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Autisme: de nouvelles études explorent le temps de diagnostic et identifient les signatures épigénétiques

Deux nouvelles études sur l'autisme examinent respectivement le rôle que le sperme des parents peut jouer dans la maladie et la mesure dans laquelle la réponse des fournisseurs de soins de santé aux préoccupations des parents par rapport au développement de l'enfant peut affecter la rapidité du diagnostic d'autisme.
Un enfant sur 68 souffre de troubles du spectre autistique.

Un enfant sur 68 aux États-Unis est affecté par un trouble du spectre autistique (TSA). Bien que des études antérieures aient identifié certains gènes associés à l’autisme, l’une des nouvelles études - provenant de chercheurs du Johns Hopkins Medicine à Baltimore, dans le Journal international d'épidémiologie - a trouvé des modèles distincts d'étiquettes épigénétiques susceptibles de jouer un rôle dans la régulation de l'activité des gènes liés à l'autisme.

L'équipe de Johns Hopkins a recueilli l'ADN du sperme de 44 pères qui avaient déjà un enfant autiste et qui attendaient de nouveaux bébés avec leur partenaire. Aux premiers stades des nouvelles grossesses, les spermatozoïdes ont été prélevés chez les pères inscrits à l'étude et les enfants ont été évalués pour les symptômes de l'autisme à l'âge d'un an.

Les chercheurs ont recherché des étiquettes épigénétiques à 450 000 positions différentes dans le génome. La probabilité qu'une étiquette apparaisse à une position particulière dans le génome a ensuite été référencée par rapport aux scores de l'échelle d'observation de l'autisme chez les nourrissons (AOSI) des enfants.

Dans l'ensemble, les chercheurs ont trouvé 193 sites différents présentant une relation statistiquement significative entre la présence ou l'absence d'un marqueur épigénétique et les scores AOSI.

De nombreux gènes proches de ces sites impliqués sont impliqués dans des processus de développement, affirment les auteurs de l’étude, en particulier le développement neuronal. Quatre des 10 sites les plus fortement liés aux scores AOSI étaient également situés à proximité des gènes que des études antérieures avaient trouvés associés au syndrome de Prader-Willi - la maladie génétique qui partage certains symptômes avec l'autisme.

L'étude rapporte que plusieurs des schémas épigénétiques significatifs ont également été trouvés dans le cerveau des personnes atteintes d'autisme.

Ensuite, les chercheurs de Johns Hopkins tenteront de reproduire leurs résultats parmi un plus grand groupe d’échantillons et évalueront également les professions et les expositions environnementales des pères.

Combien de temps faut-il pour que les enfants atteints de TSA soient diagnostiqués?

En examinant le diagnostic de l'autisme chez les jeunes enfants, des chercheurs de l'Université de santé et de sciences de l'Hôpital des enfants de Doernbecher et de l'Oregon State University à Corvallis ont évalué les données de l'Enquête sur les voies et le diagnostic. L'étude a inclus 1 420 enfants atteints de TSA et 2 098 enfants présentant une déficience intellectuelle / retard de développement non spécifique (ID / DD).

L'équipe a constaté que les parents d'enfants atteints de TSA se sont inquiétés pour la première fois du développement de leur enfant vers l'âge de deux ans et qu'ils en ont discuté pour la première fois vers 2,3 ans avec des professionnels de la santé.

À titre de comparaison, les parents d’enfants ayant des problèmes d’ID / DD ont commencé à s’inquiéter d’environ 3 ans et ont signalé ces préoccupations aux prestataires de soins de santé vers 3,2 ans.

L'étude montre que les enfants ayant un TSA avaient 14% moins de réponses proactives aux problèmes parentaux que les enfants ayant une ID / DD. Cela signifie que les prestataires de soins de santé étaient moins susceptibles d'effectuer des tests de développement ou de référer les enfants atteints de TSA à un spécialiste. Les prestataires étaient également plus susceptibles de dire aux parents d’enfants atteints de TSA que leur enfant «en sortirait».

Les chercheurs ont également évalué les différences de réponses entre les prestataires plus passifs et plus rassurants avec ceux qui étaient plus proactifs et ont constaté que les prestataires les plus passifs attendaient 2 ans de plus pour diagnostiquer les TSA.

L’étude indique que, dans l’ensemble, les enfants atteints de TSA n’ont été diagnostiqués qu’à l’âge de 5 ans, en moyenne - près de 3 ans après que les parents aient exprimé leurs préoccupations aux professionnels de la santé.

"Nous savons que l'identification précoce des TSA est bénéfique pour les enfants et leurs familles", explique l'auteure de l'étude, la Dre Katharine Zuckerman. "Malheureusement, de nombreuses familles connaissent de longs délais entre le moment où elles ont des problèmes et le moment où leur enfant reçoit un diagnostic de TSA."

"Cette étude implique que le comportement des prestataires de soins de santé est probablement un facteur très important dans l'identification tardive de l'autisme", conclut le Dr Zuckerman.

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