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Maladie de Fabry: ce que vous devez savoir
Table des matières
- Symptômes
- Les causes
- Traitement
- Perspective
- Diagnostic
La maladie peut causer des difficultés à long terme dans les reins, le c?ur et le système nerveux. Cela peut être fatal.
D'autres noms incluent la maladie d'Anderson-Fabry, le déficit en alpha-galactosidase A ou l'angiokératome corporis diffusum.
La maladie de type 1 ou classique de Fabry commence à un âge plus jeune et on estime qu'elle affecte 1 homme sur 40 à 60 000 hommes. Beaucoup d'autres portent le gène défectueux sans symptômes.
La maladie de Fabry de type 2 ou d'apparition tardive peut survenir aussi souvent que 1 à 1500 à 4000 hommes.
Symptômes
Angiokératome Crédit image: Ldmochowski, 28 juin 2009
La maladie de Fabry peut être difficile à détecter, car plusieurs de ses signes et symptômes chevauchent ceux présents dans d'autres conditions.
Les patients ne présentent généralement pas tous les symptômes associés à Fabry à la fois, et ces symptômes peuvent se manifester à différents moments de leur vie.
Il est important que le médecin détermine s'il existe des antécédents familiaux de maladie de Fabry chaque fois que l'on en soupçonne.
Les femmes présentent rarement des symptômes graves de la maladie de Fabry, mais pour certains, les symptômes peuvent être graves.
Les symptômes de la maladie de Fabry de type 1 peuvent inclure des problèmes oculaires graves, y compris la nébulosité de la cornée, ainsi que des problèmes cardiovasculaires, cérébrovasculaires, rénaux et gastriques.
Maladie de Fabry chez les hommes
Les signes et les symptômes commencent généralement pendant l'enfance. Ceci est connu comme manifestation classique de la maladie de Fabry.
Ces symptômes comprennent:
- Éruption cutanée appelée angiokératome: Une éruption cutanée sombre, rouge et tachetée apparaît. L'éruption cutanée est la plus dense entre le nombril (nombril) et les genoux.
- Capacité réduite à transpirer: Ceci est connu sous le nom d'hypohidrose.
- Douleur dans les mains et les pieds: Également connu sous l'acroparesthésie. Cette douleur peut être déclenchée par le stress, la fatigue, la fièvre, l'activité physique et même les changements climatiques.
- Assombrissement des cornées: Aussi appelé kératopathie. Cela n'affecte pas la vision.
La maladie de Fabry se développe généralement lentement sur plusieurs années, à mesure que le GL-3 s'accumule progressivement. Les symptômes peuvent plutôt apparaître plus tard dans la vie, connus sous le nom de manifestation tardive.
Les patients peuvent éprouver:
Problèmes gastro-intestinaux, comprenant:
- la nausée
- vomissement
- la diarrhée
Problèmes cardiovasculaires, comprenant:
- arrêt cardiaque
- arythmie
- attaque cardiaque
- valves cardiaques défectueuses
- hypertrophie du coeur
Cela se produit parce que des années d’accumulation de GL-3 endommagent le c?ur et les vaisseaux sanguins qui alimentent le c?ur. Les problèmes de circulation artérielle augmentent le risque d'accident vasculaire cérébral ou de crise cardiaque.
Problèmes rénaux ou rénaux peut résulter des décennies d’accumulation de GL-3. Il peut y avoir une insuffisance rénale ou une insuffisance rénale. La maladie de Fabry est souvent détectée lorsque le patient vient chez le médecin avec des problèmes rénaux.
Fabry se montre principalement chez les hommes, et prend souvent racine plus tard dans la vie.
Troubles du système nerveux central peut se produire lorsque de petits vaisseaux sanguins dans le cerveau sont affectés après des années de sauvegarde du GL-3.
Les patients ont un risque plus élevé de:
- accident vasculaire cérébral
- vertiges
- engourdissement
- maux de tête
- la faiblesse
Problèmes émotionnels et psychologiques, comme l'anxiété, la peur et la dépression, peuvent résulter de la vie avec les symptômes associés à la maladie de Fabry.
Problèmes auditifs peut se produire, comme une perte auditive progressive ou des bourdonnements dans les oreilles, connus sous le nom d'acouphènes. Celles-ci sont dues à une accumulation de GL-3.
Maladie de Fabry chez les femelles
Les femelles ne présentent aucun symptôme ou sont moins sévères que les hommes, car elles portent souvent le gène sans être affectées. Cependant, un petit pourcentage peut présenter des symptômes aussi graves que les hommes.
