Un essai de thérapie génique de la fibrose kystique offre l'espoir d'un traitement

Les résultats d’un essai fournissent la première preuve de concept que la thérapie génique non virale est sûre et peut bénéficier à la fonction pulmonaire chez les patients atteints de mucoviscidose, affirment les chercheurs qui écrivent dans The Lancet Respiratory Medicine.
Les participants à l'essai reçoivent la thérapie génique en inhalant des globules gras contenant l'ADN correctif.
Crédit image: Imperial College London

L’essai - mené par le Consortium britannique sur la thérapie génique de la fibrose kystique - doit maintenant être suivi d’autres études pour évaluer la dose optimale et le programme de traitement, ajoutent-ils.

L'essai à double insu contrôlé par placebo a été réalisé dans deux centres du Royaume-Uni et a recruté 136 patients atteints de fibrose kystique âgés de plus de 12 ans.

Les patients ont reçu soit des doses mensuelles de la thérapie génique ou un placebo pendant 1 an.

L'essai a testé une thérapie génique dans laquelle le patient inhale des molécules d'ADN enveloppées dans des globules gras (liposomes) qui délivrent une copie correcte du gène dans les cellules de la muqueuse pulmonaire.

La fibrose kystique est une affection dans laquelle les poumons produisent trop de mucus épais, ce qui rend la respiration difficile et augmente le risque d'infection.

La maladie est causée par un seul gène défectueux situé sur le chromosome 7.

La thérapie génique présente un avantage «significatif mais modeste»

Après 1 an de traitement, comparé au placebo, les patients ayant reçu la thérapie génique ont montré "un bénéfice significatif, bien que modeste" du volume expiratoire forcé ou du VEMS en 1 seconde (une mesure de la fonction pulmonaire), notent les chercheurs qu'un tel résultat indique une "stabilisation de la fonction pulmonaire dans le groupe de traitement".

Ils concluent que l'essai est le premier à montrer que des doses répétées de thérapie génique peuvent avoir un effet significatif sur la fibrose kystique et modifier la fonction pulmonaire.

Cependant, ils préviennent qu'il y a encore du travail à faire avant que le traitement ne soit prêt pour une utilisation clinique. L'efficacité doit être améliorée et le dosage correct doit être établi.

L'auteur principal, Eric Alton, professeur de thérapie génique et de médecine respiratoire à l'Imperial College London et médecin consultant à l'hôpital Royal Brompton, est le coordinateur du consortium. Il ajoute que les résultats ont également montré qu'il n'y avait aucun problème de sécurité concernant le traitement et:

"Alors que l’effet était incohérent, certains patients réagissant mieux que d’autres, les résultats sont encourageants, jetant les bases de nouveaux essais, ce qui, nous l’espérons, pourrait améliorer l’effet."

"Nous cherchons à entreprendre des études de suivi évaluant des doses plus élevées et plus fréquentes ainsi que des combinaisons avec d'autres traitements", ajoute-t-il.

«Pas à pas» dans le traitement de la fibrose kystique

Le professeur Alton explique qu'en se concentrant sur le défaut fondamental sous-jacent à la maladie plutôt que sur ses symptômes, ils visent à provoquer un "changement radical" dans le traitement de la fibrose kystique:

"Il a fallu plus de 20 ans pour arriver là où nous en sommes et il reste encore du chemin à parcourir. Nous espérons finalement que la thérapie génique poussera les patients atteints de mucoviscidose vers une espérance de vie normale et améliorera considérablement leur qualité de vie."

Le financement de l'essai provenait d'un partenariat entre le Conseil de recherches médicales (MRC) et l'Institut national de recherche en santé (NIHR).

Le consortium développe également une seconde thérapie utilisant un virus pour administrer l'ADN correctif aux cellules pulmonaires. Les premiers essais cliniques devraient débuter en 2016.

La publication des résultats de l'essai suit d'autres nouvelles de bienvenue Nouvelles médicales aujourd'hui rapportée récemment d'une nouvelle combinaison de médicaments qui cible la cause génétique la plus courante de la maladie pourrait prolonger la vie des patients atteints de fibrose kystique.

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