Malformations de Chiari: qu'est-ce que c'est?

Table des matières

1. Que sont-ils?
2. Les causes
3. Les types
4. Symptômes généraux
5. Diagnostic
6. Traitement

Les malformations de Chiari (CM) se produisent lorsque le tissu cérébral s'étend dans le canal rachidien supérieur.

La condition est le plus souvent causée par des malformations congénitales (présentes à la naissance) dans la région du crâne où le cerveau et la moelle épinière se rencontrent.

On pense que les malformations de Chiari de type I affectent environ 1 naissance sur 1 000 aux États-Unis. Certains cas ne provoquent pas de symptômes, le nombre réel peut donc être plus élevé.

Quelles sont les malformations de Chiari?

Le foramen magnum (photo) est une petite ouverture dans le crâne où le cerveau se connecte à la moelle épinière. Si le crâne est difforme, une partie du cervelet peut traverser le foramen magnum.

Normalement, le crâne retient le tronc cérébral et le cervelet, la partie du cerveau responsable de la coordination des mouvements et du tonus musculaire. La moelle épinière se connecte au cerveau par une petite ouverture dans le crâne, appelée le foramen magnum.

Lorsque le crâne est sous-développé ou difforme, ou qu'une quantité importante de liquide céphalorachidien est perdue, des parties du cervelet peuvent traverser cette petite ouverture.

Si le cervelet fait saillie dans le canal rachidien, il peut se contracter. En fonction de l'intensité de la pression, des problèmes de fonctionnement du cerveau peuvent survenir.

La circulation du liquide céphalorachidien (LCR) peut également devenir difficile. Le liquide céphalo-rachidien protège le cerveau et la moelle épinière des dommages. Le liquide est également responsable de la circulation des nutriments et de l'élimination des déchets du cerveau.

Un syrinx, ou kyste rempli de liquide, peut également se former dans la moelle épinière, aggravant la pression.

Les causes

La majorité des malformations de Chiari sont des cas primaires ou congénitaux. Ils sont causés par des défauts physiques de la structure du cerveau, du crâne et de la colonne vertébrale qui surviennent pendant le développement du f?tus.

Les conditions associées aux malformations de Chiari comprennent:

• myéloméningocèle, une forme de spina bifida
• fosse postérieure sous-développée
• scoliose
• kystes remplis de liquide dans la moelle épinière
• os occipital mal formé ou épaissi
• Syndrome d'Ehlers-Danos, une affection du tissu conjonctif
• surpeuplement du cerveau et des tissus de la colonne vertébrale

La plupart des personnes qui recherchent des soins médicaux pour des malformations de Chiari ont entre 20 et 40 ans. Les formations de Chiari sont trois fois plus fréquentes chez les femmes que chez les hommes.

Des études récentes indiquent qu'il pourrait y avoir une association génétique avec des malformations de Chiari.

Dans de rares cas, un traumatisme grave, une maladie, une infection ou une intervention chirurgicale peuvent entraîner la perte de grandes quantités de liquide céphalorachidien, entraînant des malformations secondaires de Chiari.

Les types

Qu'elles soient primaires ou secondaires, les malformations de Chiari sont en outre classées en trois types différents en fonction des régions du cerveau impliquées et de la gravité du cas.

Les types de malformations de Chiari et leurs symptômes les plus courants comprennent:

Malformation de Chiari type I

Les malformations de type I sont considérées comme le type le plus courant de malformation de Chiari. Ils se produisent lorsque les deux lobes inférieurs du cervelet poussent à travers le foramen magnum. Ces lobes s'appellent les amygdales cérébelleuses.

Les malformations de type I n’ont généralement pas de symptômes évidents. Cependant, les symptômes potentiels peuvent inclure:

• maux de tête
• problèmes de mobilité
• vision trouble
• perte auditive
• insomnie

Les malformations de type I peuvent ne pas être diagnostiquées car les symptômes ne sont pas toujours présents ou graves, ou peuvent être associés à d’autres conditions.

La condition est souvent identifiée uniquement lors des tests pour d'autres conditions.

Malformation de Chiari type II

Les malformations de type II de Chiari peuvent entraîner des complications telles que la myéloméningocèle et l'hydrocéphalie.
Crédit image: Hellerhoff, 2010

Aussi appelées malformations d'Arnold-Chiari, les malformations de Chiari de type II sont plus rares et généralement plus graves que les malformations de type I. Ils se produisent lorsque des parties du cervelet et du tissu du tronc cérébral ont traversé le foramen magnum.

