fr.3b-international.com
Mutation génétique pour une maladie métabolique identifiée chez une population inuite
Les chercheurs ont identifié une mutation génétique responsable d'une maladie métabolique chez les Inuits du nord du Canada.
Le Nunavik est le tiers nord de la province de Québec, au Canada, et abrite 19% de la population inuite totale en 2006.
La maladie en question, la maladie de stockage du glycogène de type IIIa, est provoquée par des mutations du gène AGL, conduisant à des enzymes de déramification du glycogène moins actives. Le trouble perturbe la capacité de l'organisme à libérer le sucre du glycogène, entraînant la formation de dépôts de glycogène nocifs.
Les symptômes de la maladie de stockage du glycogène de type IIIa comprennent une hypoglycémie, une hypertrophie du foie et une faiblesse musculaire.
Maladie de stockage du glycogène IIIa affecte environ une personne sur 100 000 en Amérique du Nord. Cependant, les chercheurs estiment que le trouble pourrait toucher environ 1 personne sur 2 500 au Nunavik, la patrie des Inuits au Québec.
"Le but de cette étude était d'identifier la cause génétique de la maladie de stockage du glycogène de type III dans la population inuite du Nunavik sur la côte est de la baie d'Hudson", écrivent les auteurs de l'étude, publiés dans JAMC (Journal de l'Association médicale canadienne).
Pour l'étude, les chercheurs ont effectué des tests génétiques sur cinq enfants inuits, qui avaient tous reçu un diagnostic de maladie de stockage du glycogène de type IIIa. En plus d'être testés avec des méthodes de séquençage d'ADN standard, deux des enfants ont reçu un séquençage de l'ADN de l'exome complet.
Chez les deux enfants subissant un séquençage de l’exome entier, une mutation a été rapportée dans le gène AGL. Des tests ADN standard ont ensuite confirmé que la mutation était présente chez chacun des cinq enfants. De plus, chaque enfant avait une hypertrophie du foie et une hypoglycémie - symptômes de la maladie de stockage du glycogène de type III.
Les chercheurs ont également constaté que cinq membres de la famille des enfants étaient porteurs de la mutation, avec d'autres tests génétiques montrant un plus grand matériel génétique partagé. Ces résultats sont révélateurs d'un effet fondateur - une perte de variation génétique se produisant lorsqu'une nouvelle population est formée à partir d'un petit nombre d'ancêtres.
Les résultats devraient améliorer le diagnostic et la prévention précoces de la maladie
Les chercheurs estiment que le taux de prévalence du glycogène de type IIIa au sein de cette population est parmi les plus élevés au monde. La mutation trouvée dans l'étude n'a jamais été rapportée chez les enfants nord-américains, bien qu'elle ait été précédemment identifiée chez 12 patients juifs nord-africains.
"Cette découverte aidera les familles et les communautés intéressées à bénéficier d'un conseil génétique et d'un dépistage pour aider à identifier et à gérer la maladie", affirme l'auteur de l'étude, la Dre Celia Rodd. "Un diagnostic précoce peut aider à prévenir l'hypoglycémie et les dommages aux organes chez les nourrissons et les complications graves pour la santé."
Le dépistage ciblé chez le nouveau-né est l'une des stratégies potentielles identifiées par les auteurs pour prévenir l'hypoglycémie et l'accumulation de glycogène chez le nouveau-né.
Dans un commentaire lié à l’étude, la Dre Jane Evans de l’Université du Manitoba, à Winnipeg, au Canada, salue l’importance de la technologie moderne dans la recherche en génétique:
"Bien qu'une certaine variation de la fréquence des maladies et des principes de génétique des populations existe depuis un certain temps, l’application de méthodes modernes d’identification des gènes a maintenant le potentiel d’améliorer les résultats pour les patients, leurs familles et leurs communautés."
La découverte d’une mutation causale présente des avantages supplémentaires, ajoute le Dr Evans: «Une fois la mutation causale découverte, il est possible d’utiliser des tests moléculaires plutôt que des tests de diagnostic plus invasifs, de commencer le traitement risque."
Une autre étude génétique récente rapportée par Nouvelles médicales aujourd'hui a donné un nouvel aperçu du syndrome de l'X fragile - la cause connue la plus commune de la déficience intellectuelle héréditaire.
Des femmes plus grandes ont tendance à développer un cancer de l'ovaire
Une étude menée par des chercheurs de l’Université d’Oxford montre que les femmes plus grandes sont plus susceptibles de développer un cancer de l’ovaire. Leur travail fait partie d'une vaste étude mondiale publiée dans la revue PLoS Medicine cette semaine et vise à définir les facteurs susceptibles de provoquer le développement du cancer de l'ovaire. Des scientifiques de l'Unité d'épidémiologie du cancer d'Oxford ont dirigé le groupe de collaboration international et ont traité les données de 47 études épidémiologiques, dont plus de 25 000 femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire et plus de 80 000 femmes.
Les troubles respiratoires du sommeil chez les femmes âgées entraînant une oxygénation sanguine déficiente (hypoxémie) augmentent le risque de développer une démence ou une déficience cognitive, par rapport aux autres femmes plus âgées, rapportent les chercheurs de l'Université de Californie à San Francisco. de l'American Medical Association).
