fr.3b-international.com
"Cause de la maladie incurable de perte de muscle identifiée"
Les scientifiques affirment que la cause d’une maladie incontrôlable d’atrophie musculaire - la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss - a été identifiée pour la première fois.
Dr. Sue Shackleton inspecte des images de cellules musculaires.
Crédit image: Université de Leicester
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) est une maladie héréditaire qui provoque une fonte musculaire et un durcissement des articulations. Les symptômes commencent dans la petite enfance et s'aggravent au point que les patients ont considérablement réduit leur mobilité plus tard dans la vie.
Au moment où les patients EDMD atteignent l'âge adulte, ils développent également des problèmes cardiaques qui les exposent à un risque élevé de crise cardiaque, nécessitant l'insertion d'un stimulateur cardiaque.
Les chercheurs derrière la nouvelle étude - qui est publié dans PLOS Genetics - dire que chez certains patients, l'EDMD est causée par des mutations des gènes responsables de la formation d'un "échafaudage" pour le noyau de chaque cellule.
Dans environ la moitié des patients EDMD, cependant, aucune mutation n'a été identifiée dans aucun des gènes identifiés.
Maintenant, chercheur principal derrière la nouvelle étude, le Dr Sue Shackleton, maître de conférences en biochimie à l'Université de Leicester au Royaume-Uni, décrit comment ils ont identifié deux nouveaux gènes - SUN1 et SUN2 - responsables de l'EDMD chez certains de ces patients .
Comment les mutations nouvellement identifiées contribuent-elles à l'EDMD?
Comme les mutations géniques précédemment identifiées comme compromettant l'intégrité de l'échafaudage du noyau, SUN1 et SUN2 produisent également des protéines qui font partie de la structure de l'échafaudage.
Les versions mutées de SUN1 et SUN2 interfèrent avec les connexions entre le noyau et le reste de la cellule, entraînant un positionnement anormal des noyaux dans les cellules musculaires.
"Les noyaux sont normalement ancrés au bord des cellules musculaires", explique Shackleton, "probablement de manière à ce qu'ils ne gênent pas les structures principales de la cellule impliquées dans la contraction musculaire".
Elle ajoute que ce mauvais positionnement pourrait endommager les noyaux et nuire à la contraction musculaire, entraînant une perte de masse musculaire:
"Nous pensons donc qu'un mauvais positionnement des noyaux musculaires peut contribuer à provoquer les symptômes de l'EDMD."
Les résultats, dit-elle, "offrent la possibilité d'une nouvelle cible médicamenteuse pour le traitement de cette maladie à l'avenir."
Cependant, Shackleton affirme que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour étudier le mécanisme de la maladie et améliorer la compréhension du positionnement des noyaux dans les cellules musculaires saines.
Dans un commentaire lié, la Dre Marita Pohlschmidt, directrice de la recherche à la campagne contre la dystrophie musculaire, se félicite des résultats de l'étude, qu'elle décrit comme "encourageants".
"À l'avenir, cela permettra à un plus grand nombre de personnes d'avoir un diagnostic génétique précis", explique le Dr Pohlschmidt, "en les aidant à comprendre le risque de transmettre à leurs enfants et à faire des choix éclairés en matière de planification familiale."
"Un diagnostic génétique précis, ajoute-t-elle, signifie également que les patients recevront des informations plus précises sur le pronostic de la maladie. Plus important encore, une meilleure compréhension de la maladie est essentielle au développement de traitements pour cette maladie complexe et dévastatrice. "
En mars de cette année, des scientifiques de la Weill Cornell Graduate School of Medical Sciences et du Sloan Kettering Institute du Memorial Sloan-Kettering Cancer Center ont étudié comment les cellules musculaires squelettiques à noyaux inégalement espacés étaient impliquées dans l'EDMD.
Dans les muscles embryonnaires et larvaires de la mouche des fruits, les scientifiques ont muté le gène Sunday Driver (ou «Syd»), ce qui a entraîné la formation de noyaux inégalement espacés et en grappes caractéristiques de l’EDMD. Les mouches avec ces noyaux positionnés de manière anormale se sont révélées être de faibles chenilles, imitant l’état pathologique chez l’homme.
Une nouvelle étude révèle que les personnes aux États-Unis qui participent au programme fédéral d'aide nutritionnelle supplémentaire (SNAP) risquent davantage de mourir prématurément que celles qui ne font pas partie du programme. Les chercheurs suggèrent que les personnes qui font partie du programme SNAP aux États-Unis présentent un plus grand risque de mortalité toutes causes et cardiovasculaires.
Réponse cérébrale à l'injustice 'prédit la dépression'
Une nouvelle étude révèle que les réponses du cerveau à un traitement injuste dans un jeu sur ordinateur impliquant des récompenses monétaires peuvent prédire si les personnes en bonne santé développeront des symptômes de dépression. Les résultats d'une nouvelle étude ont montré que la réponse du cerveau aux inégalités économiques peut prédire la dépression. Les chercheurs de l’Institut national des technologies de l’information et des communications d’Osaka et de l’Université de Tamagawa à Tokyo, tous deux au Japon, ont publié leurs conclusions dans la revue Nature Human Behavior.
