Le test sanguin détecte tous les gènes connus des maladies cardiaques héréditaires

Les chercheurs croient qu'ils ont fait une percée dans le diagnostic des maladies cardiaques héréditaires, après avoir mis au point un test sanguin rapide et simple capable de détecter avec précision tous les gènes connus associés à ces troubles.
Selon les chercheurs, le nouveau test sanguin peut détecter 174 gènes connus de maladies cardiaques héréditaires.

dans le Journal de recherche translationnelle cardiovasculaire, des chercheurs britanniques et singapouriens révèlent comment le test, appelé TruSight Cardio Sequencing Kit, peut identifier 174 gènes liés à 17 maladies cardiaques héréditaires.

Ces affections comprennent la maladie de la valve aortique, la cardiopathie structurelle, le syndrome du QT long et court, le syndrome de Noonan, la fibrillation auriculaire familiale et la plupart des cardiomyopathies.

Les maladies cardiaques héritées sont causées par des mutations génétiques transmises par des parents. Si une mère possède l'un de ces gènes défectueux, il y a 50% de chances qu'elle transmette la mutation à son enfant.

Bien qu'il soit possible d'avoir une de ces mutations géniques et de ne jamais développer la maladie cardiaque associée, le gène augmente significativement le risque de la maladie.

Les tests génétiques sont essentiels pour identifier de telles mutations, permettant un diagnostic précoce des maladies cardiaques héréditaires et permettant aux patients de prendre des mesures pour réduire leur risque de mort subite due à de tels troubles.

Mais selon le Dr James Ware, chercheur principal du National Heart and Lung Institute du MRC Clinical Sciences Center de l’Imperial College de Londres, Royaume-Uni, les tests génétiques actuels ne permettent d’identifier qu’un petit nombre de gènes. cela pourrait être la clé pour diagnostiquer une maladie cardiaque héréditaire.

Le TruSight Cardio Sequencing Kit pourrait-il résoudre ce problème?

Un test sanguin a identifié toutes les mutations génétiques avec une précision allant jusqu'à 100%

Le nouveau test a utilisé le séquençage de nouvelle génération pour identifier simultanément 174 gènes connus pour augmenter le risque de 17 maladies cardiaques héréditaires. Cela fonctionne en analysant l'ADN dans les échantillons de sang des patients.

Le Dr Ware et ses collègues ont évalué l'efficacité du test dans la nouvelle étude en l'utilisant pour analyser les échantillons de sang de 348 participants du National Heart Center Singapore.

L'équipe a constaté que le test était capable d'identifier rapidement toutes les mutations génétiques dans les échantillons de sang associés aux 17 maladies cardiaques héréditaires avec une précision pouvant atteindre 100%.

Les chercheurs affirment que leur étude montre que le nouveau test est plus rapide et plus fiable que les tests génétiques actuels et permettra un diagnostic plus rapide, plus fiable et plus rentable des troubles cardiaques héréditaires.

Commentant les résultats, le professeur Peter Weissberg, directeur médical de la British Heart Foundation du Royaume-Uni - qui a contribué au financement de l'étude - déclare:

"Au fur et à mesure des progrès de la recherche et de la technologie, nous identifions de plus en plus de mutations génétiques responsables de ces conditions. Dans ce domaine de recherche en évolution rapide, l'objectif est d'atteindre une précision diagnostique toujours plus grande à des coûts toujours plus réduits.

Cette recherche représente une étape importante dans cette voie. Cela signifie qu'un seul test peut être en mesure d'identifier la mutation génétique causale chez une personne atteinte d'une maladie cardiaque héréditaire, permettant ainsi à ses proches d'être facilement testés pour le même gène. "

Tester «le nombre croissant de familles qui bénéficient de tests génétiques»

Le nouveau test a déjà été mis en ?uvre à la Fondation Trust Royal Brompton & Harefield National Health Service (NHS) au Royaume-Uni, où les chercheurs disent qu'il évalue avec succès 40 patients par mois pour une maladie cardiaque héréditaire.

Aux États-Unis seulement, environ 100 000 personnes meurent d'un arrêt cardiaque soudain chaque année à la suite de problèmes cardiaques héréditaires.

Les chercheurs espèrent que leur nouveau test sera bientôt utilisé dans le monde entier pour faciliter le diagnostic et le traitement précoces des maladies cardiaques héréditaires chez certains patients et pour rassurer les autres.

"Sans test génétique, nous devons souvent garder toute la famille sous surveillance régulière pendant de nombreuses années, car certaines de ces conditions peuvent ne se développer que plus tard. Cela est extrêmement coûteux pour les familles et le système de santé", note le Dr Ware.

"En revanche, lorsqu'un test génétique révèle l'anomalie génétique précise à l'origine de la maladie chez un membre de la famille, il devient facile de tester d'autres membres de la famille", poursuit-il.

"Ceux qui ne portent pas la copie génétique défectueuse peuvent être rassurés et épargnés par d'innombrables visites à l'hôpital. Ce nouveau test complet augmente le nombre de familles qui bénéficient de tests génétiques."

Septembre dernier, Nouvelles médicales aujourd'hui ont rapporté le développement d'un test génétique permettant d'identifier les patientes atteintes d'un cancer du sein pouvant éviter la chimiothérapie.

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