Des filles atteintes du gène BRCA ont reçu un diagnostic de cancer du sein 8 ans plus jeunes que leurs mères

Une femme aujourd'hui atteinte d'une mutation du gène BRCA est diagnostiquée d'un cancer du sein et de l'ovaire environ huit ans plus tôt que sa mère ou sa tante, rapportent des chercheurs du MD Anderson Cancer Center de l'Université du Texas. Cancer. Les auteurs affirment que leurs résultats pourraient avoir un impact sur la façon dont les femmes très exposées au cancer du sein sont conseillées ou dépistées dans les années à venir.
Jennifer Litton, M.D., professeure adjointe au Département d'oncologie médicale du sein de MD Anderson, a déclaré:

"Dans notre pratique, nous avons remarqué que les femmes ayant une mutation génétique délétère connue du gène BRCA sont diagnostiquées plus tôt que la mère ou la tante. Avec cette étude, nous avons examiné les femmes qui avaient été toutes deux traitées MD Anderson pour déterminer si ce que nous voyions anecdotiquement était cohérent scientifiquement, un phénomène connu sous le nom d'anticipation. "

Entre 5% et 10% des cancers du sein sont liés à la mutation BRCA1 ou BRCA1, associée à un risque accru de cancer du sein et de l’ovaire.
Une femme présentant ce type de mutation présente un risque de développer un cancer du sein à 60% au cours de sa vie, contre un risque estimé à 12% chez les autres femmes.
Les femmes dont la mère et la tante ont / ont eu la mutation commencent le dépistage du cancer du sein à l'âge de 25 ans.
L'American Cancer Society a ajouté des examens IRM (imagerie par résonance magnétique) à la surveillance des femmes présentant des mutations génétiques dans leurs lignes directrices. Les IRM peuvent identifier des tumeurs plus petites et plus tôt que les autres appareils d'analyse. Litton a déclaré que les mastectomies prophylactiques - le retrait chirurgical du sein en tant que mesure préventive - sont prises en compte pendant leur surveillance, a ajouté Litton.
Litton a dit:

"Actuellement, les femmes BRCA positives sont conseillées pour commencer le dépistage dans 25 ans, soit cinq à dix ans plus tôt que leur plus jeune membre de la famille affecté. Cependant, nos résultats montrent que nous devons continuer à suivre ces tendances avec les générations futures. en conséquence afin de mieux conseiller et soigner les femmes les plus exposées. "

Les scientifiques de cette étude rétrospective ont identifié 132 femmes présentant les gènes BRCA 1 ou 2 qui avaient un cancer du sein; ils ont pris part à un protocole à haut risque dans le cadre du programme clinique de génétique des cancers de MD Anderson entre 2003 et 2009.
106 des 132 femmes avaient une mère ou une tante qui souffrait également d'un cancer du sein ou de l'ovaire lié au BRCA. Les enquêteurs ont enregistré l'âge au diagnostic des femmes de la génération 1 (les plus âgées) et de la génération 2 (les plus jeunes).
L'âge médian du diagnostic dans la génération 2 était de 42 ans et de 48 ans dans la génération 1. La différence était de six ans quand ils comparaient les générations au sein d'une même famille. Ils ont utilisé des romans mathématiques novateurs pour évaluer leur anticipation et ont établi une différence d'âge de 7,9 ans entre les générations.

Litton a dit:

"Ces résultats sont certainement préoccupants et pourraient avoir des implications sur le dépistage et le conseil génétique de ces femmes. Chez les femmes atteintes d'un cancer du sein BRCA positif, nous pouvons voir une véritable anticipation - le phénotype ou le cancer plus tôt par génération. la mutation pourrait être impliquée, peut-être que le mode de vie et les facteurs environnementaux entrent également en jeu. "

Cette recherche souligne que les femmes présentant des mutations du gène BRCA doivent être dépistées conformément aux directives de l’ACS - qui comprennent la mammographie, l’IRM et la prise en compte de la mastectomie prophylactique. Les auteurs ajoutent que les médecins devraient peut-être commencer à un âge encore plus précoce. Litton estime que le dépistage par IRM supplémentaire pourrait expliquer une partie du changement de diagnostic observé dans cette étude.
Comme cette étude n’a pas impliqué beaucoup de femmes, d’autres plus importantes sont nécessaires. Litton et son équipe envisagent d'étudier une base biologique pour un diagnostic potentiel précoce.
Christian Nordqvist