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La thérapie génique peut améliorer la forme incurable de la cécité
Des scientifiques de l'Université d'Oxford au Royaume-Uni ont rétabli la vue chez des personnes atteintes d'une maladie dégénérative de l'?il en remplaçant un gène défectueux dans leur rétine par une version fonctionnelle du même gène.
Les personnes qui ont reçu la procédure - qui est administrée en une seule injection - présentent un type de cécité génétique héréditaire appelé choroïdérémie, provoquée par une mutation du gène CHM.
La choroïdérémie touche environ une personne sur 50 000 et les personnes atteintes de cette maladie ont progressivement moins de vision, devenant finalement complètement aveugle au moyen-âge.
La cécité chez les personnes atteintes de choroïdérémie est causée par la dégénérescence des bâtonnets et des cônes (ou «photorécepteurs») dans la rétine de l'?il qui envoient des informations visuelles au cerveau, et aucun traitement n'est disponible pour corriger cela.
Dans le cadre de la première phase d'un essai clinique, on a injecté à six hommes âgés de 35 à 63 ans atteints de choroïdérémie un virus sans danger génétiquement modifié (appelé "vecteur") contenant une copie saine normale du gène CHM.
Les chercheurs espéraient que ce gène fonctionnel empêcherait les cellules des photorécepteurs des patients de mourir. Les patients de l'étude n'étaient pas aveugles, mais la choroïdérémie était plus avancée chez certains patients que chez d'autres.
Qu'est-il arrivé?
Six mois après les injections, l'équipe chargée de l'essai a constaté que la rétine de tous les patients avait une sensibilité à la lumière améliorée et que deux patients avaient une vision sensiblement améliorée.
Ces deux patients présentaient la forme la plus avancée de choroïdérémie et, après avoir reçu le traitement, ils étaient capables de lire correctement deux lignes et quatre lignes supplémentaires sur un graphique, respectivement. Aucun effet indésirable de l'injection n'a été enregistré dans l'essai.
Ces résultats, publiés dans Le lancette Journal médical, sont encourageants, bien que ce ne soit que la première phase d'un essai avec un petit groupe d'échantillons. Jusqu'à présent, les chercheurs n'ont analysé que les données des six premiers mois après l'intervention, nous ne savons donc pas quels sont les effets à long terme de ce type de traitement.
Hendrik Scholl, de l’Université John Hopkins à Baltimore, au Maryland, et José Sahel, de l’Institut de la vision à Paris, ont écrit sur les résultats du procès:
"Le bref suivi de la nouvelle étude empêche toute conclusion sur la prévention de la dégénérescence à long terme. Il reste à déterminer si la thérapie génique aura un effet sur la progression de la dégénérescence des photorécepteurs. Même si l'effet s'avère faible , cela pourrait avoir des implications positives importantes car il existe des avenues thérapeutiques supplémentaires ciblant les photorécepteurs qui pourraient aider à sauver ou à restaurer la fonction visuelle. "
Cette étude est la première à examiner les effets de ce type de thérapie génique chez les personnes ayant un problème génétique avec les photorécepteurs de l'?il. Les chercheurs pensent que les résultats de leur étude montrent que la thérapie génique peut être utilisée non seulement pour traiter la choroïdérémie, mais également pour d'autres maladies oculaires dégénératives plus courantes, telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge.
Le Fonds Choroïdérémie Tommy Salisbury
La recherche a été financée par l'organisation caritative Fight for Sight et le fonds Choroideremia de Tommy Salisbury. Tommy Salisbury est un garçon de 13 ans originaire du Kent au Royaume-Uni, chez qui on a diagnostiqué une choroïdémie âgée de 5 ans. En 2005, ses parents ont créé le Fonds Tommy Salisbury,
Le professeur Robert E Maclean, qui a dirigé les recherches, a déclaré ceci à propos de la contribution du Fonds Tommy Salisbury Choroideremia à son travail:
«À mon avis, c'est le facteur le plus important qui nous a permis de lancer le premier essai clinique pour cette maladie. Nous ne devrions pas sous-estimer le pouvoir que les individus peuvent avoir sur la recherche grâce à la collecte de fonds. Activités."
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