Diagnostiquer l'autisme varie de la clinique à la clinique

Une nouvelle étude publiée dans la revue Archives de psychiatrie générale suggère que la norme de référence actuelle en matière de «diagnostics cliniques de meilleure estimation» pour le diagnostic des troubles du spectre autistique pourrait ne pas être la meilleure méthode de diagnostic. Selon la méthode actuelle, les cliniciens effectuent généralement divers tests, utilisent des échelles et des informations provenant d’observations ainsi que des entretiens avec les parents pour classer les individus dans des sous-catégories des manuels de diagnostic psychiatrique standard. centres qui conduit les chercheurs à suggérer que cela peut ne pas être la meilleure méthode pour diagnostiquer les troubles du spectre autistique.
La chercheuse principale, la Dre Catherine Lord, directrice de l'Institute for Brain Development, un partenariat du Weill Cornell Medical College, de l'hôpital New York-Presbyterian et du centre médical de l'Université Columbia, explique:

«Les cliniciens d’un centre peuvent utiliser une étiquette comme le syndrome d’Asperger pour décrire un ensemble de symptômes, tandis que ceux d’un autre centre peuvent utiliser une étiquette entièrement différente pour les mêmes symptômes. Ce n’est pas un bon diagnostic. c'est tout simplement un spectre de troubles Au lieu d'utiliser des sous-catégories, il serait préférable de simplement rapporter les résultats des tests et des échelles convenus. Cette approche fournirait des informations plus cohérentes et plus précises sur les patients individuels. "

La nouvelle étude, financée par la Fondation Simons et l’Institut national de la santé mentale, appuie des données antérieures selon lesquelles des instruments diagnostiques standardisés permettent de prédire avec précision les personnes atteintes d’autisme et qui continueront de l’être au fil du temps. Les chercheurs sont également d’accord avec le scepticisme récent concernant la valeur des regroupements catégoriels de troubles du spectre autistique dans les manuels de diagnostic standard, tels que le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux - Révision IV (DSM-IV-TR) et la Classification statistique internationale des maladies. .
Le Dr Lord commente: "Il y a eu beaucoup de controverse sur la question de savoir s'il devrait y avoir des diagnostics distincts pour le trouble du spectre autistique, en particulier le syndrome d'Asperger. La plupart des recherches suggèrent que le syndrome d'Asperger n'est pas différent des autres troubles du spectre autistique."
Dr. Lord et co-auteur Dr. Eva Petkova, biostatisticienne à NYU, ont recruté environ 2100 participants âgés de 4 à 18 ans de la Simons Simplex Collection, un projet multi-site visant à étudier les variations génétiques de novo chez les familles atteintes d'autisme troubles du spectre, qui ont été diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme par des cliniciens dans 12 centres universitaires. Les cliniciens, tous experts en troubles du spectre autistique, ont été formés à la performance et à l'évaluation du même ensemble de tests cognitifs et d'instruments standardisés pour évaluer les compétences sociales et de communication et les comportements répétitifs. La formation comprenait le calendrier d'observation du diagnostic de l'autisme (ADOS) et l'entrevue de diagnostic de l'autisme - révisée (ADI-R), mais n'incluait pas de formation spécifique sur les diagnostics cliniques les plus probables. Les participants ont été classés en trois catégories de gravité variable, à savoir le trouble autistique, le trouble envahissant du développement non spécifié (PDD-NS) et le syndrome d'Asperger en utilisant le DSM-IV-TR.
Les chercheurs ont observé des variations spectaculaires dans certaines catégories de troubles du spectre autistique d’un site à l’autre du pays. Par exemple, les cliniciens d’un seul site n’ont diagnostiqué que des troubles autistiques, tandis que ceux d’autres sites ont diagnostiqué ce problème chez moins de la moitié des participants. Lors de l'évaluation des variations dans les diagnostics, les chercheurs ont découvert qu'après les variations des déficits sociaux et de communication, le syndrome d'Asperger était le deuxième facteur de variation le plus important. Ils notent que, mesurés par des instruments standardisés, il n'y avait pas de variations significatives chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique en termes d'informations démographiques ou de caractéristiques développementales et comportementales.
Le Dr Lord commente: «Les étiquettes sont dénuées de sens, car les gens utilisent les mêmes termes généraux que s'ils ne signifient pas la même chose, alors que ce n’est vraiment pas le cas. avoir une idée des forces et des faiblesses des enfants et de la thérapie qui leur convient le mieux. "
Ils ont découvert que les cliniciens des différents centres évaluaient différemment les différents facteurs et les seuils qu'ils fixaient pour diagnostiquer les individus.