Les complications des malformations de type II comprennent:

• Myéloméningocèle, une forme de spina bifida.
• Hydrocéphalie, lorsque la circulation du liquide céphalorachidien est bloquée et s'accumule dans la tête, provoquant son gonflement. L'hydrocéphalie peut entraîner la mort si elle n'est pas traitée.

La plupart des cas de malformations de type II sont détectés au cours des échographies de grossesse de routine ou peu après la naissance. La chirurgie est nécessaire pour diminuer la pression sur le cerveau et la colonne vertébrale et éviter les dommages irréversibles ou la mort.

Qu'est-ce que l'hydrocéphalie ou de l'eau sur le cerveau?L'hydrocéphalie peut survenir si du liquide s'accumule dans la tête. En savoir plus.Lisez maintenant

Malformation de Chiari type III

Les malformations de type III de Chiari sont extrêmement rares et provoquent des complications débilitantes et potentiellement mortelles.

Ces malformations sont si importantes que la pression provoque l'éclatement de parties du cervelet, du tronc cérébral et parfois des membranes environnantes.

Les malformations de type III surviennent très tôt dans la petite enfance et provoquent des versions plus sévères des symptômes de type II. Les autres complications courantes comprennent:

• les crises
• retards, à la fois mentaux et physiques
• difficulté à avaler ou à respirer
• un cri faible, étouffé ou rauque
• vomissement ou bâillonnement
• incapacité à prendre du poids et à ralentir le développement
• bave excessive ou incontrôlable
• agitation intense pendant les tétées
• tonus musculaire faible, surtout dans les bras
• cou raide

Les cas sont détectés pendant les échographies de grossesse de routine ou immédiatement après la naissance. La chirurgie est nécessaire pour prévenir les conditions potentiellement mortelles et la mort.

Symptômes généraux

La gamme et la gravité des symptômes dépendent du type de malformation de Chiari et des facteurs individuels.

Alors que certaines personnes ne présentent jamais de symptômes visibles, celles qui signalent une liste similaire de problèmes avec divers degrés de gravité. La majorité des symptômes s’aggravent à la suite d’éternuements et de toux.

Ces symptômes comprennent:

• problèmes d'équilibre
• manque de coordination
• réduction de la motricité fine
• la douleur du cou
• maux de tête, à l'arrière de la tête
• difficulté à tenir la tête haute
• problèmes de vision, y compris les mouvements oculaires incontrôlables (nystagmus)
faiblesse musculaire ou engourdissement, surtout dans le haut du corps et les extrémités
• scoliose (courbure de la colonne vertébrale d'un côté)
• vertiges
• compression des nerfs crâniens
• problèmes auditifs
• acouphènes, ou une sonnerie continue dans les oreilles
• dépression
• insomnie
• nausée et vomissements
• battement de coeur émoussé ou ralenti

Diagnostic

Si une malformation de Chiari est suspectée, les médecins procéderont à un examen neurologique pour détecter les signes de lésions cérébelleuses et de la moelle épinière. Les signes incluent la coordination altérée, la cognition, la mémoire, la sensation et la motricité fine.

La plupart des diagnostics nécessitent une confirmation par rayons X, tomodensitométrie (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM).

Traitement

Dans les cas non menaçants, la première ligne de traitement est souvent une surveillance de routine. Une fois que les symptômes deviennent perceptibles ou gênants, une intervention chirurgicale est généralement nécessaire pour prévenir les dommages au système nerveux et les complications potentiellement mortelles.

Plusieurs interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour aider à gérer les malformations de Chiari.

Le traitement chirurgical vise à soulager la pression sur la tête, le crâne, le tissu cérébral et la moelle épinière.

La méthode chirurgicale la plus courante consiste à enlever une partie du bas du crâne pour laisser plus d'espace aux tissus.

Selon l'étendue de la malformation, une partie du toit de la colonne vertébrale et les amygdales cérébelleuses peuvent être enlevées pour augmenter l'espace.

De nombreuses personnes ont besoin de plusieurs interventions chirurgicales pour gérer la maladie.

Pour les nourrissons atteints de spina-bifida, le traitement consiste à fermer les plaies ouvertes et à repositionner la moelle épinière. La recherche montre que cette option est plus efficace lorsqu'elle est effectuée in utero ou avant la naissance.

L'hydrocéphalie est souvent traitée en drainant l'excès de liquide dans une autre région du corps, telle que l'abdomen, où il peut être réabsorbé.

Les professionnels médicaux spécialisés traitent généralement les complications associées supplémentaires séparément, y compris les problèmes de vision ou de coordination. Dans certains cas, les médicaments peuvent aider à réduire les effets secondaires des malformations, tels que l'enflure.

Pour les cas secondaires, le traitement de la condition sous-jacente est souvent suffisant pour aider les symptômes à se résoudre seuls.