Publication de l'amorce du clinicien sur le séquençage du génome et de l'exome

Certains pourraient se demander si le séquençage du génome - et son séquençage de la version réduite - sont prêts à passer du laboratoire à la clinique. Les experts préviennent que les médecins ne connaissent pas suffisamment la génétique pour comprendre les forces et les faiblesses de ces outils.

Mais les cliniciens ont déjà commandé plusieurs milliers de tests - en particulier pour aider dans les cas de maladies infantiles rares - suggérant que, déjà prête ou non, la technologie est déjà entrée dans le domaine de la médecine générale.

La transition a été plus rapide que prévu et l'utilisation du séquençage clinique du génome ou de l'exome (CGES) devrait augmenter, affirment les Drs. Leslie G. Biesecker et Robert C. Green, deux scientifiques américains éminents qui ont esquissé ce que les médecins doivent savoir pour utiliser efficacement la nouvelle technologie. Leur "amorce" est publié sous forme de rapport dans le New England Journal of Medicine.

Le Dr Biesecker, chef de la Direction de la génomique médicale et de la génétique métabolique de l'Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) de Bethesda, au Maryland, affirme que les technologies utilisées pour le projet du génome humain utiliser pour diagnostiquer et, espérons-le, traiter les maladies chez les patients qu'ils ne pouvaient pas traiter auparavant. "

Il dit que la technologie est arrivée et s'est développée plus rapidement et qu'elle est devenue plus utile dans les cliniques que ce à quoi toute personne raisonnable aurait pu s'attendre il y a 10 ans, alors qu'il était improbable que quiconque vous en ait dit en 2014 des milliers de patients recevraient un séquençage clinique du génome et de l'exome. "

Dr. Green, qui dirige un projet CGES financé par l’HGNI et plusieurs autres projets de recherche en génomique translationnelle à l’Hôpital Brigham and Women et à la Harvard Medical School à Boston, a déclaré: «Nous commençons à intégrer le séquençage du génome dans les soins des patients. "

Primer se concentre sur les cas difficiles à diagnostiquer

Il explique que, bien que l’approche soit axée sur l’utilisation du BESC dans les cas où le diagnostic est difficile, «la séquence n’est que le début. On peut s’attendre à ce que ces technologies nous aident à adopter des soins plus personnalisés et préventifs. . "

Le séquençage du génome recherche des différences - au niveau des "lettres" individuelles ou des paires de bases de l'ADN - entre le génome d'un patient et un génome de référence pour trouver des "variations" ou "mutations" pouvant provoquer une maladie ou un risque de maladie. Le séquençage du génome cible 3 milliards de paires de bases du génome humain.

Le séquençage de l'exome est une version abrégée du séquençage du génome. Il effectue la même comparaison, mais sur une quantité d'ADN beaucoup moins importante - les 1 à 2% qui codent pour les protéines et représentent environ 20 000 gènes.

Parfois, la façon la plus rapide - et la moins coûteuse - de rechercher des variantes ou des mutations à l’origine de maladies consiste à ne regarder que l’exome.

En 2013, le NEJM ont publié une étude financée par le NHGRI qui a montré comment le séquençage de l'exome a permis d'identifier la cause génétique de la maladie chez environ 25% des patients.

Le séquençage de l'exome a identifié des variantes génétiques responsables de nombreuses maladies, notamment l'épilepsie, la cardiomyopathie, les troubles métaboliques, le cancer, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Les médecins doivent comprendre ce que le CGES peut et ne peut pas faire

Cependant, il y a un risque que la nouvelle technologie soit si puissante que les cliniciens aient l'impression de répondre à toutes leurs questions. Les auteurs mettent en garde contre le fait que les médecins doivent comprendre qu’il ne peut pas le faire et que cela peut ne pas être approprié pour tous les patients.

L'introduction décrit ce que les cliniciens doivent savoir et faire pour utiliser correctement le CGES. Par exemple:

• Bien que parfois appelées séquençage "génome entier" ou "exome entier", les technologies ne couvrent pas 100% du génome ou de l'exome. La technologie fonctionne mieux lorsque vous recherchez des altérations dans des séquences comprenant de huit à dix paires de bases. Il se peut donc qu’elle ne détecte pas de variations ou de répétitions plus longues pouvant être à l’origine de maladies génétiques.
• La technologie semble la plus adaptée aux patients atteints de maladies rares causées par des variants de gènes uniques. Les médecins devraient examiner les antécédents familiaux pour rechercher des troubles similaires et effectuer des recherches documentaires approfondies avant de commander le CGES pour les patients. En outre, ils doivent s’assurer d’obtenir un consentement éclairé.
• Ne vous attendez pas à ce que le séquençage de l'exome fournisse un diagnostic. La plupart des tests ne produisent aucun résultat - seuls 25% d'entre eux en moyenne trouvent une variante génétique susceptible de provoquer ou d'augmenter le risque de maladie. Inversement, un résultat négatif ne signifie pas qu'il n'y a pas de cause génétique.
• Dans la plupart des cas, l'identification d'une cause génétique ne conduit pas à une guérison. Mais cela ne signifie pas nécessairement que le test a été une perte de temps et de coût - il peut avoir empêché le patient de subir des procédures diagnostiques alternatives invasives et stressantes.
• Le test peut révéler des variantes génétiques pour des maladies qui ne sont pas liées au trouble primaire du patient.
• Il est essentiel que les patients et leurs familles bénéficient de conseils. Cela peut préparer les patients à l'éventualité d'une déception, car le test - qui peut être coûteux - peut ne pas aider les médecins à établir un diagnostic ou à fournir une réponse définitive.

Les auteurs disent qu'il n'est pas clair si les assureurs prendront en charge la totalité ou une partie des coûts des tests CGES, bien que le Dr Biesecker déclare avoir entendu des rapports de certains laboratoires indiquant que les assureurs les remboursaient.

Dans un dernier commentaire, il dit que les médecins qui envisagent d'utiliser le CGES devraient apprendre quelles maladies les tests peuvent et ne peuvent pas supporter, quels antécédents familiaux suggèrent une cause génique unique, et comment interpréter les résultats ambigus, et insiste:

"Si vous êtes disposé à apprendre ces choses, je pense que vous pouvez utiliser le test cliniquement. Si vous n'êtes pas disposé à apprendre ces choses, vous ne devriez probablement pas commander le test, et vous devriez probablement référer le patient à quelqu'un qui est prêt à apprendre ces choses. "

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