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Quatre nouveaux gènes ajoutés à la liste de risques «cancer du sein hérité»
Des chercheurs du Huntsman Cancer Institute de l’Université de l’Utah ont découvert quatre nouveaux gènes qui augmentent le risque de cancer du sein lors d’une mutation.
L'équipe, qui dirige un consortium international dans le but de localiser plus de mutations génétiques susceptibles de provoquer des susceptibilités héréditaires au cancer du sein, a ajouté RINT1, MRE11A, RAD50 et NBN à la liste croissante de gènes à risque élevé.
Avant qu'une cellule ne devienne cancéreuse, un certain nombre d'erreurs doivent être présentes dans son code génétique. Ces erreurs sont appelées mutations.
Il est possible de naître avec une mutation génétique susceptible d’accroître le risque de cancer. Cette mutation ne signifie pas que l'individu souffrira catégoriquement d'une forme de cancer, mais que l'individu sera plus susceptible de développer un cancer que la personne moyenne.
Les cas héréditaires de cancer du sein sont généralement associés à deux gènes anormaux: BRCA1 et BRCA2.
Les gènes BRCA1 et BRACA2 sont présents chez tout le monde. Leurs fonctions consistent à réparer les dommages cellulaires et à assurer une croissance normale des cellules mammaires. Les femmes ayant un gène BRCA1 ou BRCA2 anormal et le diagnostic de cancer du sein ont souvent des antécédents familiaux de cancer du sein, de cancer de l'ovaire et d'autres cancers.
Ces deux mutations génétiques représentent environ 20 à 25% des cancers du sein héréditaires - causés par des gènes anormaux transmis de parent à enfant - et environ 5 à 10% de tous les cancers du sein.
Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 ne sont pas les seules
Selon l’enquêteur de l’étude Sean Tavtigian, PhD, chercheur au Huntsman Cancer Institute et professeur au Département des sciences oncologiques de l’Université d’Utah (U of U):
"BRCA1 et BRCA2 ne sont pas tout à fait en matière de risque héréditaire de cancer du sein. Nous savons depuis longtemps que davantage de gènes devaient être responsables, et plusieurs ont été découverts depuis par nous et d’autres. Le gène que nous étudions actuellement, appelé RINT1, n'a pas été considéré comme un gène de susceptibilité au cancer chez l'homme, mais nous avons découvert que le risque de cancer du sein était deux à trois fois plus élevé dans les familles porteuses d'une mutation.
Deux études ont été impliquées dans la recherche; Les résultats de RINT1 ont été publiés en ligne en mai dans la revue Découverte du canceret MRE11A, RAD50 et NBN ont été publiés au début de ce mois par la revue Recherche sur le cancer du sein.
Il existe trois classes de gènes de prédisposition au cancer du sein reconnus à haut risque: les gènes BRCA1 et BRCA2, les gènes à risque intermédiaire - tels que ATM et CHEK2 - et les SNP à risque modéré. Les données ont établi que MRE11A, RAD50 et NBN sont des gènes de prédisposition au cancer du sein à risque intermédiaire.
Avant qu'une cellule ne devienne cancéreuse, un certain nombre d'erreurs doivent être présentes dans son code génétique; ces erreurs sont appelées des mutations.
Tavtigian dit:
"Les protéines codées par ces trois gènes forment un complexe complexe impliqué dans la réparation de l'ADN, et les trois gènes ont été considérés comme des candidats potentiels. Il est intéressant de noter que le nom de RINT1 est l'abréviation de RAD50 Interactor 1. le complexe MRE11A, RAD50 et NBN dans un sens biochimique. Mais nous ne savons pas encore si cette connexion biochimique explique le rôle de susceptibilité au cancer de RINT1. "
RINT1 a été détecté pour augmenter en outre le risque pour un large spectre de cancers gastro-intestinaux et gynécologiques dans les familles porteuses de la mutation du gène.
"De nombreux gènes responsables d'une forte augmentation du risque de cancer sur un ou deux sites du corps sont également liés à des augmentations moins importantes du risque sur d'autres sites", révèle David Goldgar, PhD, professeur au département de dermatologie de l'Université d'U un enquêteur HCI et un autre des co-chercheurs principaux de l'étude. "Cependant, avec les mutations RINT1, le risque accru d'autres cancers est à peu près égal à celui du cancer du sein."
Les gènes de prédisposition au cancer du sein, qui comprennent maintenant RINT1, MRE11A, RAD50 et NBN, représentent près de 50% du risque familial de cancer du sein, par rapport à il y a 5 ans.
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