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Une étude génétique révèle le «spectre des mutations» dans le mésothéliome
Une nouvelle étude identifie des altérations génétiques jusque-là inconnues derrière le mésothéliome - un cancer rare et mortel dont la cause principale est l'exposition à l'amiante. Les résultats incluent certaines mutations qui peuvent servir de nouvelles cibles pour le traitement et d'autres qui pourraient aider à améliorer le diagnostic, le dépistage et la prévision des résultats chez les patients.
Les chercheurs disent que la connaissance de certaines des mutations identifiées pourrait aider à améliorer la précision du diagnostic du mésothéliome et à prédire quels patients auront des résultats médiocres ou meilleurs.
Dans un article publié dans Génétique de la nature, l'équipe de Brigham and Women 's Hospital (BWH) à Boston, MA et de Genentech à San Francisco, en Californie, explique comment ils ont effectué une analyse génomique complète de plus de 200 tumeurs du mésothéliome.
L'auteur principal, le Dr Raphael Bueno, chef de la division de chirurgie thoracique de BWH et co-directeur du centre pulmonaire de l'hôpital, explique qu'ils ont pu identifier un "spectre de mutations" . "
Il dit que certaines des mutations qu’elles ont découvertes ont été trouvées dans d’autres cancers et que des médicaments qui les ciblent sont déjà développés. Il ajoute:
"Personne ne savait auparavant que ces mutations pourraient également être détectées dans les tumeurs du mésothéliome. Ce nouveau travail suggère que les patients présentant de telles mutations pourraient bénéficier de certains médicaments existants."
L'analyse génomique est un domaine en pleine expansion où les scientifiques utilisent la technologie de séquençage de l'ADN et les systèmes d'information de pointe pour identifier, mesurer et comparer les informations génétiques et les processus qui influencent le comportement des cellules.
À l'aide de ces outils, les scientifiques peuvent cartographier les altérations génétiques qui entraînent un dysfonctionnement des cellules et provoquent un cancer.
Une étude identifie 2 500 altérations génétiques
Le mésothéliome malin - souvent raccourci en mésothéliome - est un cancer rare mais mortel qui se manifeste lorsque des cellules tumorales se forment dans la mince couche de tissu qui recouvre le poumon, la paroi thoracique ou l'abdomen.
Faits en bref sur le mésothéliome- Les personnes exposées à l'amiante à un âge précoce, pendant longtemps et à des niveaux plus élevés, courent un plus grand risque de développer un mésothéliome
- Malheureusement, le risque ne diminue pas avec le temps après que l'exposition à l'amiante cesse
- Le risque semble être à vie - certains cas sont diagnostiqués 50 ans après l'exposition.
En savoir plus sur le mésothéliome
Le cancer peut également se développer dans le c?ur ou les testicules, mais cela est très rare.
La principale cause du mésothéliome est l'exposition à l'amiante sur une période de temps. Cela comprend les personnes exposées à l'amiante sur le lieu de travail et les membres de leur famille. Il faut généralement 20 ans ou plus pour que le cancer se développe.
La survie à 5 ans pour le mésothéliome est de 5-10%. Chaque année aux États-Unis, plus de 3 200 personnes sont diagnostiquées avec le cancer et environ le même nombre meurt de la maladie.
Bien que la chirurgie agressive puisse aider certains patients, les traitements actuels n’aident pas ceux qui ont une maladie avancée.
Pour leur étude, l'équipe a analysé 216 échantillons de tissus de mésothéliome pleural malin (MPM) et comparé les tissus normaux à des tissus cancéreux. Le MPM est le type le plus courant de mésothéliome - il se développe dans la plèvre, la mince couche de tissu entourant les poumons.
Ils ont trouvé plus de 2500 modifications de l'ADN et de l'ARN (les molécules qui traduisent le code de l'ADN en instructions pour les cellules à suivre) et ont identifié 10 gènes mutés de manière significative. Ils ont également capturé des informations sur les cellules immunitaires au site de la tumeur.
Certaines mutations pourraient être ciblées avec les thérapies existantes
Les chercheurs suggèrent que certaines des mutations trouvées pourraient être ciblées par des thérapies existantes - comme un inhibiteur de BCR-ABL-1 qui cible des gènes fusionnés - et qu'elles pourraient être adaptées à la tumeur d'un patient.
La connaissance de certaines des autres mutations pourrait également aider les pathologistes à améliorer la précision du diagnostic du mésothéliome et à prédire quels patients auront des résultats médiocres ou meilleurs.
Dans un autre exemple, les chercheurs ont identifié qu’un sous-type de mésothéliome pouvait être un bon candidat pour un type d’immunothérapie appelé anti-PD-L1.
Sur la base de ces résultats, les chercheurs voient le génotypage des patients - où les modifications génétiques précises qui sous-tendent leur cancer sont identifiées - comme une prochaine étape importante.
Dr. Bueno conclut:
"Même pour une mutation qui survient 1 à 2% du temps, cela pourrait signifier la différence entre la vie et la mort pour un patient. Nous prévoyons poursuivre cette recherche importante par des essais sponsorisés par des investigateurs évaluant l'utilisation potentielle des immunothérapies anticancéreuses du mésothéliome. "
L'analyse génomique transforme le paysage clinique du cancer, rapprochant le jour où les patients individuels sont traités pour leur groupe particulier de mutations, ce qui augmente la probabilité d'un meilleur pronostic.
Nouvelles médicales aujourd'hui récemment rapporté sur un autre exemple où, à la suite d'analyses génomiques complètes, les chercheurs ont conclu que le cancer du pancréas n'est pas une, mais quatre maladies distinctes et suggèrent que connaître le sous-type de cancer du pancréas permet aux médecins de donner des pronostics .
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