Que faut-il savoir du syndrome de DiGeorge?

Table des matières

1. Les causes
2. Symptômes
3. Diagnostic
4. Traitement
5. Perspective

Le syndrome de Di George est un trouble chromosomique qui affecte généralement le 22ème chromosome. Plusieurs systèmes corporels se développent mal, et il peut y avoir des problèmes médicaux, allant d'un défaut cardiaque à des problèmes de comportement et à une fente palatine.

La condition est également connue sous le nom de syndrome de délétion 22q11.2. Environ 90% des personnes atteintes de cette affection présentent une délétion faible sur le 22ème chromosome à l'emplacement q11.2.

On sait maintenant que cette délétion est responsable de plusieurs syndromes précédemment nommés qui tombent désormais tous sous le syndrome de délétion 22q11.2.

Les autres noms incluent le syndrome vélocardiofacial, le syndrome conotroncal, le syndrome de Shprintzen et CATCH22.

On pense que le syndrome de Di George affecte 1 personne sur 4 000. Cependant, les fonctionnalités varient considérablement. En conséquence, un sous-diagnostic et un diagnostic erroné sont susceptibles de se produire.

Faits en bref sur le syndrome de Di George

Voici quelques points clés sur le syndrome de DiGeorge.

• Le syndrome de DiGeorge est généralement appelé syndrome de délétion 22q11.2, car il reflète le plus fidèlement ses origines.
• La délétion des gènes du 22ème chromosome se produit généralement de manière aléatoire et la maladie est rarement héritée.
• Les symptômes dépendent du système d'organe affecté.
• Le syndrome de DiGeorge est souvent diagnostiqué avec un test sanguin spécifique.
• Le traitement dépendra des symptômes et des systèmes affectés.

Les causes

Le syndrome de DiGeorge résulte de la suppression du segment 22q11.2 dans l'une des deux copies du chromosome 22. Il affecte environ 30 à 40 gènes.

Beaucoup de ces gènes ne sont pas encore complètement compris.

Le syndrome commence généralement par un événement aléatoire pendant la fécondation, que ce soit du côté maternel ou paternel. Cela peut arriver au moment du développement du f?tus.

La plupart des cas ne sont pas hérités et il existe rarement des antécédents familiaux de la maladie.

Cependant, dans environ 10% des cas, il est transmis d'un parent à un enfant.

Symptômes

Le syndrome de Di George est une maladie génétique caractérisée par un segment manquant dans un chromosome.

Si un enfant a le syndrome de Di George, les parents ou les soignants peuvent remarquer qu'ils ont:

• retards dans l'apprentissage de la marche ou de la conversation et autres retards de développement et d'apprentissage
• problèmes d'audition et de vision
• problèmes de bouche et d'alimentation
• petite taille
• infections fréquentes
• problèmes d'os, de colonne vertébrale ou de muscle
• traits du visage inhabituels, y compris un menton sous-développé, des oreilles basses et des yeux grand ouverts
• une fente palatine ou d'autres troubles du palais

Les problèmes cardiaques sont les plus susceptibles d'affecter l'aorte.

Ils peuvent inclure:

• défaut septal ventriculaire, un trou entre les cavités cardiaques inférieures
• truncus arteriosus, un vaisseau cardiaque manquant
• tétralogie de Fallot, une combinaison de quatre structures cardiaques anormales

Le syndrome peut impliquer un large éventail de signes et de symptômes.

Ils comprennent:

• difficultés respiratoires
• spasmes de la bouche, des bras, de la gorge ou des mains
• infections fréquentes
• croissance retardée
• faible tonus musculaire
• un risque plus élevé de certains problèmes de comportement, tels que le TDAH
• un risque plus élevé plus tard dans la vie de certains troubles psychiatriques tels que la schizophrénie
• les maladies auto-immunes telles que la thrombocytopénie idiopathique, le purpura, l'anémie hémolytique auto-immune, l'arthrite auto-immune et la maladie thyroïdienne auto-immune
• anomalies de la glande parathyroïde, généralement hypoparathyroïdie, entraînant un métabolisme anormal du calcium et du phosphore et parfois des convulsions
• anomalies du thymus, telles qu'un thymus peu actif
• couleur de la peau bleue (cyanose), due à une mauvaise circulation due à des anomalies cardiaques

D'autres symptômes peuvent inclure une déficience auditive, des anomalies visuelles et une altération de la fonction rénale.

En raison de la grande variabilité du syndrome de DiGeorge, le type et la gravité des symptômes sont généralement déterminés par le système organique affecté.

Le syndrome de Di George peut devenir évident à la naissance, dans la petite enfance ou pendant la petite enfance.

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Diagnostic

Le syndrome de DiGeorge est le plus souvent diagnostiqué avec une analyse de sang appelée analyse FISH (hybridation fluorescente in situ).

Un fournisseur de soins de santé est susceptible de demander une analyse FISH si un enfant présente des symptômes pouvant indiquer le syndrome de DiGeorge, ou s'il existe des signes d'une anomalie cardiaque. Certains types de défauts cardiaques sont fortement associés à la condition.

Traitement

Le traitement dépend des systèmes d'organes impliqués. Il peut impliquer un large éventail de professionnels de la santé.

Le traitement nécessite souvent la coordination des soins entre divers spécialistes de la santé.

Ceux-ci inclus:

• les pédiatres
• cardiologues
• généticiens
• immunologistes
• spécialistes des maladies infectieuses
• endocrinologues
• chirurgiens
• thérapeutes (professionnel, physique, élocution, développemental et mental)

Les différentes conditions causées par le syndrome de DiGeorge nécessitent différents types de traitement.

Hypoparathyroïdie

Le traitement comprend une supplémentation en vitamine D ou en calcium et en hormone parathyroïdienne.

Fonction limitée du thymus peut affecter la capacité du système immunitaire à lutter contre l'infection et il peut y avoir des infections légères ou modérées fréquentes. Le traitement et le calendrier de vaccination sont généralement les mêmes que pour les enfants sans maladie. La fonction immunitaire devient généralement plus forte à mesure que l'enfant grandit.

Dysfonction sévère du thymus pose un risque d'infection grave. Une greffe de tissu thymique, une greffe de moelle osseuse, une greffe de cellules souches ou une greffe de cellules sanguines combattant la maladie peuvent être nécessaires.

Autres traitements

Les autres traitements comprennent:

• Fente palatine: Une réparation chirurgicale est généralement nécessaire.
• Anomalies cardiaques: Une réparation chirurgicale peut être nécessaire.
• Développement: La physiothérapie, l'éducation et le soutien linguistique sont quelques exemples de l'aide disponible.
• Soin de la santé mentale: Certains troubles de santé mentale peuvent nécessiter un traitement en fonction du diagnostic.

Perspective

Actuellement, il n'y a pas de remède pour le syndrome de Di George, et c'est une maladie qui dure toute la vie. Les perspectives dépendent du système d'organe affecté et de la gravité de la maladie.

Cependant, certains problèmes ont tendance à s'améliorer avec l'âge, tels que les problèmes cardiaques et linguistiques. La plupart des gens peuvent s'attendre à vivre une vie normale, mais ils peuvent continuer à souffrir d'infections et d'autres problèmes. Les adultes atteints de la condition peuvent souvent vivre de manière indépendante.

Comme dans la plupart des conditions médicales, un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. Il est également important d’assister à tous les rendez-vous médicaux, car une surveillance continue peut aider une personne à maintenir un bon niveau de santé.

Quiconque est préoccupé par le risque de syndrome de DiGeorge devrait en parler à son fournisseur de soins de santé.