Cancer du sein: deux nouveaux facteurs de risque génétiques découverts

La collaboration entre des dizaines d’instituts de recherche sur le cancer à travers le monde a permis de mieux comprendre la génétique du cancer du sein et le profilage personnel de la maladie en découvrant deux nouvelles variantes génétiques associées à un risque accru pour les femmes qui les portent.
L'énorme collaboration internationale a analysé l'ADN d'environ 100 000 femmes avec et sans cancer du sein.

Les deux biomarqueurs de susceptibilité génétique identifiés par cette vaste étude sont spécifiques à un type de cancer du sein hormono-dépendant - le cancer du sein positif aux récepteurs des ?strogènes, la forme la plus courante.

Les variantes génétiques nouvellement découvertes fournissent des indices sur le développement de ce cancer du sein et représentent également des facteurs pouvant être utilisés pour dépister les femmes les plus exposées au risque.

Menée par des chercheurs britanniques de l'Institute of Cancer Research à Londres, la mise en commun massive de données scientifiques était nécessaire pour identifier les «polymorphismes mononucléotidiques» - petites variations du code génétique - qui signalaient la prédisposition au cancer du sein chez environ 100 000 femmes.

Quelque 130 équipes de chercheurs du monde entier ont collaboré pour normaliser leurs méthodes d'analyse génétique afin d'obtenir des résultats probants.

Présenté dans le journal Génétique Moléculaire HumaineL'analyse a utilisé l'ADN d'environ 86 000 femmes d'ascendance européenne, 12 000 d'origine asiatique et 2 000 d'ascendance africaine. Environ la moitié des femmes analysées avaient un cancer du sein.

Les chercheurs croient que les deux variants, appelés rs10816625 et rs13294895, influencent un gène appelé KLF4, qui serait impliqué dans le contrôle de la croissance et de la division cellulaires.

L'étude a révélé que les risques accrus de cancer présentés par chacun de ces polymorphismes étaient les suivants:

• Pour les femmes porteuses de rs10816625 par rapport à celles qui n'en ont pas, 12% plus de risques de développer un cancer du sein
• Pour rs13294895, un risque de 9% plus élevé.

Le Dr Nick Orr, qui dirige l'équipe de génétique des traits complexes à l'Institut de recherche sur le cancer (ICR) de Londres, au Royaume-Uni, a dirigé l'étude. Il explique: "Notre étude a zoomé sur une zone de notre génome qui était liée au risque de cancer du sein et a identifié deux nouvelles variantes génétiques qui contribuent de manière significative à notre connaissance des causes génétiques de la maladie."

Dr. Orr ajoute:

«Plus nous découvrons de facteurs de risque génétiques pour le cancer du sein, plus il y en a actuellement plus de 80, plus nous serons en mesure de prédire avec précision qui est à risque de contracter la maladie.

À terme, cela sera vital pour concevoir des stratégies préventives contre le cancer du sein. "

Le Dr Matthew Lam, chercheur principal à la recherche britannique sur le cancer, un organisme sans but lucratif, Breakthrough Breast Cancer, affirme que la médecine est encore incapable de faire des prévisions précises sur le cancer du sein.

«Bien que nous apprenions chaque jour davantage sur les facteurs environnementaux, génétiques et liés au mode de vie qui affectent le risque de cancer du sein», déclare le Dr Lam, «il n’est pas encore possible de prédire qui aura le cancer du sein et diagnostiqué avec la maladie, nous ne pouvons pas encore dire ce qui l'a causé. "

Un effort mondial crée une image détaillée du cancer du sein

Le professeur Paul Workman, directeur général de l'ICR, fait un clin d'?il aux efforts de recherche massifs: «Des études comme celle-ci ne sont possibles que grâce à la collaboration internationale entre un grand nombre de chercheurs dans des institutions du monde entier.

La présente étude est la plus récente dans une longue liste à être issue des recherches des collaborateurs sur la génétique du cancer du sein.

La coordination du travail multinational partagé par les chercheurs en génétique est en partie financée par l'organisme sans but lucratif Cancer Research UK, avec le soutien de l'Union européenne.

Connu sous le nom de Consortium de l'Association du cancer du sein ou BCAC, il est coordonné par l'unité d'épidémiologie génétique de l'Université de Cambridge au Royaume-Uni.

La Dre Emma Smith est une agente principale d'information scientifique à Cancer Research UK. Elle ajoute à l'idée que la recherche collaborative renforce les connaissances génétiques toujours croissantes:

"Grâce à la technologie moderne, nous construisons une image de plus en plus détaillée des petites variations de l'ADN qui peuvent influencer le risque de cancer du sein chez une femme."

Dr Smith dit:

"Les prochains défis sont la compréhension de la biologie qui sous-tend leurs effets. Nous pouvons donc utiliser cette information pour prédire plus précisément le risque individuel, améliorer le dépistage et trouver de meilleurs moyens de traiter et de prévenir le cancer du sein."

Au cours des derniers mois, deux découvertes génétiques distinctes ont enrichi le canon des publications sur la recherche sur le cancer du sein, toutes deux concernant une forme agressive de la maladie, appelée triple négatif, qui apparaît dans environ 10 à 20% des cas. En savoir plus via ces titres:

• Les scientifiques identifient un nouveau gène à l'origine du cancer du sein triple négatif
• Les scientifiques trouvent une nouvelle cible pour le cancer du sein le plus agressif.

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