Amérindiens.
• OCA type 3: Les problèmes de vision sont généralement moins graves que dans les autres types.Cela affecte principalement les Sud-Africains noirs.
• OCA type 4: Ceci est le plus fréquent chez les populations d’Asie de l’Est. Il semble similaire au type 2.

Albinisme oculaire lié à l'X: Ceci est causé par une mutation du gène du chromosome X. L'albinisme oculaire lié à l'X affecte principalement les hommes. Les problèmes de vision sont présents, mais la couleur des yeux, des cheveux et de la peau se situe généralement dans la plage normale.

Syndrome d'Hermansky-Pudlak: Cette variante rare est la plus courante à Porto Rico. Les symptômes sont similaires à ceux de l’albinisme oculo-cutané, mais il est plus probable qu’il s’agisse de maladies intestinales, cardiaques, rénales et pulmonaires ou de troubles de la coagulation tels que l’hémophilie.

Syndrome de Chediak-Higashi: C'est une forme rare d'albinisme, causée par une mutation des gènes CHS1 / LYST. Les symptômes sont similaires à ceux de l’albinisme oculo-cutané, mais les cheveux peuvent paraître argentés et la peau peut paraître légèrement grise. Il peut y avoir des défauts dans les globules blancs, ce qui rend les infections plus fréquentes.

Comme la recherche se poursuit, des mutations plus spécifiques peuvent être découvertes, ce qui nous aide à mieux comprendre les causes sous-jacentes de l'albinisme.

Héritage

La plupart des types d'albinisme sont hérités dans un mode de transmission autosomique récessif. L'exception est l'albinisme oculaire lié à l'X. Ceci est transmis dans un modèle d'héritage lié à l'X.

Hérédité autosomique récessive

Saint sadhu indien avec albinisme.

Avec l'hérédité autosomique récessive, un individu doit recevoir des copies défectueuses d'un gène de la mère et du père pour développer un albinisme.

Le parent qui porte le gène ne présente souvent aucun symptôme.

Si les deux parents portent le gène mais ne présentent aucun symptôme, il y a 1 chance sur 4 que leur progéniture soit atteinte d'albinisme.

Il y a une chance sur deux que la progéniture devienne un porteur.

Ils auront le gène mais n'auront aucun symptôme.

On estime qu'une personne sur 70 porte les gènes associés à l'albinisme mais n'est pas affectée par les mutations.

Héritage lié à l'X

Les conditions récessives liées à l'X touchent principalement les hommes.

Comme les femmes portent deux chromosomes X, si un gène est endommagé, l’autre peut souvent compenser le manque à gagner.

Les femelles peuvent toujours porter et transmettre le gène.

Les hommes ont cependant un chromosome X et un chromosome Y. Cela signifie que toutes les mutations albinos dans leur chromosome X singulier génèreront la condition.

Si la mère a une mutation liée à l'X, chaque fille aura 1 chance sur 2 de devenir un porteur et chaque fils aura une chance sur 2 de développer un albinisme.

Diagnostic

Le processus de diagnostic de l'albinisme implique le plus souvent:

• examen physique
• discussion sur les changements de pigmentation de la peau et des cheveux
• examen des yeux par un expert (ophtalmologiste)
• comparer la coloration de l'individu avec celle des membres de la famille

D'autres maladies peuvent également provoquer des modifications de la pigmentation, mais elles ne provoquent pas de modifications de la vision. Si les changements de pigment et les changements de vision sont tous deux présents, l'albinisme est très probablement la cause.

Le moyen le plus fiable de diagnostiquer l'albinisme est le test génétique. Cependant, dans les familles ayant des antécédents d'albinisme, cela n'est pas toujours nécessaire.

Traitement

Parce que la maladie est génétique, il n'y a pas de traitement.

Le traitement vise à minimiser les symptômes et à surveiller les changements.

Obtenir les bons soins pour les problèmes oculaires est essentiel.

Ceci comprend:

• lunettes de prescription
• lunettes noires pour protéger les yeux du soleil
• examens de la vue réguliers

Les gens doivent surveiller tout changement de peau et utiliser un écran solaire pour se protéger.

La chirurgie des muscles optiques peut parfois minimiser le "tremblement" du nystagmus.

Les procédures visant à minimiser le strabisme peuvent le rendre moins visible, mais la chirurgie n'améliorera pas la vision. Le niveau de succès dans la réduction des symptômes varie entre les individus.

L'albinisme ne s'aggrave pas avec l'âge. Un enfant atteint d'albinisme peut s'épanouir et obtenir la même éducation et le même emploi qu'une personne sans la condition.

Complications

Les problèmes physiques les plus courants associés à l'albinisme sont le risque accru de coups de soleil et de cancers de la peau.

De plus, certaines personnes sont confrontées à des problèmes sociaux importants.

Celles-ci peuvent inclure l'intimidation à l'école. La personne peut être amenée à se sentir comme un étranger parce qu’elle est différente.

Un conseil qui pourrait vous aider est de déterminer quelles couleurs de vêtement conviennent le mieux à votre couleur de peau et à celle de vos yeux pour maximiser l’apparence inhabituelle et vous aider à vous sentir bien.

Les personnes atteintes d'albinisme en Afrique subsaharienne sont confrontées aux plus grands défis.

Ces facteurs sociaux peuvent entraîner du stress, une faible estime de soi et l'isolement.

Les personnes atteintes d'albinisme en Afrique subsaharienne sont confrontées aux difficultés les plus importantes.

Une étude menée au Nigeria a indiqué qu'ils:

«L’aliénation expérimentée, l’évitement des interactions sociales et la stabilité émotionnelle ont été moins importants. En outre, les personnes affectées étaient moins susceptibles de terminer leur scolarité, de trouver un emploi et de trouver un partenaire».

Dans certains pays d'Afrique subsaharienne, tels que la Tanzanie et le Burundi, les sorciers recherchent les parties du corps des personnes atteintes d'albinisme.

De nombreux cas d'enfants atteints d'albinisme ont été assassinés à des fins lucratives. National Geographic ont estimé qu'en 2013, les parties du corps d'une personne atteinte d'albinisme pouvaient gagner jusqu'à 75 000 dollars.

Dans certains pays d’Afrique, notamment en Tanzanie et au Zimbabwe, certaines personnes pensent qu’avoir des relations sexuelles avec une femme atteinte d’albinisme guérit le sida.

Cette fausse croyance a conduit à des assassinats, des viols et d’autres infections par le SIDA.

En 2015, les Nations Unies ont appelé à «l'urgence» en prenant des mesures pour prévenir les attaques contre les personnes atteintes d'albinisme.