Tout ce que vous devez savoir sur la fibrose kystique

Table des matières

1. Qu'est-ce que la fibrose kystique?
2. Symptômes
3. Traitement
4. Les causes
5. Diagnostic
6. Perspective

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte les poumons et le système digestif. Le corps pisse pour produire un mucus épais et collant qui peut obstruer les poumons et obstruer le pancréas.

La fibrose kystique peut mettre la vie en danger et les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à avoir une durée de vie inférieure à la normale.

Il y a soixante ans, de nombreux enfants atteints de mucoviscidose sont décédés avant d'avoir atteint l'âge d'aller à l'école primaire. Cependant, les progrès du traitement signifient que les personnes atteintes de FK vivent souvent dans la trentaine, la quarantaine et au-delà.

Il n'y a actuellement aucun remède pour la mucoviscidose. Il touche environ 30 000 personnes aux États-Unis et environ 1 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.

Parmi ces nouveaux diagnostics, 75% sont réalisés chez des enfants de moins de 2 ans.

Faits saillants sur la fibrose kystique

Voici quelques points clés sur la fibrose kystique. Plus de détails sont dans l'article principal.

• La fibrose kystique (FK) implique la production de mucus beaucoup plus épais et plus collant que d'habitude.
• Il affecte principalement les poumons et le système digestif.
• La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui survient chez un enfant lorsque les deux parents ont le gène défectueux.
• Tous les nouveau-nés aux États-Unis font l’objet d’un dépistage de la mucoviscidose.
• Il n'y a pas de remède, mais une bonne nutrition et des mesures pour réduire le mucus et améliorer l'expectoration du mucus peuvent aider.

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose kystique affecte principalement les jeunes enfants. Les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent toujours mener une vie active lorsque la condition est bien gérée.

La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le système digestif, mais elle peut entraîner des complications fatales telles que les maladies du foie et le diabète.

Le gène défectueux responsable de la mucoviscidose entraîne la création d'un mucus plus épais et plus collant que d'habitude. Ce mucus est difficile à tousser dans les poumons. Cela peut rendre la respiration difficile et entraîner des infections pulmonaires graves.

Le mucus interfère également avec la fonction pancréatique en empêchant les enzymes de dégrader correctement les aliments. Des problèmes digestifs surviennent, pouvant mener à la malnutrition.

Cet épaississement du mucus peut également provoquer une infertilité masculine en bloquant le canal déférent ou le tube qui transporte le sperme des testicules vers l'urètre.

La mucoviscidose est grave, avec des conséquences potentiellement mortelles. La cause la plus fréquente de décès chez les personnes atteintes de mucoviscidose est l’insuffisance respiratoire.

Symptômes

Les symptômes les plus courants de la mucoviscidose sont:

• peau au goût salé
• toux persistante
• essoufflement
• respiration sifflante
• faible gain de poids malgré l'appétit excessif
• selles grasses et volumineuses
• polypes nasaux, ou petites pousses charnues trouvées dans le nez

L'obstruction des poumons par la mucoviscidose augmente le risque d'infections pulmonaires telles que la bronchite et la pneumonie, car elle crée des conditions optimales pour la croissance des agents pathogènes.

Une obstruction du pancréas peut entraîner une malnutrition et une croissance médiocre. Il a également été associé à un risque accru de diabète et d’ostéoporose.

Traitement

Il n'y a actuellement aucun remède pour la mucoviscidose. Le traitement peut toutefois gérer les symptômes de la maladie et améliorer la qualité de vie. Les symptômes peuvent varier et les plans de traitement seront individualisés.

Dégagement des voies respiratoires

Il est crucial que les personnes atteintes de FK se débarrassent du mucus de leurs poumons pour permettre une respiration claire et minimiser les infections pulmonaires.

Les techniques de dégagement des voies respiratoires (ACT) peuvent aider les personnes atteintes de mucoviscidose à se détendre et à se débarrasser du mucus de leurs poumons.

Un exemple d'ACT serait le drainage postural et la percussion. Un thérapeute frappe la poitrine et le dos du patient pendant qu'ils sont assis, debout ou allongés dans une position qui devrait aider à libérer du mucus.

Le médicament inhalé est efficace pour atteindre les voies respiratoires et couramment utilisé. Le médicament peut être administré en aérosol ou en inhalateur doseur. Ces médicaments peuvent diluer le mucus, tuer les bactéries et mobiliser le mucus pour améliorer le dégagement des voies respiratoires.

Les antibiotiques sont une partie importante des soins réguliers. Ceux-ci peuvent être pris par voie orale, intraveineuse ou par inhalation.

D'autres médicaments, tels que l'ibuprofène et l'azithromycine, ont permis de préserver et d'améliorer la fonction pulmonaire et sont désormais considérés comme faisant partie du traitement standard chez les personnes atteintes de mucoviscidose.

