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Première localisation génétique de l'anorexie mentale

Les troubles de l'alimentation affectent des millions de personnes aux États-Unis, et on considère que l'anorexie mentale a le taux de mortalité le plus élevé de toutes les conditions psychiatriques. Pour la première fois, de nouvelles recherches identifient un lieu génétique qui aide à mieux comprendre les causes de cette maladie.
De nouvelles recherches apportent un éclairage sur la base génétique de ce trouble alimentaire grave.

L'anorexie mentale est un trouble de l'alimentation qui affecte les deux sexes. Cependant, le risque est deux fois et demie plus élevé chez les femmes, près de 1% des femmes américaines étant touchées.

En outre, l’anorexie - ainsi que d’autres troubles de l’alimentation - toucherait relativement durement la communauté transgenre; environ 16% des étudiants transgenres auraient un trouble de l'alimentation.

Les troubles de l'alimentation sont un problème de santé mentale grave causé par divers facteurs complexes, allant des problèmes psychosociaux aux problèmes génétiques et biologiques.

L'anorexie peut être une maladie mortelle. Parmi tous les troubles de santé mentale, l’anorexie est liée au taux de mortalité le plus élevé. La mort peut être la conséquence de l'absence de traitement, mais 1 décès sur 5 lié à l'anorexie résulte d'un suicide.

Une nouvelle recherche identifie, pour la première fois, un site génétique important qui sous-tend l'anorexie. Des chercheurs de l’École de médecine de l’Université de Caroline du Nord (UNC) à Chapel Hill ont mené une étude à l’échelle du génome afin d’identifier la base génétique de cette maladie psychiatrique.

La nouvelle recherche a été réalisée par le groupe de travail sur les troubles de l'alimentation du Consortium de psychiatrie génétique - un groupe international de chercheurs d'institutions du monde entier - et l'équipe était dirigée par Cynthia Bulik, Ph.D., directrice fondatrice du Centre d'excellence UNC. pour les troubles de l'alimentation et professeur à l'Institut Karolinska à Stockholm, en Suède.

Les résultats ont été publiés dans le American Journal of Psychiatry.

Réalisation d'une vaste étude de l'anorexie à l'échelle du génome

La recherche consistait en une étude d'association pangénomique examinant l'ADN de 3 495 personnes souffrant d'anorexie mentale et 10 982 personnes sans.

En génétique, le mot "association" fait référence à une situation dans laquelle des variations génétiques spécifiques - ou polymorphismes mononucléotidiques (SNP) - sont plus fréquentes chez les personnes atteintes d'une certaine maladie.

En utilisant une analyse d'association standard, Bulik et son équipe ont calculé les corrélations génétiques entre l'anorexie mentale et les phénotypes psychiatriques, éducatifs et métaboliques. Les "phénotypes" désignent l'ensemble des caractéristiques observables résultant de l'interaction entre nos gènes et l'environnement.

Bulik définit les corrélations génétiques comme "la mesure dans laquelle les mêmes gènes provoquent divers traits et troubles".

Dans l'ensemble, l'étude a porté sur 10 641 224 SNP.

L'anorexie a des «racines psychiatriques et métaboliques»

L'étude a révélé de fortes associations entre l'anorexie et les troubles psychiatriques ainsi que, de manière surprenante, les conditions métaboliques.

Bulik et ses collègues ont découvert un locus génétique sur le chromosome 12: rs4622308. Cette zone génétique a été précédemment associée au diabète de type 1 et aux maladies auto-immunes, rapportent les auteurs.

"L'anorexie mentale était significativement génétiquement corrélée à la névrose et à la schizophrénie, soutenant l'idée que l'anorexie est en effet une maladie psychiatrique. De manière inattendue, nous avons également trouvé de fortes corrélations génétiques avec diverses fonctions métaboliques, dont le métabolisme de l'insuline la découverte nous encourage à regarder plus en profondeur comment les facteurs métaboliques augmentent le risque d’anorexie mentale. "

Cynthia Bulik

En outre, l'étude a révélé des associations génétiques positives entre l'anorexie et les résultats scolaires, ainsi que le cholestérol à lipoprotéines de haute densité, c'est-à-dire le "bon" type de cholestérol. Ils ont également révélé des corrélations négatives avec les phénotypes pour l'indice de masse corporelle (IMC), l'insuline, la glycémie et les lipides.

Les auteurs notent que la grande échelle de l'étude leur a permis de trouver "le premier locus significatif à l'échelle du génome" pour la maladie.

"A l'ère de la science en équipe, nous avons réuni plus de 220 scientifiques et cliniciens pour atteindre cet important échantillon. Sans cette collaboration, nous n'aurions jamais pu découvrir que l'anorexie avait des racines psychiatriques et métaboliques", note Gerome Breen. , Ph.D., du King's College London au Royaume-Uni.

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