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La maladie de Gaucher: ce que vous devez savoir
Table des matières
- Qu'Est-ce que c'est?
- Symptômes
- Les causes
- Traitement
- Complications
- Perspective
Gaucher est un trouble de stockage lysosomal (LSD). Il est le plus répandu sur près de 50 DSL identifiés.
D’autres noms de la maladie de Gaucher sont la maladie de Gaucher ou un déficit en glucocérébrosidase. Il se prononce "go-shays".
On pense que cette affection affecte entre 1 personne sur 50 000 et 1 personne sur 100 000. Moins de 1% de la population aux États-Unis sont porteurs de la maladie de Gaucher de type 1.
Entre 1 enfant sur 500 et 1 bébé sur 1000 nés de parents juifs ashkénazes ont la maladie de Gaucher. Le taux de portage parmi cette population est d'environ 1 personne sur 14.
Qu'Est-ce que c'est?
La maladie de Gaucher implique une mutation sur le chromosome 1.
Une personne atteinte de la maladie de Gaucher est dépourvue d'une enzyme, ou protéine, appelée glucocérébrosidase.
La glucocérébrosidase décompose un type de graisse, ou lipide, appelé glucosylcéramide ou glucocérébroside, en sucre et en graisses simples à utiliser pour produire de l’énergie.
Si le lipide n'est pas dégradé, il commencera à s'accumuler dans les cellules du cerveau, de la moelle osseuse, des poumons, de la rate et du foie. Ces organes ne pourront pas fonctionner correctement.
Le lipide peut également collecter dans les macrophages, un type de globule blanc.
La glucocérébrosidase existe dans les lysosomes, structures en forme de sac à l'intérieur des cellules. Les lysosomes décomposent les substances indésirables en des substances plus simples, de sorte que la cellule peut les utiliser pour fabriquer de nouveaux matériaux ou les expulser.
Si l'enzyme qui décompose les déchets manque, les déchets s'accumulent dans les cellules.
Si trop de déchets s'accumulent, les cellules ne fonctionneront plus correctement. Des problèmes de santé graves peuvent en résulter.
Les autres maladies de stockage lysosomal (LSD) comprennent les maladies de Pompe, Hunter, Fabry et Hurler.
Symptômes
Il existe trois types de maladie de Gaucher. Les principaux signes et symptômes sont une hypertrophie du foie et de la rate, une maladie osseuse et un faible taux de plaquettes et d'hémoglobine, mais tout le monde ne présentera pas les mêmes symptômes.
Le signe le plus commun est une rate élargie, appelée splénomégalie. Cela peut ne causer aucun inconfort à l'individu ou entraîner un gonflement, un gonflement ou une douleur de l'abdomen.
Il peut également provoquer un dysfonctionnement plaquettaire et érythrocytaire, car la rate est un centre de traitement de ces cellules. Les faibles taux de plaquettes et de globules rouges dans le corps provoquent de la fatigue, des ecchymoses et des saignements faciles.
Type 1
C'est le type le plus commun. Il représente environ 9 cas sur 10. Les symptômes ont tendance à être moins graves et la maladie n'affecte pas le cerveau.
La sévérité des symptômes et l'âge d'apparition diffèrent selon les individus. Le diagnostic peut survenir dans l'enfance ou à l'âge adulte.
Les signes et symptômes incluent:
- anémie, entraînant une fatigue et un manque d'énergie et d'endurance
- thrombocytopénie ou faible nombre de plaquettes dans le sang entraînant des saignements de nez
- l'ostéoporose peut entraîner des douleurs osseuses, un amincissement des os, un élargissement des os au-dessus de l'articulation du genou et des lésions articulaires, en particulier au niveau des hanches et des épaules
- lésions hépatiques, y compris une hypertrophie du foie et des pinguécules, ou des taches jaunes dans les yeux
Les autres problèmes incluent:
- puberté retardée
- rate élargie
- problèmes pulmonaires
Un faible nombre de plaquettes peut faciliter les contusions et les saignements, car la coagulation du sang prend beaucoup de temps.
Type 2
Le type 2 est la forme la plus rare et la plus grave de la maladie de Gaucher. Il présente les mêmes symptômes que le type 1, mais il affecte aussi le système nerveux.
Ce type est également connu sous le nom de forme neuronopathique infantile aiguë et représente 1 cas sur 20 de la maladie.
