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Asparagine, un acide aminé essentiel au développement du cerveau
Des chercheurs de l'Université de Montréal ont découvert que l'asparagine, un acide aminé, est essentielle au développement sain du cerveau chez les enfants. Ils ont également découvert que, tandis que d'autres organes du corps peuvent aspirer de l'asparagine à partir de sources alimentaires, le cerveau a besoin de la synthèse locale de l'acide aminé pour fonctionner correctement.
Le coauteur principal de l'étude, le Dr Jacques Michaud, explique:
"Les cellules du corps peuvent s'en passer, car elles utilisent l'asparagine fournie par l'alimentation. Cependant, l'asparagine n'est pas bien transportée vers le cerveau via la barrière hémato-encéphalique."
Le Dr Michaud et ses collègues ont associé une variante de gène spécifique à une déficience de l’asparagine synthétase, une enzyme responsable de la synthèse de l’asparagine, un acide aminé.
Cette maladie génétique extrêmement rare provoque divers symptômes, notamment une déficience intellectuelle, des convulsions réfractaires et une atrophie cérébrale pouvant entraîner la mort.
Dr. Michaud continue:
"Chez les sujets sains, il semble que le niveau d'asparagine synthétase dans le cerveau soit suffisant pour alimenter les neurones. Chez les personnes handicapées, l'enzyme n'est pas produite en quantité suffisante et la déplétion en asparagine affecte la prolifération et la survie des cellules le développement du cerveau."
Comprendre comment le cerveau se développe
Cependant, les enfants porteurs de cette mutation souffrent à des degrés divers. Au Québec, une famille a perdu trois enfants de moins d’un an dans la maladie, alors que deux autres frères et s?urs sont en vie et en santé.
Un défaut génétique perturbe le développement du cerveau en affectant la synthèse de l'asparagine, un acide aminé jusqu'ici considéré comme non essentiel. Cette image montre des images d'IRM prises chez un enfant qui est décédé plus tard du défaut. Crédit: Université de Montréal.Le Dr Michaud a bon espoir que son étude pourrait être utilisée pour développer des traitements pour cette maladie rare mais catastrophique. Il dit:
"Nos résultats ouvrent non seulement la porte à une meilleure compréhension de la maladie, mais ils nous fournissent également des informations précieuses sur les mécanismes moléculaires impliqués dans le développement du cerveau, ce qui est important pour le développement de nouveaux traitements."
Les nourrissons nés avec ce gène pourraient recevoir des suppléments pour assurer un niveau adéquat d'asparagine dans le cerveau et le développement sain de ces derniers. Le Dr Michaud met en garde:
"La quantité de supplémentation reste à déterminer, ainsi que son efficacité. Comme ces enfants sont déjà nés avec des anomalies neurologiques, il n'est pas certain que cette supplémentation corrigera les déficits neurologiques."
À ce jour, neuf enfants de quatre familles différentes ont été identifiés comme porteurs de cette mutation génétique. Ce sont trois enfants du Québec, trois issus d'une famille bengali vivant à Toronto et trois enfants israéliens, dont les symptômes ne sont pas aussi graves.
Mais le Dr Michaud a dit Nouvelles médicales aujourd'hui que "il y a certainement plusieurs autres enfants ou adultes avec cette condition, mais ils n'ont pas encore été identifiés".
L'équipe du Dr Michaud a découvert la mutation génétique en comparant l'ADN complet des enfants de la famille québécoise avec les symptômes de la maladie. Les chercheurs ont ensuite identifié les enfants d'autres familles porteurs du gène candidat unique. Le gène a été révélé seulement chez les enfants affectés mais pas chez les enfants non affectés des familles étudiées.
Dr. Michaud conclut:
"Nous ne sommes pas au bord d'un médicament miracle, mais nous savons au moins où chercher."
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