Les tremblements du corps ont une cause génétique

Le tremblement essentiel (TE), un mouvement de secousse involontaire (tremblement) qui se produit avec un mouvement, en particulier lors de mouvements précis, est le trouble du mouvement le plus répandu et il devient de plus en plus fréquent avec l'âge. Le dernier numéro de La revue américaine de génétique humaine révèle maintenant que des chercheurs de l'Université de Montréal et de ses hôpitaux affiliés au CHU Sainte-Justine et au CHUM ont réussi à relier certains cas de tremblement essentiel (TE) à un problème génétique particulier.
Les chercheurs et les cliniciens ont étudié pendant des années la cause de ces secousses, mais sont restés jusqu'à présent sans succès. Même si les scientifiques savent que le problème est lié à des parties du cerveau qui contrôlent certains muscles, ils n’ont pas été en mesure d’identifier la cause exacte de ce dysfonctionnement dans le système nerveux des personnes atteintes d’ET. Des preuves solides d'années de recherche ont suggéré que la maladie est due à la génétique, mais jusqu'à présent, les chercheurs ont été incapables d'identifier le lien génétique réel.
Le fait que des mutations dans un gène appelé FUS (Fused in Sarcoma) provoquent une sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière qui contrôle les mouvements musculaires volontaires, est déjà connue des scientifiques. Cependant, la nouvelle étude a été en mesure d'identifier avec succès des mutations à l'origine de l'ET dans le FUS et a également prouvé que les mécanismes de la maladie pour les mutations ET et SLA FUS étaient différents.
L'auteur principal, le Dr Nancy Merner, a expliqué:

"Lorsque j'ai commencé mon travail postdoctoral au laboratoire Rouleau, je me suis senti obligé d'étudier les tremblements essentiels. J'ai vu une grande opportunité d'identifier le premier gène ET compte tenu de la pléthore de familles collectées pour étude en laboratoire et de la disponibilité de nouvelles technologies de séquençage qui ont révolutionné les efforts de découverte de gènes En tant qu'étude de preuve de principe, nous avons choisi une famille à séquencer et avons adopté une approche simple pour surmonter des obstacles cliniques particuliers qui ont entravé les précédentes tentatives de découverte de gènes.

Son centre d'intérêt clinique est partagé par ses autres membres de l'équipe. Le Dr Guy Rouleau a déclaré:

"Cette découverte a fourni au monde les premières informations sur le mécanisme pathologique des tremblements essentiels, qui est crucial pour la gestion des maladies, en particulier pour les développements futurs de médicaments. Elle présente également une approche logique pouvant être utilisée pour des découvertes de gènes ET supplémentaires. poursuivent actuellement. "

Dr. Patrick Dion, un autre chercheur clé sur ce projet, a ajouté: "Il existe actuellement un manque de consensus sur les critères diagnostiques de l'ET, donc un diagnostic génétique peut être bénéfique, en particulier pour les cas familiaux. La transition vers un diagnostic génétique ET erreur de diagnostic. "
37 à 50% des cas individuels sont mal diagnostiqués.
Les personnes affectées se sentent généralement gênées ou agacées par les tremblements qui affectent leurs tâches quotidiennes, comme manger, écrire, travailler ou boire, car ces tremblements affectent le plus souvent les mains et empêchent les personnes concernées de tenir ou d'utiliser de petits objets.
Le Dr Merner conclut: "Notre objectif global dans cette entreprise est d'améliorer la qualité de vie des personnes affectées. La voie est maintenant ouverte à l'amélioration."
Écrit par Petra Rattue