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Test sanguin ADN 'plus précis pour détecter le syndrome de Down que les méthodes standard'
Dans une étude portant sur près de 16 000 femmes enceintes, les chercheurs ont constaté qu'un test sanguin ADN sans cellules réalisé entre 10 et 14 semaines de gestation était plus efficace pour le diagnostic du syndrome de Down que les méthodes de dépistage standard.
Le test cfDNA évalue les petites quantités d'ADN f?tal circulant dans le sang d'une femme enceinte, à la recherche de copies supplémentaires du chromosome 21.
L'étude - menée par le Dr Mary Norton, professeur d'obstétrique clinique et de gynécologie à l'Université de Californie à San Francisco (UCSF) - a également révélé que le test sanguin était plus efficace pour diagnostiquer deux anomalies chromosomiques plus rares - syndrome d'Edwards et syndrome de Patau - techniques conventionnelles.
L’équipe publie ses conclusions dans le New England Journal of Medicine.
Le syndrome de Down est la maladie génétique la plus répandue aux États-Unis, touchant environ un bébé sur 700. Il se produit quand une copie supplémentaire partielle ou complète du chromosome 21 est faite pendant le développement embryonnaire.
Le chromosome supplémentaire est ensuite répliqué dans les cellules du corps, entraînant les caractéristiques associées à la condition. Celles-ci comprennent des anomalies du développement, des caractéristiques fatales aplaties, un tonus musculaire réduit, des yeux inclinés vers le haut et des petites mains et des pieds.
Toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, se voient proposer des tests de dépistage et de diagnostic du syndrome de Down.
Celles-ci incluent le test combiné du premier trimestre, qui consiste à mesurer les taux de protéines et d'hormones dans le sang d'une femme enceinte, liés à des anomalies chromosomiques. Elle implique également un test de dépistage de la clarté nucale - une échographie qui mesure la quantité de liquide accumulé dans les tissus du cou du bébé. Une accumulation accrue de liquide peut indiquer des anomalies.
Un clinicien utilise le test sanguin et les résultats de l'échographie, ainsi que l'âge de la mère, pour estimer le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.
Le test d'ADN foetal (cfDNA) sans cellules est normalement recommandé pour les femmes enceintes qui présentent un risque élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Il s’agit d’un test qui évalue les petites quantités d’ADN f?tal circulant dans le sang d’une femme enceinte, à la recherche de copies supplémentaires du chromosome 21.
Selon le Dr Norton et ses collègues, le test cfDNA s’est révélé très précis dans la détection du syndrome de Down chez les femmes enceintes à haut risque, mais son efficacité chez les femmes enceintes à faible risque n’est pas claire.
100% de sensibilité et moins de résultats faussement positifs avec le test ADNfc
Pour leur étude, l'équipe a recruté 18 955 femmes enceintes âgées en moyenne de 30 ans dans 35 centres médicaux répartis dans six pays. Les chercheurs notent qu'environ 24% des femmes avaient plus de 35 ans - un âge associé à un risque plus élevé de trisomie 21 - alors que les 76% restants étaient moins exposés.
Faits saillants sur le syndrome de Down- Le nombre de bébés nés avec le syndrome de Down aux États-Unis a augmenté de 30% entre 1979 et 2003
- Plus une femme est âgée quand elle tombe enceinte, plus elle risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down
- On estime que les coûts médicaux des enfants de 0 à 4 ans assurés en privé avec le syndrome de Down sont environ 12 fois plus élevés que ceux des enfants du même âge sans cette condition.
En savoir plus sur le syndrome de Down
Entre 10 et 14 semaines de gestation, les femmes ont reçu à la fois le test combiné du premier trimestre et le test cfDNA. L’équipe a pu recueillir les résultats des tests et surveiller les résultats de la grossesse de 15 841 femmes inscrites.
Parmi ces femmes, 38 cas de trisomie 21 ont été identifiés et ils ont constaté que le test du cfDNA identifiait correctement les 38 cas - avec un taux de sensibilité de 100%. Le test combiné du premier trimestre n’a cependant correctement identifié que 30 cas sur 38.
Les chercheurs ont également constaté que le test cfDNA avait permis de réduire considérablement les résultats faussement positifs. neuf contre 854 avec le test combiné du premier trimestre.
En outre, l’équipe a constaté que le test du cfDNA était plus précis que le test standard d’identification du syndrome d’Edwards (trisomie 18) et du syndrome de Patau (trisomie 13).
Le test cfDNA a permis d'identifier neuf cas de syndrome d'Edwards sur dix et d'obtenir un résultat faussement positif, tandis que huit cas ont été identifiés lors du dépistage standard et 49 faux positifs. Alors que le test cfDNA a identifié les deux cas de syndrome de Patau et conduit à un résultat faussement positif, un dépistage standard a identifié un cas et conduit à 28 faux positifs.
Les tests de cfDNA doivent être effectués avec prudence
Selon les chercheurs, l'utilisation du test cfDNA chez les femmes à faible risque entraînerait moins de résultats faussement positifs que le dépistage standard et, par conséquent, pourrait entraîner une diminution du nombre de tests invasifs et des fausses couches associées.
Ils soulignent toutefois que les femmes enceintes et les prestataires de soins de santé doivent être conscients des inconvénients potentiels des tests d'ADNcf. Ils notent que les méthodes de dépistage standard capturent une gamme beaucoup plus large d'anomalies.
Par exemple, 488 femmes inscrites à l'étude ont été exclues parce que leur ADN f?tal circulant était incommensurable ou que leurs résultats ne pouvaient être interprétés. Cependant, 2,7% des f?tus de ces femmes présentaient des anomalies chromosomiques qui n’auraient pas été identifiées lors du test ADNfc. Les taux de détection des tests de cfDNA auraient été inférieurs si ces femmes étaient incluses dans les résultats, notent les chercheurs.
Dr. Norton ajoute:
"Les prestataires doivent être à l'écoute des préférences des patients et les conseiller sur les différences entre les options de dépistage prénatal et de test diagnostique. sur un petit nombre d'anomalies chromosomiques et ne fournit pas l'évaluation complète disponible avec d'autres approches.
Le conseil devrait également inclure des informations sur les risques associés aux tests échoués et sur les avantages et les inconvénients de la poursuite des tests invasifs si aucun résultat n'est obtenu. "
L'équipe conclut que d'autres études sont nécessaires pour évaluer l'utilité en termes de coût du test de l'ADNcf chez les femmes enceintes à faible risque de syndrome de Down.
En octobre 2014, une fonctionnalité Spotlight de Nouvelles médicales aujourd'hui ont étudié si les femmes enceintes recevaient des informations adéquates sur le syndrome de Down.
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