Le test de sexe f?tal détermine le sexe du f?tus à 7 semaines de gestation

Un test non invasif permet de déterminer si un f?tus de sept semaines est un garçon ou une fille, ont rapporté les chercheurs. JAMA (Journal de l'American Medical Association). Les auteurs disent que le test peut aider au diagnostic précoce des maladies génétiques sur les chromosomes X, des maladies qui ne touchent que les hommes. Les médecins diagnostiquent généralement les maladies liées à l'X avant la naissance par une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales, des tests invasifs qui augmentent le risque de fausse couche.
Le test de genre f?tal ne permet pas de diagnostiquer les maladies liées à l'X. Cependant, comme il peut déterminer le sexe du f?tus à un stade précoce, à 7 semaines, il pourrait en résulter une réduction de 50% du nombre de tests invasifs pour les maladies sexuellement spécifiques.
Dennis Lo a dirigé un groupe de recherche en 1997 qui a démontré que l’ADN f?tal est détectable dans le sang maternel très tôt pendant la grossesse par la présence de marqueurs chromosomiques Y. Leurs résultats ont depuis été reproduits à plusieurs reprises par différentes équipes de recherche, à différents stades de la grossesse. Ils ont utilisé une variété de marqueurs et de techniques d'ADN et plusieurs types d'échantillons.
Selon les auteurs, cette étude est la seule à analyser la capacité du test à identifier correctement le sexe d'un f?tus dans tous les rapports publiés.
Cette étude fournit les preuves les plus convaincantes jusqu'à présent de la capacité globale du test à identifier avec précision le sexe du f?tus; il détecte également les variables qui affectent les performances du test.
L'étude a été réalisée par Diana Bianchi de l'Institut de recherche sur les nourrissons, Tufts Medical Center, avec Joan Scott et Stephanie Devaney, anciennement du Centre de génétique et de politique publique de l'Institut de bioéthique Berman de l'Université Johns Hopkins, et Glenn Palomaki du Hôpital pour femmes et bébés
Les chercheurs ont découvert que le test d'ADN f?tal dans le sang maternel avait un taux de précision de 98,6% pour les f?tus féminins et de 95,4% pour les hommes - dans 68 séries de données publiées.
Ils ont analysé les caractéristiques de test suivantes:

• Méthode d'amplification d'ADN
• L'âge gestationnel
• Échantillon type
• Séquence du chromosome Y
• Année de publication

Ils ont constaté que l'âge gestationnel et la méthode d'amplification avaient le plus d'effet sur la performance du test.

Les tests effectués lorsque le f?tus était âgé d'au moins 20 semaines, en utilisant une méthode quantitative d'amplification de l'ADN (RTQ-PCR) ont donné les meilleurs résultats. Cependant, les auteurs ont souligné que des tests fiables peuvent être effectués avec une bonne précision à 7 semaines de gestation. Les tests d'urine, ainsi que ceux effectués avant 7 semaines, n'étaient pas fiables.
Certains sites Internet offrent des tests de sexe f?tal non invasif à 99% dès cinq semaines directement aux consommateurs. Bien que n'étant pas encore utilisé dans la pratique clinique aux États-Unis, il est plus largement offert en Europe.
Les auteurs ont écrit:

"Les pratiques cliniques qui adoptent ce test pour identifier les f?tus à risque pour une condition sexospécifique devraient développer un protocole pour valider la présence d'ADN f?tal en cas de résultats négatifs (absence de chromosome Y). Cela garantira la corrélation d'un résultat négatif." avec la présence d'un f?tus féminin et n'est pas simplement due à l'absence d'ADN détectable. "

Ecrit par Christian Nordqvist