Ils ont noté que, bien que la plupart des centres soient fortement influencés par les niveaux de QI verbaux dans leurs diagnostics, chaque site utilisait des différences remarquables dans les seuils pour classer les individus dans des catégories spécifiques. Les mêmes effets dramatiques s’appliquent à l’âge sur les diagnostics et aux seuils d’âge spécifiques entre les sites.
Lord a déclaré: "Cela n'a pas de sens. Vous ne voulez pas qu'on vous dise que vous avez un rhume si vous êtes 7 et une infection bactérienne si vous avez 12 ans, lorsque vous présentez des symptômes identiques."
Selon le Dr Lord, la variabilité des diagnostics cliniques pourrait refléter des différences régionales. Par exemple, les services dans certaines régions peuvent être disponibles uniquement pour les enfants atteints d'un trouble autistique, mais ce même diagnostic peut stigmatiser ou limiter les options scolaires dans d'autres régions. Elle ajoute que les cliniciens peuvent également varier dans l'évaluation des niveaux d'irritabilité et de l'hyperactivité des individus lorsqu'ils jugent la gravité des troubles du spectre autistique.
Dr.Lord suggère de reconsidérer l’utilisation des manuels de diagnostic standard pour classer les individus en sous-catégories de troubles du spectre autistique à la lumière des incohérences des diagnostics cliniques les plus probants et conclut: «Il est très important que les cliniciens utilisent les informations des dimensions directement liées aux troubles du spectre autistique, en plus du QI verbal et du niveau d'irritabilité et d'hyperactivité.Le message à retenir est qu'il ne devrait y avoir qu'une catégorie générale de troubles du spectre autistique et que les cliniciens devraient pouvoir décrire la sévérité d'un enfant ces dimensions séparées. "
Le Dr Gerald D. Fischbach, directeur scientifique de l'Initiative de recherche sur l'autisme de la Fondation Simons, a déclaré: «Il s'agit d'un document extrêmement important sur notre compréhension des différentes composantes des troubles du spectre autistique d'un groupe de nombreuses années.Ils attirent l’attention sur les caractéristiques quantifiables plutôt que sur les catégories de diagnostics existantes.Nous sommes fiers d’avoir financé ce projet et d’avoir réuni la collection Simons Simplex sur laquelle cette étude repose sous la direction du Dr Lord.
S'appuyant sur ses efforts de pionnier dans le développement de ces échelles couramment utilisées, les recherches futures du Dr Lord consistent à améliorer les instruments de diagnostic afin de les raccourcir, de les simplifier pour les utiliser plus facilement et de les adapter à une plus grande variété de patients. Elle évaluera également si certaines dimensions sont vraiment distinctes les unes des autres.
Parmi les autres institutions collaboratrices, citons le centre médical de l’Université Columbia à New York; la Fondation Simons à New York; l'Université du Michigan à Ann Arbor; Faculté de médecine de l'Université Emory à Atlanta, en Géorgie; École de médecine de l'Université Emory et Marcus Autism Center, Children's Healthcare of Atlanta, Ga .; Hôpital pour enfants de Philadelphie en Pennsylvanie; l'Université de Washington à Seattle; Vanderbilt University Medical Center à Nashville, dans le Tennessee; Harvard Medical School à Boston, Mass .; l'Université de Californie, Los Angeles; Hôpital de Montréal pour enfants au Québec, Canada; l'Université du Missouri en Colombie; Baylor College of Medicine à Houston, Texas; l'Université de l'Illinois à Chicago; Le centre médical de l’hôpital pour enfants de Cincinnati, en Ohio; l'Université du Minnesota à Minneapolis; et l’Université d’Indiana à Bloomington.
Ecrit par: Petra Rattue