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Premier traitement réussi pour la progéria, maladie rare de l'enfance

Les résultats du premier essai clinique de médicaments chez les enfants atteints d'une maladie à vieillissement rapide rare, connue sous le nom de Progeria, ont montré du succès avec un inhibiteur de la farnésyltransférase (FTI), un médicament utilisé pour la première fois pour traiter le cancer.
Les résultats des essais cliniques ont montré des améliorations significatives de la structure osseuse, de la prise de poids et, surtout, du système cardiovasculaire, selon une nouvelle étude publiée dans Actes de l'Académie naturelle des sciences.
Aussi connu sous le nom Syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS)La progéria est une maladie génétique rare et mortelle qui montre un vieillissement rapide chez les enfants. La maladie devient mortelle lorsque les personnes atteintes développent la même maladie cardiaque (athérosclérose) que des millions d’adultes normaux. Au lieu de cela à 60 ou 70 ans, les enfants atteints de progéria peuvent avoir des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux à partir de l'âge de 5 ans, l'âge moyen du décès étant de 13 ans.
Leslie Gordon, MD, Ph.D., auteur principal de l'étude, directeur médical de PRF et mère d'un enfant atteint de Progeria, a déclaré:

"Découvrir que certains aspects des dommages aux vaisseaux sanguins dans Progeria peuvent non seulement être ralentis par le FTI appelé lonafarnib, mais même partiellement inversé en à peine deux ans et demi de traitement est une avancée formidable, car les maladies cardiovasculaires sont la cause les enfants atteints de progéria. "


Le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria est un trouble de l'enfance provoqué par des mutations dans l'une des principales protéines architecturales du noyau cellulaire.
Source photo: Le noyau cellulaire et le vieillissement: indices alléchants et promesses prometteuses. Scaffidi P, Gordon L., Misteli T. PLoS Biology Vol. 3/11/2005, e395L’étude de drogue, d’une durée de deux ans et demi, comprenait 28 enfants de 16 pays différents, représentant 75% des cas de progéria dans le monde. Vingt-six des 28 enfants avaient la forme classique de la maladie. Tous les 28 enfants se sont rendus à Boston tous les quatre mois pour recevoir des tests médicaux approfondis par le biais de l'Unité d'études cliniques et translationnelles de l'Hôpital pour enfants.

Le médicament oral, le lonafarnib FTI, a été administré deux fois par jour au cours de l’étude. L'équipe de recherche a évalué le taux de gain de poids des enfants par rapport à leur taux avant l'étude. Ils ont considéré cela comme le principal résultat parce que ces enfants souffrent d'un échec critique de développement, caractérisé par un gain de poids extrêmement lent au fil du temps. Les chercheurs ont également inspecté la rigidité des artères (facteur prédictif de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral), ainsi que la rigidité et la densité osseuses (facteur prédictif d'ostéoporose). Chaque enfant participant à l'étude a montré une amélioration significative de la prise de poids, de la structure osseuse ou de la flexibilité des vaisseaux sanguins.

Améliorations remarquables

  • Poids: Un enfant sur trois a augmenté de plus de 50% son taux de gain de poids annuel ou est passé de la perte de poids à la prise de poids en raison de la masse musculaire et osseuse accrue.
  • Structure osseuse: La rigidité osseuse s'est améliorée jusqu'à un niveau normal après le traitement FTI.
  • Cardiovasculaire: La rigidité artérielle associée à l'athérosclérose a diminué de 35%. La densité de paroi du navire s’est également améliorée.

Un plan directeur pour le traitement de la progéria

Après la découverte du gène responsable de la progéria, les IFT ont été suggérés comme traitement médicamenteux potentiel. Ces enfants ont une mutation génétique qui produit la protéine progérine, responsable de la maladie. La progérine bloque la fonction cellulaire normale et cause des dommages au corps via un groupe farnésyle, une molécule qui se lie à la protéine. Les IFT empêchent cet attachement de se produire.

Mark Kieran, MD, Ph.D., auteur principal de l'étude et professeur associé de pédiatrie à la faculté de médecine de Harvard, explique:
"Au tout début de la planification de cet essai clinique, nous avons réalisé que l'expérience de mon équipe utilisant les IFT pour traiter les enfants atteints d'un cancer du cerveau pourrait rassembler les efforts de recherche préclinique de PRF et l'expertise nécessaire pour étudier le médicament chez les enfants atteints de Progeria. L'étude de ce médicament a montré que, en arrêtant la fixation du groupe farnésyle sur la progérine chez les enfants atteints de progéria, la progérine peut être inactivée, réduisant ainsi certains effets de la maladie. "

Les résultats de cette étude sont extrêmement encourageants. Un deuxième essai clinique financé par la Progeria Research Foundation et les National Institutes of Health est en cours, et d'autres devraient suivre.
Des recherches antérieures ont montré que la progérine est produite chez tous les humains et augmente dans le corps avec l'âge. Plusieurs études antérieures ont montré des associations avec le vieillissement normal et la progérine, y compris un lien entre la progérine et l'instabilité génétique. Les enquêteurs prévoient de poursuivre les recherches sur les IFT et leurs effets, ce qui pourrait aider à obtenir plus d'informations sur les maladies cardiovasculaires et sur le processus normal de vieillissement qui affecte chaque population.
Écrit par Kelly Fitzgerald

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