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Que sont les gènes et pourquoi sont-ils importants?
Table des matières
- Que sont les gènes?
- De quoi sont-ils faits?
- Fonction
- D'où viennent-ils?
- Le projet du génome humain
- Test génétique
- Découvertes récentes
Les gènes sont constitués d'une substance appelée acide désoxyribonucléique ou ADN. Ils donnent des instructions pour qu'un être vivant fabrique des molécules appelées protéines.
Un généticien est une personne qui étudie les gènes et comment ils peuvent être ciblés pour améliorer certains aspects de la vie. Le génie génétique peut offrir de nombreux avantages aux personnes, par exemple en augmentant la productivité des plantes alimentaires ou en prévenant les maladies chez l'homme.
Que sont les gènes?
Les gènes sont responsables de tous les aspects de la vie.
Les gènes sont une section d'ADN chargée de différentes fonctions telles que la fabrication de protéines. De longs brins d'ADN avec beaucoup de gènes constituent les chromosomes. Les molécules d'ADN se trouvent dans les chromosomes. Les chromosomes sont situés à l'intérieur du noyau des cellules.
Chaque chromosome est une longue molécule d'ADN. Cet ADN contient des informations génétiques importantes.
Les chromosomes ont une structure unique qui aide à garder l'ADN étroitement enroulé autour des protéines appelées histones. Si les molécules d'ADN n'étaient pas liées par les histones, elles seraient trop longues pour tenir dans la cellule.
La complexité des gènes varie. Chez l'homme, leur taille varie de quelques centaines de bases d'ADN à plus de 2 millions de bases.
Différents êtres vivants ont des formes et des nombres de chromosomes différents. Les humains ont 23 paires de chromosomes, soit un total de 46. Un âne a 31 paires de chromosomes, un hérisson en a 44 et une mouche des fruits en a seulement 4.
L'ADN contient les instructions biologiques qui rendent chaque espèce unique.
L'ADN passe des organismes adultes à leur progéniture pendant la reproduction. Les éléments constitutifs de l'ADN sont appelés nucléotides. Les nucléotides ont trois parties: un groupe phosphate, un groupe sucre et l'un des quatre types de bases azotées.
De quoi sont-ils faits?
Un gène consiste en une longue combinaison de quatre bases nucléotidiques ou produits chimiques différents. Il y a beaucoup de combinaisons possibles.
Les quatre nucléotides sont:
- A (adénine)
- C (cytosine)
- G (guanine)
- T (thymine)
Différentes combinaisons des lettres ACGT donnent aux gens des caractéristiques différentes. Par exemple, une personne ayant la combinaison ATCGTT peut avoir les yeux bleus, tandis que quelqu'un avec la combinaison ATCGCT peut avoir les yeux bruns.
Pour récapituler plus en détail:
Des gènes porter les codes ACGT. Chaque personne a des milliers de gènes. Ils sont comme un programme informatique et font de l'individu ce qu'il est.
Un gène est une minuscule section d'une longue molécule à double hélice d'ADN, constituée d'une séquence linéaire de paires de bases. Un gène est une section le long de l'ADN avec des instructions codées qui permettent à une cellule de produire un produit spécifique - généralement une protéine, telle qu'une enzyme - qui déclenche une action précise.
ADN est le produit chimique qui apparaît dans les brins. Chaque cellule du corps d'une personne a le même ADN, mais l'ADN de chaque personne est différent. C'est ce qui rend chaque personne unique.
L'ADN est composé de deux brins à longues paires en spirale dans la fameuse double hélice. Chaque brin contient des millions de blocs de construction chimiques appelés bases.
Fonction
Les gènes décident presque tout d'un être vivant. Un ou plusieurs gènes peuvent affecter un trait spécifique. Les gènes peuvent également interagir avec l'environnement de l'individu et changer ce que le gène fait.
Les gènes affectent des centaines de facteurs internes et externes, par exemple si une personne aura une couleur particulière des yeux ou quelles maladies elle peut développer.
Certaines maladies, telles que l'anémie falciforme et la maladie de Huntington, sont héréditaires, et celles-ci sont également affectées par les gènes.
D'où viennent-ils?
Un gène est une unité de base de l'hérédité dans un organisme vivant. Les gènes proviennent de nos parents. Nous pouvons hériter de nos caractéristiques physiques et de la probabilité de contracter certaines maladies et conditions chez un parent.
Les gènes contiennent les données nécessaires pour créer et maintenir des cellules et transmettre des informations génétiques à la progéniture.
Chaque cellule contient deux ensembles de chromosomes: l'un provient de la mère et l'autre du père. Le sperme mâle et l'?uf femelle portent chacun un ensemble de 23 chromosomes, dont 22 autosomes plus un chromosome sexuel X ou Y.
Une femelle hérite d'un chromosome X de chaque parent, mais un mâle hérite d'un chromosome X de sa mère et d'un chromosome Y de son père.
