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Le génome f?tal est séquencé à partir de l'échantillon sanguin de la mère

Une nouvelle étude publiée dans La nature la semaine dernière révèle comment les chercheurs ont développé pour la première fois un moyen de séquencer le génome d'un bébé à naître en n'utilisant qu'un échantillon de sang de la mère. Les chercheurs croient que cela amène les tests génétiques f?taux à un pas de plus vers une utilisation clinique de routine.
L'auteur principal, Stephen Quake, est le professeur Lee Otterson à la faculté d'ingénierie et professeur de génie biologique et de physique appliquée à l'université de Stanford aux États-Unis. Il a dit à la presse:
"Nous sommes intéressés à identifier les conditions pouvant être traitées avant la naissance ou immédiatement après."
"Sans ces diagnostics, les nouveau-nés présentant des troubles métaboliques ou du système immunitaire traitables souffrent jusqu'à ce que leurs symptômes deviennent visibles et que les causes soient déterminées", a déclaré Quake, également co-président du département de bioingénierie de Stanford.
L’étude fait suite à celle rapportée le mois dernier par l’Université de Washington, où des chercheurs ont séquencé un génome foetal en utilisant un échantillon de sang de la mère, ainsi que des échantillons d’ADN de la mère et du père.
cependant, le séquençage du génome f?tal qui n'utilise qu'un échantillon de sang de la mère offre un avantage significatif lorsque le père biologique est inconnu ou refuse de fournir un échantillon. Selon un communiqué de presse de Stanford sur la recherche, un bébé sur dix né aux États-Unis est inconnu.
La capacité à diagnostiquer des problèmes de santé dans l'utérus n'est pas nouvelle: pendant des décennies, les femmes ont subi une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales pour voir si leur f?tus présentait des anomalies génétiques. Ces tests permettent de récupérer des échantillons du liquide amniotique ou du f?tus lui-même, à l'aide d'une aiguille insérée dans l'utérus. Ces procédures invasives comportent un risque en ce qu’une soixantaine d’années déclenche une fausse couche. Et le nombre de conditions génétiques qu'ils peuvent tester est limité.
Les chercheurs croient que les tests génétiques foetaux deviendront de plus en plus courants à mesure que le coût de la technologie diminuera.
Quake et ses collègues ont montré que même en séquençant simplement l'exome, le 1% du génome qui code les gènes exprimés pour former un f?tus, peut donner des informations cliniquement utiles.
Diana Bianchi est directrice exécutive de l’Institut de recherche sur les nourrissons du Centre médical Tufts et n’a pas participé à La nature étude. Dit-elle:
"Le problème de la distinction entre l'ADN de la mère et l'ADN du f?tus, en particulier dans le contexte où ils partagent la même anomalie, a sérieusement mis au défi les enquêteurs travaillant dans le diagnostic prénatal pendant de nombreuses années."
Dans leur étude, utilisant des séquences du génome entier et de l’exome, Quake et ses collègues ont pu déterminer qu'un f?tus était atteint du syndrome de Di George, une affection associée à des problèmes cardiaques et neuromusculaires, ainsi qu’une déficience cognitive causée par une courte délétion du chromosome. 22.
Les symptômes et la sévérité du syndrome de DiGeorge peuvent varier selon les personnes touchées: certains bébés nés avec cette affection peuvent présenter des malformations cardiaques et des convulsions dues à de très faibles concentrations de calcium, ce qui peut également entraîner d'importants problèmes d'alimentation.
Bianchi, qui préside également le conseil consultatif clinique de Verinata Health Inc, Redwood City, une société privée qui commercialise un test génétique f?tal en utilisant la technologie développée par Quake, a déclaré:
"Dans cet article, le groupe de Quake montre avec élégance comment le séquençage de l'exome peut montrer qu'un f?tus a hérité du syndrome de DiGeorge de sa mère."
La méthode mise au point par le laboratoire de Quake repose sur le fait qu’en plus de l’ADN de ses propres cellules, le sang d’une femme enceinte transporte de l’ADN à partir de cellules f?tales et cette quantité augmente régulièrement jusqu’à 30 % de la quantité totale dans la dernière partie du troisième trimestre.
Quatre sociétés aux États-Unis commercialisent actuellement des tests basés sur le travail effectué dans le laboratoire de Quake en 2008, où lui et son équipe ont mis au point une méthode utilisant des niveaux relatifs d’ADN f?tal dans le sang de la mère pour diagnostiquer des syndrome.
Stanford a notamment autorisé deux sociétés à utiliser l'approche de Quake en 2008, l'une étant Verinata, l'autre étant Fluidigm Inc à San Francisco. Selon Stanford, ni l'un ni l'autre n'était impliqué dans cette dernière étude, bien que Quake et un autre chercheur détiennent des parts dans les sociétés.
Dans cette dernière étude, l’équipe déplace la méthode 2008 sur une scène: La nouvelle approche reconnaît que l'ADN f?tal dans la circulation sanguine de la mère contient du matériel génétique provenant à la fois de la mère et du père..
Ainsi, contrairement à la récente étude de l'Université de Washington, Quake et ses collègues ont pu distinguer et isoler l'ADN f?tal sans avoir à prélever un échantillon du père. Ils l'ont fait par un processus d'élimination et de comparaison des niveaux relatifs des régions connues sous le nom d'haplotypes, de l'ADN maternel (de la mère et du f?tus) et de l'ADN paternel.
Un haplotype décrit un matériel génétique hérité d'un seul parent: soit un couple de gènes sur un chromosome, soit tous les gènes d'un chromosome provenant d'un seul parent.
Pour cette étude, l’équipe a testé la méthode sur deux grossesses: l’une où la mère était atteinte du syndrome de DiGeorge; l'autre où la mère ne l'a pas fait. Grâce au séquençage de l'exome et du génome entier, ils ont montré que le f?tus de la mère atteinte du syndrome de Di George avait hérité de la maladie. Cela a été confirmé en comparant le séquençage prévu avec celui obtenu après la naissance à partir du sang du cordon ombilical.
Ces tests ont été effectués rétrospectivement sur des échantillons anonymes. Dans un contexte clinique, la disponibilité de tels résultats inciterait très probablement les médecins à tester également les niveaux de c?ur et de calcium du nouveau-né.
Les chercheurs concluent que leur méthode montre il pourrait un jour être possible de diagnostiquer tous hérités et de novo des maladies génétiques non invasives, c'est-à-dire en utilisant uniquement le sang de la mère, sans avoir à prélever des échantillons à l'intérieur de l'utérus.
Le co-auteur, le Dr Yair Blumenfeld, professeur assistant clinique d'obstétrique et de gynécologie à la faculté de médecine de Stanford, a raconté qu'il y a quelques années à peine, ils étaient capables de détecter de manière non invasive si un f?tus avait un nombre anormal de chromosomes. Mais ils savaient aussi que ce n'était que la pointe de l'iceberg, et l'avenir concernerait les défauts génétiques individuels:
"Cette étude importante confirme notre capacité à détecter les anomalies génétiques foetales individuelles simplement en testant le sang de la mère", a déclaré Blumenfeld.
L'équipe travaille actuellement sur le développement de la technologie pour une utilisation clinique, et Stanford a déjà déposé un brevet pour cette technologie.
Les fonds de l'Institut médical Howard Hughes et de l'Institut national de la santé ont permis de financer cette étude.
Écrit par Catharine Paddock PhD

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