Cela implique des anomalies du tronc cérébral et des lésions cérébrales graves et en progression rapide. Les signes et les symptômes apparaissent généralement à l'âge de 3 à 6 mois.
Outre les signes et symptômes observés dans le type 1, le type 2 peut impliquer:
- mauvais développement
- apnée, où la respiration s'arrête temporairement pendant le sommeil
- crises et mouvements saccadés
- rigidité
- difficulté à sucer et à avaler
C'est une forme fatale de la maladie de Gaucher et la plupart des enfants ne survivent pas au-delà de deux ans.
Type 3
Cette forme est plus rare que le type 1, mais plus commune que le type 2.
Les signes et les symptômes apparaissent généralement durant l'enfance ou l'adolescence et progressent plus lentement que dans le type 2. On l'appelle souvent la maladie neuronopathique chronique de Gaucher.
Les lésions cérébrales sont possibles, mais pas aussi sévères que dans le type 2.
Outre les signes et symptômes de type 1, le type 3 peut impliquer:
- développement cognitif retardé
- les crises
- démence
- convulsions
- mouvements oculaires anormaux
- des contractions musculaires
- Mauvaise coordination
La maladie de Norbottnian Gaucher est une sorte de type 3. Les symptômes peuvent ne pas apparaître avant le début de l'âge adulte.
La maladie létale périnatale de Gaucher est la plus grave. Les complications surviennent avant la naissance ou pendant la petite enfance. Les symptômes incluent un gonflement important, des problèmes cutanés et neurologiques. Il est normalement fatal avant la naissance ou quelques jours après.
Les causes
La maladie de Gaucher est due à une mutation récessive dans un gène appelé GBA. La GBA se situe sur le chromosome 1.
Les humains ont normalement deux copies des gènes qui indiquent à l'organisme de produire l'enzyme glucocérébrosidase, et les deux copies fonctionnent correctement.
Si une copie est défectueuse, la personne ne développera pas la maladie de Gaucher, car un seul gène peut produire suffisamment d'enzyme.
La personne avec un gène défectueux ne sera pas malade, mais ils seront porteurs. Ils peuvent transmettre le gène.
Si les deux parents sont porteurs, un enfant aura un:
- 25 pour cent de chances d'hériter de deux gènes défectueux et d'avoir la maladie de Gaucher
- 50% de risque d'hériter d'un gène défectueux et d'être porteur
- 25 pour cent de chances de ne pas hériter de gènes défectueux et de ne pas avoir la maladie de Gaucher ni d'être porteur
Un porteur peut transmettre le gène mais pas nécessairement la maladie.
Diagnostic
Si les signes et les symptômes suggèrent que la maladie de Gaucher peut être présente ou s'il existe des antécédents familiaux, le médecin dirigera la personne vers un spécialiste en génétique.
Les tests génétiques peuvent aider à confirmer un diagnostic.
Les analyses de sang peuvent identifier de faibles niveaux de glucocérébrosidase.
Les tests génétiques recherchent les quatre mutations génétiques les plus courantes, N370S, L444P, 84gg et IVS2 [+1], et d'autres moins courantes.
Ce test n'est pas totalement fiable car les mutations génétiques de toute la gamme pouvant être liées à la maladie de Gaucher ne sont pas encore connues.
Les tests génétiques pour ces quatre mutations sont précis entre 90 et 95% dans le diagnostic de la maladie de Gaucher chez les Juifs ashkénazes, et chez 50 à 60% de la population générale.
Les tests génétiques associés au test enzymatique permettent de diagnostiquer avec précision la maladie de Gaucher.
Si une femme avec un gène défectueux devient enceinte, le dépistage prénatal peut aider à prédire si le f?tus est susceptible d'avoir la condition.
- L'amniocentèse teste les cellules dans le liquide amniotique
- Le prélèvement de villosités choriales (CVS) teste le tissu du placenta
Les tests génétiques avant la conception peuvent prédire les chances d'un couple d'avoir un enfant atteint de la maladie de Gaucher. Ceux qui ont des antécédents familiaux de la maladie et ceux d’ascendance juive ashkénaze peuvent souhaiter poser des questions sur le conseil génétique.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour la maladie de Gaucher, mais le traitement peut aider à diminuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.
Pour les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 2, un traitement enzymatique substitutif est disponible, mais il n'existe aucun traitement efficace contre les lésions cérébrales graves susceptibles de se produire.