Le projet du génome humain
Le projet du génome humain (HGP) est un projet de recherche scientifique majeur. C'est la plus grande activité de recherche jamais menée en science moderne.
Il vise à déterminer la séquence des paires de substances chimiques qui composent l’ADN humain et à identifier et cartographier les quelque 20 000 à 25 000 gènes qui composent le génome humain.
Le HGP a ouvert la porte à un large éventail de tests génétiques.
Le projet a été lancé en 1990 par un groupe de chercheurs internationaux, les National Institutes of Health (NIH) des États-Unis et le Department of Energy.
L'objectif était de séquencer 3 milliards de lettres, ou paires de bases, dans le génome humain, qui constituent l'ensemble complet de l'ADN dans le corps humain.
Ce faisant, les scientifiques espéraient fournir aux chercheurs des outils puissants, non seulement pour comprendre les facteurs génétiques de la maladie humaine, mais également pour ouvrir la voie à de nouvelles stratégies de diagnostic, de traitement et de prévention.
Le HGP a été achevé en 2003 et toutes les données générées sont disponibles pour un accès gratuit sur Internet. Outre les humains, le HGP a également examiné d'autres organismes et animaux, tels que la mouche des fruits et E. coli.
Plus de trois milliards d'associations de nucléotides, ou combinaisons d'ACGT, ont été trouvées dans le génome humain, ou la collection de caractéristiques génétiques pouvant constituer le corps humain.
La cartographie du génome humain rapproche les scientifiques du développement de traitements efficaces pour des centaines de maladies.
Le projet a alimenté la découverte de plus de 1 800 gènes de la maladie. Cela a permis aux chercheurs de trouver plus facilement un gène suspecté de provoquer une maladie héréditaire en quelques jours. Avant que ces recherches ne soient menées, il aurait fallu des années pour trouver le gène.
Test génétique
Les tests génétiques peuvent montrer à une personne si elle présente un risque génétique pour une maladie spécifique. Les résultats peuvent aider les professionnels de la santé à diagnostiquer les conditions.
Le HGP devrait accélérer les progrès de la médecine, mais il reste encore beaucoup à apprendre, notamment en ce qui concerne le comportement des gènes et leur utilisation dans le traitement. Au moins 350 produits biotechnologiques font actuellement l'objet d'essais cliniques.
En 2005, le HapMap, un catalogue de variations génétiques communes ou d’haplotypes dans le génome humain, a été créé. Ces données ont contribué à accélérer la recherche des gènes impliqués dans les maladies humaines courantes.
Découvertes récentes: L'épigénome, le marquage génique et la thérapie génique
Ces dernières années, les généticiens ont trouvé une autre couche de données génétiques héréditaires qui ne se trouvent pas dans le génome, mais dans «l'épigénome», un groupe de composés chimiques pouvant indiquer au génome quoi faire.
Dans le corps, l'ADN contient les instructions pour la construction de protéines, et ces protéines sont responsables d'un certain nombre de fonctions dans une cellule.
L'épigénome est composé de composés chimiques et de protéines qui peuvent s'attacher à l'ADN et diriger diverses actions. Ces actions incluent l'activation et la désactivation des gènes. Cela peut contrôler la production de protéines dans des cellules particulières.
Les commutateurs géniques peuvent activer et désactiver les gènes à différents moments et pour différentes durées.
Récemment, des scientifiques ont découvert des commutateurs génétiques qui augmentent la durée de vie et améliorent la forme physique des vers. Ils croient que ceux-ci pourraient être liés à une augmentation de la durée de vie chez les mammifères.
Les commutateurs génétiques qu'ils ont découverts impliquent des enzymes qui se multiplient après un léger stress au début du développement.
Cette augmentation de la production d'enzymes continue d'affecter l'expression des gènes tout au long de la vie de l'animal.
Cela pourrait mener à une percée dans l’objectif de mettre au point des médicaments capables de déclencher ces changements pour améliorer la fonction métabolique humaine et augmenter la longévité.
Marquage génique
Lorsque les composés épigénomiques s’attachent à l’ADN dans la cellule et modifient la fonction, on dit qu’ils ont «marqué» le génome.
Les scientifiques peuvent en apprendre davantage sur la façon dont les maladies découlent du marquage génique.
Les marques ne changent pas la séquence de l'ADN, mais elles modifient la façon dont les cellules utilisent les instructions de l'ADN.
Les marques peuvent être transmises d'une cellule à l'autre à mesure qu'elles se divisent et peuvent même être transmises d'une génération à l'autre.
Les cellules spécialisées peuvent contrôler de nombreuses fonctions dans le corps. Par exemple, des cellules spécialisées dans les globules rouges produisent des protéines qui transportent l'oxygène de l'air vers le reste du corps. L'épigénome contrôle bon nombre de ces changements dans le génome.
