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Le trouble génétique 22q pourrait être diagnostiqué à tort comme autisme
Selon une étude publiée dans le rapport, les enfants qui souffrent d'un trouble génétique appelé syndrome de délétion 22q11.2 peuvent être à risque d'être diagnostiqués à tort avec l'autisme. Journal de l'autisme et des troubles du développement.
Les chercheurs de l'Institut MIND de l'Université de Californie, Davis, pensent que les enfants atteints du syndrome de délétion 22q11.2 (22q) sont souvent considérés comme autistes, car ils pourraient être mal diagnostiqués car les altérations sociales liées à leur retard de développement pourraient " imitez "les caractéristiques de l'autisme.
Le trouble de délétion 22q est causé par une section manquante du chromosome 22. Selon la Fondation International 22q11.2, le trouble est présent dans 1 à 2 000 à 4 000 naissances vivantes et est presque aussi fréquent que le syndrome de Down.
Les éléments clés de la maladie comprennent des anomalies cardiaques, des différences de palais, des déficits du système immunitaire, des problèmes rénaux et un retard de croissance.
De plus, les symptômes comprennent des retards cognitifs, développementaux et de la parole, ainsi que des problèmes comportementaux, émotionnels et psychiatriques - des symptômes similaires à ceux de l'autisme.
Les chercheurs notent que dans le passé, les parents d’enfants de 22 ans ont souvent fait remarquer que leurs enfants «semblaient différents», par rapport aux enfants chez qui l’autisme avait été diagnostiqué, mais qu’ils devaient encore recevoir un meilleur diagnostic.
Par conséquent, l'équipe de recherche a cherché à déterminer si les enfants atteints de ce trouble répondaient aux critères spécifiques utilisés pour diagnostiquer l'autisme classique.
Pour l'étude, les chercheurs ont recruté 29 enfants sur le site Web du laboratoire d'analyse cognitive et d'imagerie cérébrale (CABIL). Parmi eux, 16 étaient des garçons et 13 des filles.
Les enfants devaient effectuer deux tests. Le premier était le programme d’observation du diagnostic de l’autisme (ADOS) - une évaluation de référence pour l’autisme.
Le deuxième test exigeait que les parents des enfants remplissent le questionnaire de communication sociale (SCQ). Il s’agit d’un outil de dépistage des problèmes de communication et de fonctionnement social à 40 questions, basé sur l’Entrevue de référence pour le diagnostic de l’autisme.
Les enfants de 22q n'ont pas d'autisme
Les chercheurs soulignent que, en règle générale, des scores élevés à la fois pour une évaluation directement administrée, comme ADOS, et une mesure du rapport des parents, telle que la SCQ, conduisent au diagnostic de troubles du spectre autistique.
Ils notent également que les études antérieures sur l'autisme chez les enfants atteints du syndrome de délétion 22q n'ont utilisé que les mesures de rapport des parents.
Les résultats ont montré qu'aucun des enfants ne présentait de scores élevés aux tests ADOS et SCQ, ce qui conduirait à un diagnostic de trouble du spectre autistique.
À partir de l'outil de diagnostic ADOS, seuls 5 des 29 enfants ont signalé des scores élevés et 4 de ces 5 enfants ont présenté des symptômes d'anxiété significatifs. Seulement 2 des 29 enfants avaient des scores élevés dans le test SCQ.
Kathleen Angkustsiri, professeure adjointe en pédiatrie du développement et du comportement à l'Institut MIND et auteure principale de l'étude, a déclaré:
"Les résultats de notre étude montrent que parmi les enfants impliqués dans notre étude, aucun enfant ne répondait à des critères de diagnostic stricts pour un trouble du spectre de l'autisme."
"Ceci est très important car la littérature cite des taux de 20 à 50% d’enfants atteints du trouble autistique. Nos résultats nous amènent à nous demander s’il s’agit de l’étiquette correcte pour ces enfants manifestement atteints de troubles sociaux. Nous devons trouver quelles interventions sont les plus appropriées à leurs difficultés. "
Tony Simon, professeur de psychiatrie et de sciences du comportement et directeur du programme de suppression du chromosome 22q11.2 à l'institut MIND, note que bien qu'il soit clair que les enfants atteints du trouble 22q présentent des déficiences sociales, cela est davantage dû au retard de développement et déficience intellectuelle que l'autisme classique.
"[Les enfants de 22q11.2] ont souvent des niveaux de motivation sociale très élevés. Ils ont beaucoup de plaisir avec l'interaction sociale et ils sont très compétents socialement", ajoute-t-il.
"Si vous les mettez avec les amis de leurs frères et s?urs plus jeunes, ils fonctionnent très bien dans un contexte social et ils interagissent bien avec un adulte qui répond à leurs attentes en matière d'interaction sociale."
Les chercheurs concluent que d'autres études sont nécessaires pour évaluer des traitements plus appropriés pour les enfants de 22q11.2, tels que l'amélioration des compétences de communication, le traitement de leur anxiété et leur permettre de rester concentrés sur les tâches.
"Il existe une variété de voies à suivre plutôt que des traitements conçus pour traiter les enfants autistes", ajoute le professeur Angkustsiri.
"Il existe des traitements fondés sur des preuves et facilement disponibles qui pourraient être plus appropriés pour aider à maximiser le potentiel de ces enfants."
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