Des mutations génétiques découvertes pouvant prévenir le diabète de type 2

Près de 26 millions d’enfants et d’adultes aux États-Unis souffrent de diabète, tandis que 79 millions d’entre nous souffrent de prédiabète. Maintenant, les chercheurs ont identifié des mutations rares dans un gène qui, selon eux, pourraient prévenir le diabète de type 2 - la forme la plus courante de la maladie - même chez les personnes qui présentent des facteurs de risque.

L’équipe de recherche internationale, dirigée par des chercheurs du Broad Institute du Massachusetts Institute of Technology et de Harvard, et du Massachusetts General Hospital, a récemment publié les résultats dans la revue. Génétique de la nature.

Les chercheurs affirment que si un médicament peut imiter les effets protecteurs de ces mutations, cela pourrait ouvrir la voie à la prévention du diabète de type 2.

Pour parvenir à leurs conclusions, les chercheurs ont analysé les gènes de 150 000 individus appartenant à cinq groupes d'ascendance en utilisant le séquençage de nouvelle génération.

Tous les participants présentaient des facteurs de risque graves de diabète, notamment l'âge avancé et l'obésité. Cependant, aucun des sujets n'avait développé la maladie et avait des taux de glycémie normaux.

Les mutations du gène SLC30A8 réduisent de 65% le risque de diabète de type 2

Une analyse initiale de personnes en Suède et en Finlande a révélé une mutation dans un gène appelé SLC30A8 qui l'a empêché de fonctionner - une découverte surprenante pour l'équipe de recherche. Des études antérieures sur des souris avaient montré que des mutations dans ce gène augmentaient le risque de diabète de type 2.

Une analyse plus approfondie des sujets d'Islande a conduit à la découverte d'une seconde mutation du gène SLC30A8 qui a également arrêté sa fonction. Cette mutation particulière a réduit le risque de diabète de type 2 et de diminution de la glycémie chez les sujets sans diabète, sans résultats négatifs.

Plus récemment, les chercheurs ont cherché à savoir si ces mutations découvertes dans le gène SLC30A8 pouvaient être trouvées dans une population plus large.

Cela a conduit à la découverte de dix autres mutations du gène SLC30A8 qui réduisaient le risque de diabète de type 2.

L'équipe de recherche a combiné tous les résultats pour trouver que l'héritage d'une copie d'un gène SLC30A8 muté réduisait de 65% le risque de diabète de type 2.

Une analyse plus poussée en laboratoire a révélé que les mutations trouvées dans SLC30A8 perturbent le fonctionnement normal de ZnT8.

ZnT8 est une protéine codée par SLC30A8 qui transporte le zinc dans les cellules bêta qui produisent de l'insuline. Une fois que le zinc se trouve dans ces cellules bêta, il joue un rôle important dans la cristallisation de l'insuline. Mais les chercheurs disent qu'ils n'ont pas encore découvert comment une réduction du ZnT8 réduit le risque de diabète de type 2.

Commentant les résultats, le co-auteur Tim Rolph, vice-président et directeur scientifique de la recherche sur les maladies cardiovasculaires, métaboliques et endocriniennes chez Pfizer Inc, a déclaré:

"Grâce à ce partenariat, nous avons pu identifier des mutations génétiques liées à la perte de la fonction génique, qui protègent contre le diabète de type 2.

De telles associations génétiques fournissent de nouvelles informations importantes sur la pathogenèse du diabète, conduisant potentiellement à la découverte de cibles thérapeutiques, ce qui pourrait déboucher sur un nouveau médicament. "

Nouvelles médicales aujourd'hui récemment rapporté une étude détaillant la découverte de sept nouvelles régions génétiques pour le diabète de type 2.

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