Les étiquettes chimiques sur l'ADN et les histones peuvent être réorganisées à mesure que les cellules spécialisées et l'épigénome changent tout au long de la vie d'une personne.
Le mode de vie et les facteurs environnementaux tels que le tabagisme, l'alimentation et les maladies infectieuses peuvent entraîner des modifications de l'épigénome. Ils peuvent exposer une personne à des pressions qui provoquent des réactions chimiques.
Ces réponses peuvent entraîner des modifications directes de l'épigénome et certains de ces changements peuvent être dommageables. Certaines maladies humaines sont dues à des dysfonctionnements dans les protéines qui "lisent" et "écrivent" les marques épigénomiques.
Certains de ces changements sont liés au développement de maladies.
Le cancer peut résulter de modifications du génome, de l'épigénome ou des deux. Les modifications de l'épigénome peuvent activer ou désactiver les gènes impliqués dans la croissance cellulaire ou la réponse immunitaire. Ces changements peuvent provoquer une croissance incontrôlée, une caractéristique du cancer ou une incapacité du système immunitaire à détruire les tumeurs.
Les chercheurs du réseau Atlas du génome du cancer (TCGA) comparent les génomes et les épigénomes des cellules normales avec ceux des cellules cancéreuses dans l’espoir de dresser une liste à jour et complète des changements épigénomiques possibles pouvant mener au cancer.
Les chercheurs en épigénomique s’efforcent de cartographier les emplacements et de comprendre les fonctions de toutes les étiquettes chimiques qui marquent le génome. Cette information peut mener à une meilleure compréhension du corps humain et à une connaissance des moyens d’améliorer la santé humaine.
Thérapie génique
En thérapie génique, les gènes sont insérés dans les cellules et les tissus du patient pour traiter une maladie, généralement une maladie héréditaire. La thérapie génique utilise des sections d'ADN pour traiter ou prévenir les maladies. Cette science en est encore à ses débuts, mais il y a eu un certain succès.
Par exemple, en 2016, des scientifiques ont indiqué qu'ils avaient réussi à améliorer la vue de trois patients adultes atteints de cécité congénitale en utilisant la thérapie génique.
En 2017, un endocrinologue de la reproduction, John Zhang, et une équipe du Centre de fertilité New Hope à New York ont ??utilisé une technique appelée thérapie de remplacement mitochondriale de manière révolutionnaire.
Ils ont annoncé la naissance d'un enfant à une mère porteuse d'un défaut génétique mortel. Les chercheurs ont combiné l'ADN de deux femmes et d'un homme pour contourner le défaut.
Le résultat était un bébé en bonne santé avec trois parents génétiques. Ce type de recherche en est encore à ses débuts, et beaucoup reste encore inconnu, mais les résultats semblent prometteurs.
Les scientifiques étudient différentes façons de traiter le cancer par thérapie génique. La thérapie génique expérimentale peut utiliser les propres cellules sanguines des patients pour tuer les cellules cancéreuses.Dans une étude, 82% des patients ont vu leur cancer rétrécir au moins de moitié à un moment donné du traitement.
Tests génétiques pour prédire le cancer
Une autre utilisation de l'information génétique est d'aider à prédire qui est susceptible de développer une maladie, par exemple, la maladie d'Alzheimer à un stade précoce et le cancer du sein.
Les femmes avec le gène BRCA1 ont un risque significativement plus élevé de développer un cancer du sein. Une femme peut faire un test pour savoir si elle porte ce gène. Les porteurs de BRCA1 ont 50% de chances de transmettre l'anomalie à chacun de leurs enfants.
Tests génétiques pour une thérapie personnalisée
Les scientifiques disent qu'un jour, nous serons en mesure de tester un patient pour savoir quels médicaments spécifiques sont les meilleurs pour eux, en fonction de leur composition génétique. Certains médicaments fonctionnent bien pour certains patients, mais pas pour d'autres. La thérapie génique est encore une science en pleine croissance, mais avec le temps, elle peut devenir un traitement médical viable.
Komen a-t-il tiré dans le pied?
Susan G. Komen pour The Cure, une organisation caritative de lutte contre le cancer du sein qui, jusqu'à récemment, jouissait d'une réputation enviable en tant que société totalement impartiale et axée uniquement sur le sauvetage de la vie des femmes, pourrait avoir causé des dommages irréparables. En annonçant il y a quelques jours qu'il cesserait d'attribuer des fonds à Planned Parenthood, une organisation de santé sexuelle; il s'est trouvé au milieu d'un énorme tollé général.
Conseils sur les trampolines émis par les chirurgiens orthopédiques
L'utilisation récréative des trampolines a considérablement augmenté depuis les années 1950 et, même si les trampolines peuvent être amusants, ils peuvent aussi causer des blessures graves. La semaine dernière, Joba Chamberlain, un joueur de baseball des Yankees, a été opéré à l’hôpital St. Joseph après s’être blessé à la cheville en sautant sur un trampoline avec son fils de 5 ans.
