Défaut de gène lié à la douleur lombaire

Une nouvelle étude publiée en ligne d'abord dans la revue Annales des maladies rhumatismales Le 19 septembre, il montre comment, pour la première fois, des chercheurs ont identifié un gène lié à une cause fréquente de lombalgie: une maladie appelée dégénérescence discale lombaire (LDD).
Bien que davantage de recherches soient nécessaires pour bien comprendre ce lien, l’équipe du King's College de Londres espère que l’étude mènera à de nouveaux traitements pour cette maladie.
Le LDD est un problème fréquent lié à l'âge: par exemple, plus d'un tiers des femmes âgées de 30 à 50 ans auront au moins un disque dégénéré dans la colonne vertébrale.
Lorsque le disque dégénère, il se déshydrate, perd de la hauteur et les vertèbres de chaque côté développent des excroissances osseuses appelées ostéophytes. Au fur et à mesure que ces changements surviennent, ils provoquent ou exacerbent les douleurs au bas du dos.
Le mal de dos n'est pas une condition bien comprise, malgré le fait qu'il "peut avoir un impact grave sur la vie des gens et est l'une des causes les plus fréquentes des congés maladie, coûtant des milliards au NHS et à l'économie britannique chaque année" Williams, maître de conférences au Département de recherche jumelle et d'épidémiologie génétique au King's College de Londres, a déclaré dans un communiqué de presse.
Dans le cas du LDD, les scientifiques pensent depuis un certain temps que des gènes sont impliqués, car jusqu'à 4 personnes sur 5 souffrant de LDD en héritent.
Williams et ses collègues sont les premiers à suggérer qu'il existe un lien entre LDD et un gène appelé PARK2.

L'étude

Pour leur étude, les chercheurs ont examiné des examens IRM de la colonne vertébrale de 4 600 personnes dont les gènes avaient été cartographiés à l'aide de techniques d'association à l'échelle du génome (GWA).
Ils ont analysé les IRM en utilisant une technique de mesure qu'ils avaient développée, qu'ils décrivent dans leur article comme "un trait continu basé sur le rétrécissement de l'espace discal et la croissance des ostéophytes mesurable sur toutes les formes d'imagerie (radiographie simple et IRM)" .
Les données sur les participants provenaient de "cinq cohortes d'extraction d'Europe du Nord ayant chacune des données GWA imputées à HapMap V.2".
À l’aide de techniques de méta-analyse (méthode statistique permettant de regrouper et d’analyser les données d’études de conception similaire), les chercheurs ont comparé les mesures IRM aux données génomiques et ont trouvé un lien étroit entre variante de PARK2 et la présence de disques dégénérés.
Cela les a amenés à suggérer que le gène affecte la vitesse à laquelle les disques dégénèrent.

Le gène peut être désactivé

"Nous avons effectué, à l'aide de données collectées dans le monde entier, la plus grande analyse d'association à l'échelle du génome sur la dégénérescence des disques lombaires", explique M. Williams.
"Nous avons identifié un gène appelé PARK2 associé à la LDD. Nous avons montré que le gène peut être désactivé chez les personnes atteintes de cette maladie", ajoute-t-elle.
Bien qu'ils ne sachent pas exactement comment cela se passe, les chercheurs suggèrent que des facteurs environnementaux sont impliqués, par exemple le mode de vie et l'alimentation. Ces facteurs pourraient déclencher des modifications épigénétiques qui, à leur tour, désactivent le gène.
L’équipe espère que les chercheurs de disques approfondiront leurs découvertes et découvriront exactement quel rôle joue PARK2:
"Il est possible que si nous pouvons tirer parti de cette découverte et améliorer notre connaissance de la condition, nous pourrons peut-être un jour développer de nouveaux traitements plus efficaces contre les maux de dos causés par cette affection courante", a déclaré Williams.
Les fonds du Wellcome Trust et d'Arthritis Research UK ont financé l'étude.
Écrit par Catharine Paddock PhD