Génome humain entier séquencé pour 1 000 $

Life Technologies a lancé le nouveau séquenceur de protons ioniques Benchtop, qui peut déterminer la totalité du génome humain pour 1 000 dollars, en une journée seulement. Auparavant, il avait fallu plusieurs semaines, voire plusieurs mois à la machine pour séquencer un génome humain et coûter entre 5 000 et 10 000 dollars.
De nombreux grands cabinets médicaux, y compris la faculté de médecine de Yale, le Baylor College of Medicine et le Broad Institute, ont déjà leurs propres séquenceurs IonProton.
Richard Gibbs, directeur du centre de séquençage du génome humain au Baylor College of Medicine a déclaré:

«Il y a quelques années à peine, une séquence génomique de 1 000 dollars était un rêve en soi. Un génome de 1 000 dollars en moins d'une journée n'était même pas à l'ordre du jour, mais transformera les applications cliniques du séquençage.

Le Dr Richard Lifton, président du département de génétique de Yale School of Medicine, a déclaré:

"Le coût, la rapidité et la précision sont des éléments clés dans l'utilisation du séquençage de l'ADN à la fois pour la découverte de gènes pathologiques et l'utilité clinique. Les progrès technologiques du nouvel instrument Ion Proton ™ vont révolutionner la recherche et les applications cliniques."

Le Dr Chad Nusbaum, co-directeur du programme de séquençage et d'analyse du génome du Broad Institute, est d'accord:

"Nous sommes ravis du potentiel de changement de paradigme du nouveau Proton Sequencer, qui prévoit de séquencer un génome humain en seulement quelques heures avec une seule exécution sur une seule machine. La vitesse et la puissance de la plate-forme promettent des recherches à grande échelle et de nouvelles applications cliniques. "

La société déclare qu’elle soumet cette année le PGM aux ions pour approbation de la FDA (Food and Drug Administration). La machine est capable de séquencer des gènes, de petits génomes, des panels de gènes et est également idéale pour le profilage de l'expression génique. Toutes ces avances seront disponibles pour aussi peu que 99 $ par puce. Sa rapidité et sa simplicité en font un candidat idéal pour éventuellement être utilisé dans le diagnostic.
Le séquenceur d'ions protons sera également capable de séquencer les exomes, qui sont des régions de l'ADN codant pour les protéines et les génomes humains. La puce sera disponible au public dans les 6 prochains mois. La puce Ion Proton ll sera disponible 6 mois plus tard et se concentrera sur le séquençage de génomes humains entiers. De plus, une troisième puce, le système OneTouch, sera utile pour automatiser la préparation des modèles; un serveur Ion Proton Torrent supplémentaire effectuera une analyse primaire et secondaire.

Dr. Jonathan M. Rothberg, fondateur et PDG de la division Ion Torrent, a déclaré:

"Six mois à peine après la sortie de notre première puce de séquençage de semi-conducteurs, les gens l’ont utilisée pour résoudre l’épidémie allemande d’E. Coli, séquençant la souche toxique en quelques heures. Maintenant, six mois plus tard, nous développons une puce plus puissant que cela pour séquencer un génome humain entier en à peu près le même temps, c'est-à-dire la puissance que les semi-conducteurs apportent au séquençage. "

Le logiciel de l'appareil est conçu pour évaluer et examiner un génome entier dans les 24 heures, sur un serveur autonome. Ceci élimine les embouteillages informatiques et les investissements informatiques et financiers prohibitifs, ce qui a toujours été un obstacle pour les séquenceurs optiques.
L’interprétation de l’information génétique pour les décisions de diagnostic et de traitement a toujours constitué un défi dans le séquençage du génome entier. Pour simplifier cela, le Ion Torrent s’associe à l’Université Carnegie Mellon pour mettre au point un logiciel destiné à aider les professionnels de la santé à comprendre les informations génétiques à utiliser.
La faculté de médecine de Yale s’associe également à Ion Torrent pour créer, de la manière la plus appropriée pour le développement de diagnostics et la découverte de gènes, un moyen d’évaluer le séquençage du génome dans un cabinet médical.
Robert F. Murphy, directeur du Lane Center for Computational Biology conclut:

«L’énorme variation de la séquence du génome humain entre les individus a toujours été un obstacle à la compréhension de l’utilisation des informations sur les séquences pour améliorer la santé humaine. Nous pensons que les nouvelles méthodes d’apprentissage automatique permettront d’interpréter les séquences du génome personnel. avenir."

Le cours de l'action de Life Technologies Corp a augmenté de 9,1% au milieu de la matinée, après avoir grimpé de manière impressionnante hier.
Écrit par Christine Kearney