Certains patients atteints de légère maladie de type 1 peuvent ne pas avoir besoin de traitement, mais ils doivent être surveillés périodiquement.
Pour les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 ou 3, un certain nombre de thérapies peuvent aider.
Traitement substitutif enzymatique (ERT)
Ce traitement remplace la glucocérébrosidase déficiente par la glucocérébrosidase recombinante intraveineuse ou l'imiglucérase.
ERT peut aider de nombreux patients de type 1, et certains de type 3.
Il peut prévenir l'élargissement du foie et de la rate et améliorer la densité osseuse des plaquettes sanguines. L'objectif principal est de réduire les symptômes et d'essayer de prévenir les complications irréversibles.
ERT ne traite pas les problèmes du système nerveux, par exemple les lésions cérébrales, chez les patients de types 2 et 3.
Thérapie de réduction de substrat (SRT)
SRT vise à réduire la production et l'accumulation de substrat ou de déchets dans les cellules.
Il réduit la quantité de déchets produits par une cellule en diminuant la production de glucocérébroside, le substrat de l'enzyme déficiente.
Le Miglustat, ou Zavesca, est approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis en tant que médicament d’ordonnance oral pour les adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 1 légère à modérée.
Les fabricants du médicament conseillent aux patients d’utiliser Zavesca uniquement s’ils ne peuvent pas être traités avec l’ERT.
Les patients doivent avoir soit jamais reçu une ERT, soit avoir cessé de l’utiliser pendant au moins 6 mois.
Une femme ne doit pas utiliser Zavesca si elle envisage de devenir enceinte ou enceinte ou si elle allaite.
Greffe de moelle osseuse
Une greffe de moelle osseuse, également appelée greffe de cellules souches, remplace la moelle osseuse endommagée par des cellules souches de moelle osseuse saines de Gaucher.
La moelle osseuse est un tissu spongieux présent dans les centres creux de certains os. Les cellules de la moelle osseuse produisent des cellules sanguines, notamment des globules rouges et blancs et des plaquettes. Les plaquettes aident à arrêter le saignement.
La greffe de moelle osseuse n'est utilisée que dans les cas graves de la maladie de Gaucher. Il existe un risque de complications graves, y compris une infection et un rejet.
Complications
Gaucher est une maladie progressive, ce qui signifie qu'il se développe progressivement. Les complications dépendront du type de symptômes de la personne et de leur gravité.
La maladie de Gaucher peut augmenter le risque de cancer du foie.
L'ostéoporose peut entraîner un risque accru de fractures, de douleurs et d'autres problèmes, et le risque accru de saignement peut également avoir un impact sur différents aspects de la santé.
Certaines complications supplémentaires peuvent survenir.
Cancer: selon les recherches publiées dans le rapport, le risque de développer un cancer du pancréas, un mélanome malin et un lymphome non hodgkinien pourrait être plus élevé. JAMA, mais pas de risque accru d'autres types de cancer. La National Gaucher Foundation suggère un risque accru de myélome et de carcinome hépatocellulaire ou de cancer du foie.
la maladie de Parkinson: il pourrait y avoir un lien avec la maladie de Parkinson, selon une étude publiée dans Autophagie.
Les complications liées au type 2 de Gaucher peuvent être graves.
Ils comprennent:
- dysphagie ou difficulté à avaler
- problèmes avec la marche
- les crises
Ces problèmes s'aggravent et peuvent être fatals.
La complication la plus fréquente chez les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 3 est la calcification des valves cardiaques, entraînant une sténose aortique.
Perspective
Un diagnostic précoce et un traitement rapide amélioreront les perspectives des personnes atteintes de Gaucher.
Recherche publiée dans le American Journal of Hematology suggère que l'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte de la maladie de Gaucher de type 1 est de 68 ans, contre 77 ans dans le reste de la population.
La plupart des patients atteints de la maladie de Gaucher de type 2 ne survivront pas au-delà des deux premières années de la vie.
La National Gaucher Foundation affirme que l'espérance de vie pour la maladie de Gaucher de type 3 est plus courte, mais que les personnes souffrant de maladies bénignes qui reçoivent un traitement peuvent vivre jusqu'à la cinquantaine.
Les chercheurs espèrent qu'à mesure qu'ils en apprendront davantage sur la maladie, de nouveaux traitements pourraient améliorer les perspectives des personnes atteintes de toutes les formes de la maladie.
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