Dans les cas plus graves, les femmes présentent les mêmes signes et symptômes que les hommes présentant une sévérité accrue.
Comme les femmes sont souvent porteuses de la maladie sans que le gène soit activé, il peut être difficile de calculer avec précision le nombre de femelles touchées.
Les causes
La maladie de Fabry se produit quand il y a pénurie d'une enzyme appelée alpha-galactosidase A (a-GAL A). Cette enzyme est codée par le gène GLA.
Une faute ou une mutation de ce gène entraîne une dégradation médiocre des lipides. Cela conduit à une accumulation nocive de lipides, en particulier de globotriaosylcéramide (GL-3), dans le système cardiovasculaire, le système nerveux autonome, les reins et les yeux.
Il existe plusieurs troubles de stockage des lipides. La maladie de Fabry est la seule maladie liée à l'X ou héritée.
Le gène muté est transporté dans le chromosome X de la mère, entraînant une probabilité de 50% de le transmettre à ses fils, et un risque de 50% que ses filles soient porteuses.
Traitement
Le contrôle ou la prévention des symptômes et des complications est l'objectif principal du traitement.
Les épisodes de douleur sont presque toujours liés à certains déclencheurs, tels que l'exposition à la chaleur, les changements de température, l'exposition au soleil, l'exercice et la fièvre. Le patient doit apprendre à éviter ces déclencheurs de douleur.
Pour les patients présentant des épisodes douloureux graves et fréquents, le médecin peut prescrire un anticonvulsivant, tel que la carbamazépine (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) ou la diphénylhydantoïne (Dilantin). Ils doivent être pris quotidiennement.
Le traitement enzymatique substitutif (ERT) est un traitement médical qui remplace une enzyme absente ou déficiente chez les patients. Dans les cas de patients atteints de la maladie de Fabry, l'enzyme manquante est l'alpha-galactosidase A (a-GAL A).
Aux États-Unis, Fabrazyme est le seul traitement ERT approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) américaine pour la maladie de Fabry.
Les producteurs, Genzyme Corporate, écrivent sur leur site Web "La diminution de GL-3 suggère que Fabrazyme pourrait améliorer la manière dont la maladie de Fabry affecte votre corps; cependant, une relation entre GL-3 et signes et symptômes spécifiques de Fabry n'a pas été prouvée. "
Le traitement a réussi tous les essais cliniques et son innocuité et son efficacité ont été démontrées. C'est cependant cher.
Les autres complications liées à la maladie de Fabry, telles que la peau, le c?ur, les reins et les problèmes psychologiques, sont traitées séparément par des médecins spécialistes. Par exemple, les symptômes cardiaques seront traités par un cardiologue.
Perspective
Dans une étude de 2009 publiée dans Génétique en médecine, les chercheurs ont constaté que:
"L'espérance de vie des hommes atteints de la maladie de Fabry était de 58,2 ans, contre 74,7 ans dans la population générale des États-Unis. L'espérance de vie des femmes atteintes de la maladie de Fabry était de 75,4 ans contre 80,0 aux États-Unis."
Les patients qui sont diagnostiqués tôt et peuvent recevoir des traitements ont rapidement une durée de vie plus longue.
Diagnostic
L'analyse chromosomique est le moyen le plus précis de diagnostiquer la maladie de Fabry.
Le médecin peut suspecter la maladie de Fabry si le patient présente les signes et symptômes associés. Si l'un des membres de la famille du patient présente la maladie, le médecin demandera un test sanguin pour mesurer l'activité de la GAL A.
Le dépistage des femmes pour la maladie de Fabry est moins simple. Le test sanguin peut être trompeur en raison de la nature aléatoire de l'inactivation X. L'inactivation X signifie que le gène défectueux peut être désactivé, de sorte que l'enzyme a-GAL A ne sera pas affectée.
Une analyse chromosomique du gène GLA est plus précise qu'un test sanguin.
Si une accumulation excessive de GL-3 est détectée, une biopsie rénale peut aider.
La maladie de Fabry est souvent mal diagnostiquée par les pédiatres et les internistes.
Une consommation accrue de café peut réduire le risque de diabète de type 2
Une nouvelle étude menée par des chercheurs de la Harvard School of Public Health à Boston, au Massachusetts, a montré qu'une augmentation de la consommation de café pouvait réduire le diabète de type 2. Le café a été associé à divers avantages pour la santé récemment. Au début du mois, Medical News Today a publié une étude dans la revue Hepatology qui, en analysant les données d'une enquête de santé menée auprès de Chinois vivant à Singapour, a montré que la consommation de café était associée à un risque plus faible de décès par cirrhose.
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