Cancers du sein et de l'ovaire: De grandes études améliorent les estimations du risque génétique

Une nouvelle étude qui a suivi 10 000 femmes fournit des estimations plus précises, liées à l'âge, du risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire chez les porteurs de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Il suggère également que les antécédents familiaux et la localisation des mutations sur le gène doivent être pris en compte.
Les résultats d'une vaste étude de cohorte prospective ont montré que le risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire chez les porteurs de gènes BRCA1 et BRCA2 défectueux peut être estimé avec précision par l'âge.

L'étude - menée par l'Université de Cambridge au Royaume-Uni - est rapportée dans JAMA.

Les résultats devraient aider les médecins à améliorer les conseils et les conseils qu’ils donnent sur les options de traitement et les changements de mode de vie susceptibles de réduire les risques, suggèrent les chercheurs.

L'auteur principal Antonis Antoniou, Ph.D., du Département de la santé publique et des soins primaires de Cambridge, a déclaré: «Nous avons été en mesure de fournir les estimations les plus précises des risques liés à l'âge à ce jour. prise en charge clinique des femmes présentant des anomalies dans les gènes BRCA1 et BRCA2. "

Le cancer se développe en raison de changements dans les gènes qui régulent le fonctionnement, la croissance et la division des cellules, ce qui les rend incontrôlables.

Certains des changements génétiques qui mènent au cancer sont hérités, tandis que d'autres peuvent survenir au cours de la vie d'une personne, en raison d'erreurs de copie ou de facteurs environnementaux, tels que l'exposition à la fumée de tabac et aux rayonnements.

Risques plus élevés de BRCA1 et BRCA2

Souvent, il s’agit d’une accumulation de centaines de changements génétiques - chacun d’entre eux augmentant légèrement le risque d’une personne - qui cause le cancer.

Cependant, il existe certains gènes, tels que BRCA1 et BRCA2, où nous savons que des mutations ou des erreurs dans leur code peuvent augmenter considérablement le risque de cancer du sein et de l'ovaire.

Normalement, BRCA1 et BRCA2 aident à protéger contre le cancer, mais certaines mutations de l'un ou des deux gènes rendent les cellules «plus susceptibles de se diviser et de changer» plus rapidement, entraînant un cancer.

La raison pour laquelle cette nouvelle étude est importante est que jusqu’à présent, toutes les évaluations de risque pour les patients porteurs de mutations BRCA1 et BRCA2 se sont appuyées sur les résultats d’études «rétrospectives», c’est-à-dire celles sur des groupes de patients déjà atteints. .

Étant donné qu’après coup, les études rétrospectives sont sujettes à des problèmes inhérents, tels que des préjugés et des inexactitudes dans l’enregistrement et la notification des informations souhaitées.

La nouvelle étude est une étude de cohorte prospective - elle a recruté un groupe important de près de 10 000 femmes sans cancer présentant des versions à risque de BRCA1 et BRCA2 et les a suivies pendant une période de cancer du sein et de l'ovaire. ne pas.

Des études prospectives antérieures de BRCA1 et de BRCA2 ont été réalisées, mais elles ont été très limitées - par exemple, la plus grande n’avait que 64 cas de cancer du sein.

Profils de risque liés à l'âge

Lorsqu'ils ont analysé les résultats, le Dr Antoniou et ses collègues ont constaté que, chez les porteurs de mutations du gène BRCA1, les taux de cancer du sein augmentaient rapidement jusqu'à l'âge de 30 à 40 ans et restaient au même niveau jusqu'à l'âge de 80 ans.

Dans le cas des porteurs de mutations du gène BRCA2, les taux de cancer du sein ont augmenté rapidement jusqu’à l’âge de 40 à 50 ans, puis sont également restés au même niveau jusqu’à l’âge de 80 ans.

L'équipe a constaté que le risque de développer un cancer du sein avant l'âge de 80 ans était de 72% chez les femmes porteuses d'un gène BRCA1 défectueux et de 69% chez les femmes porteuses d'un gène BRCA2 défectueux.

De même, les chercheurs ont constaté que le risque de développer un cancer de l'ovaire avant l'âge de 80 ans était de 44% chez les femmes porteuses d'un gène BRCA1 défectueux et de 17% chez les femmes porteuses d'un gène BRCA2 défectueux.

Le risque de cancer du sein controlatéral - ou le développement d'un cancer dans le sein opposé - 20 ans après son diagnostic au premier sein s'est avéré de 40% pour les porteurs d'un gène BRCA1 défectueux et de 26% pour les porteurs d'un gène BRCA2 défectueux.

Cependant, dans les cancers du sein et de l'ovaire, le fait d'avoir des antécédents familiaux tels qu'un parent chez lequel l'un des cancers a été diagnostiqué augmenterait le risque. L'augmentation a augmenté avec le nombre de parents au premier et au second degré chez qui on a diagnostiqué un cancer du sein.

Enfin, les chercheurs ont découvert que le degré de risque de cancer varie selon la position de la mutation dans le gène BRCA1 ou BRCA2.

Le Dr Charles Shapiro, directeur de la survie au cancer et directeur du cancer du sein translationnel et de la recherche au Tisch Cancer Institute à Mount Sinai, à New York, commente la valeur de cette nouvelle étude:

"Une seule institution [une étude] a trop peu de femmes présentant des mutations héréditaires de la lignée germinale pour avoir un nombre suffisant pour une analyse statistique valide. Cependant, cette étude a regroupé les résultats de plusieurs établissements conduisant à un échantillon relativement important. Cette analyse combinée Cela signifie qu'il y a plus de confiance dans les résultats. "

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