Variante génique commune qui affecte le cholestérol peut augmenter le risque cardiaque

Les personnes qui portent une mutation commune dans un gène appelé SCARB1 - qui régule le cholestérol - peuvent présenter un risque plus élevé de développer une maladie cardiaque, affirment les chercheurs derrière une nouvelle étude publiée dans la revue. PLOS ONE.
L'étude a trouvé un lien statistiquement significatif entre une variante d'un gène contrôlant le cholestérol et un risque accru de maladie cardiaque.

L'équipe - y compris des membres des universités de Virginie et du Connecticut - a examiné le lien entre une mutation appelée missense rs4238001 du SCARB1 et l'incidence de la maladie coronarienne chez un groupe de 5 000 Américains participant à l'étude multiethnique de L'athérosclérose (MESA) parrainée par le National Heart Lung and Blood Institute.

La variante modifie le type de protéine que SCARB1 code et interfère ainsi avec la régulation du cholestérol. Des études antérieures chez la souris et l’homme ont montré que cela est lié à l’athérosclérose - une maladie potentiellement grave où les artères grasses obstruent les artères.

L'équipe a cartographié la composition génétique des participants blancs, afro-américains et hispano-américains et a suivi les épisodes de coronaropathie sur une période de 7 ans.

Ils ont trouvé un lien statistiquement significatif entre la variante SCARB1 et le risque accru de maladie cardiaque dans tous les groupes, mais en particulier chez les hommes et les Afro-Américains.

Annabelle Rodriguez-Oquendo, responsable de l’étude, endocrinologue et professeur au centre de santé de l’Université du Connecticut à Farmington, et ses collègues ont constaté que le risque de développer une maladie cardiaque était 49% plus élevé chez les porteurs du rs4238001 que dans la population générale.

Leur analyse a montré que les hommes afro-américains porteurs de la variante rs4238001 avaient le pire - ils avaient un risque de maladie cardiaque supérieur de 49%, tandis que les hommes blancs présentaient un risque de 24% plus élevé. Dans l'ensemble, les hommes présentant la variante présentaient un risque de 29% plus élevé.

Rodriguez-Oquendo dit que la variante rs4238001 est assez courante. Il existe un test que les cliniciens peuvent utiliser pour déterminer si leurs patients sont porteurs afin de pouvoir leur donner des conseils sur la prévention du risque cardiaque.

Ayant fait la découverte du lien avec les maladies cardiaques, l’équipe souhaite maintenant en savoir plus sur la biologie sous-jacente et la manière de la réparer, comme l’explique le professeur Rodriguez-Oquendo:

"Nous voulons aller au plus profond de la cellule, et trouver comment le réparer. Nous sommes vraiment intéressés à mieux comprendre comment cette protéine est mastiquée et dégradée plus rapidement."

L'équipe pense que les réponses auront des implications sur la manière dont nous prévenirons les maladies cardiaques et traiterons les patients porteurs du gène variant. Les approches qui impliquent un ajustement des niveaux d'hormones pour modifier le métabolisme du cholestérol peuvent s'avérer plus appropriées.

Dans un article précédent de Johns Hopkins Medicine, le professeur Rodriguez-Oquendo a montré comment une autre variante de SCARB1 est liée à la stérilité chez les femmes. Dans cette étude - publiée dans la revue Reproduction humaine - elle et son équipe ont montré comment la mutation semble affecter la production de progestérone, ce qui en fait probablement un coupable dans un nombre important de cas d'infertilité féminine.

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