Les personnes atteintes de FK peuvent également aider à réduire leur risque d'infection pulmonaire en prenant les mesures suivantes:

• se laver les mains fréquemment
• se faire vacciner contre la grippe chaque année
• ne pas fumer et éviter la fumée secondaire
• éviter les contacts inutiles avec des personnes qui ont des rhumes ou d'autres maladies contagieuses

Autres formes de traitement

Il existe d'autres méthodes de gestion de la mucoviscidose qui ne concernent pas les voies respiratoires.

Dispositifs implantés peut permettre un accès à long terme à la circulation sanguine pour l'administration fréquente et régulière de médicaments. Ils peuvent rendre la gestion d'une maladie chronique comme la mucoviscidose plus efficace et moins intrusive.

Modulateurs du régulateur de conductance transmembranaire CF (CFTR) sont des médicaments plus récents qui ciblent le gène responsable de la FK. Ils permettent une bonne circulation du sel et des fluides à la surface des poumons, amincissant le mucus épais que les personnes atteintes de mucoviscidose ont généralement accumulé dans leurs poumons.

Deux marques de modulateur CFTR sont actuellement approuvées par la Food and Drug Administration (FDA). Ce sont Kalydeco et Orkambi. Ils sont prescrits pour les enfants avec 10 mutations différentes du gène responsable de la mucoviscidose.

Kalydeco peut être prescrit à partir de 2 ans et Orkambi à 6 ans.

Thérapie nutritionnelle pour les symptômes digestifs

La mucoviscidose pouvant affecter la fonction digestive et l'absorption des nutriments, les personnes atteintes de mucoviscidose devraient discuter de leur régime alimentaire avec leur médecin. Un nutritionniste ou un diététicien peut aider à gérer les symptômes digestifs.

Un régime alimentaire différent ou des suppléments supplémentaires, tels que des suppléments d'enzymes pancréatiques, du sel ou des vitamines, peuvent être nécessaires pour équilibrer l'absorption des nutriments.

La mucoviscidose peut entraîner une croissance altérée. Une alimentation riche en calories et riche en graisses est essentielle à la croissance et au développement normaux chez les enfants atteints de mucoviscidose. Il peut aider les adultes à maintenir une santé optimale.

Une bonne nutrition est essentielle, car les personnes atteintes de mucoviscidose doivent maintenir une défense robuste contre un risque accru d'infection pulmonaire.

Les causes

CF est une condition héritée. Pour qu'une personne ait la FK, elle doit hériter du gène défectueux de ses deux parents.

Le gène défectueux contient des codes pour produire une protéine qui contrôle le flux de sel et d'eau à l'extérieur des organes, y compris les poumons et le pancréas.

Dans le cas de la mucoviscidose, l'équilibre du sel est perturbé, ce qui conduit à une quantité insuffisante de sel et d'eau à l'extérieur des cellules et à la production de mucus plus épais que la normale.

Les personnes avec une seule copie du gène défectueux sont appelées porteurs. Ils n'ont pas la condition ou ses symptômes. Pour avoir la maladie, les deux parents doivent être porteurs.

Si deux transporteurs ont un enfant, il y a un:

• 25 pour cent, ou 1 sur 4, la chance que l'enfant ait la FK
• 50 pour cent, ou 1 sur 2, risque que l’enfant soit porteur mais qu’il ne soit pas atteint de FK
• 25 pour cent, ou 1 personne sur 4, la probabilité que l'enfant ne soit pas porteur et ne soit pas atteint de FK

Plus de 10 millions d'Américains sont porteurs du gène CF et ne sont pas au courant.

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Diagnostic

Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont testés pour la mucoviscidose en testant un petit échantillon de sang ou des échantillons. Cela peut indiquer qu'un bébé peut avoir un problème de santé et nécessiter une investigation plus poussée.

La fibrose kystique est généralement diagnostiquée par un test de sudation. La sueur est recueillie et la quantité de chlorure, composant du sel dans la sueur, est mesurée. Un taux élevé de chlorure est une indication de la mucoviscidose.

Des tests génétiques peuvent également être effectués en analysant des cellules de joue ou un échantillon de sang. Ces tests sont principalement utilisés pour déterminer si une personne est porteuse du gène de la mucoviscidose, mais ils peuvent également être utilisés pour confirmer un diagnostic de mucoviscidose suite à un résultat de test de transpiration peu clair.

Il existe plus de 1 700 mutations connues du gène CF. En conséquence, la plupart des tests génétiques pour la maladie ne permettent de détecter que les mutations les plus courantes.

Soixante-quinze pour cent des personnes atteintes de FK sont diagnostiquées à l'âge de deux ans.

Perspective

L'âge médian prévu de survie pour les personnes atteintes de mucoviscidose se situe actuellement au début de la quarantaine. L'espérance de vie est fortement influencée par la gravité de la maladie, l'âge du diagnostic et le type de mutation du gène CF.

Avec les thérapies de routine et les modes de vie sains, la plupart des personnes atteintes de FK peuvent mener une vie active.