Mutations génétiques liées au cancer du rein chez l'enfant

Selon une étude publiée dans Génétique de la nature, une équipe internationale de chercheurs a identifié des mutations dans deux régions du génome qui augmentent le risque de développer une tumeur de Wilms.
La tumeur de Wilms est le type de cancer du rein le plus répandu chez l'enfant et se développe généralement avant l'âge de cinq ans. La maladie touche environ 1 enfant sur 10 000 et a un taux de guérison de 90%. Dans la majorité des cas, les chercheurs ne savent pas exactement ce qui cause la tumeur, mais ils savent que les gènes jouent un rôle.
Dans cette étude, les chercheurs rapportent le premier scan de mutations communes dans les génomes de patients atteints de tumeurs de Wilms.
Les chercheurs ont utilisé une étude d'association à l'échelle du génome afin de comparer les mutations d'ADN courantes dans le code génétique de près de 1 500 patients atteints de tumeurs de Wilms avec des variants chez 3 850 individus sains au Royaume-Uni et aux États-Unis.
L'équipe a identifié deux chromosomes (2 et 11) qui contenaient des mutations considérablement plus répandues chez les individus affectés par la maladie.
L'auteur principal de l'étude, le professeur Nazneen de l'Institut de recherche sur le cancer (ICR) et le Royal Marsden NHS Foundation Trust, a expliqué:

"Nos études antérieures montrent qu'il existe des facteurs génétiques inconnus qui causent la tumeur de Wilms, et cette étude nous amène un pas important vers leur découverte.
L'étape suivante consiste à déterminer exactement ce que sont ces régions du génome à l'origine du lien avec la tumeur de Wilms. Cela conduira à une meilleure compréhension de la condition et, potentiellement, à des traitements améliorés. "

Selon les chercheurs, les régions d'ADN où ces variations ont été trouvées incluent des gènes connus pour être associés à d'autres maladies et au cancer. L'identification de ces variations aide bien les chercheurs à mieux comprendre les voies biologiques pouvant causer la tumeur de Wilms et constitue également une cible potentielle pour de nouveaux médicaments.
Sur le chromosome 11, les chercheurs ont trouvé une variante du gène DLG2. DLG2 fait partie d'un système biologique qui permet de s'assurer que les tissus se développent correctement pendant le développement et, selon des études antérieures, la perturbation de cette voie est liée au cancer. En plus du chromosome 2, l'équipe a trouvé une variante proche du gène DDX1, impliquée dans la réparation de l'ADN endommagé. Plusieurs gènes cancéreux connus ont également des rôles similaires dans la réparation de l'ADN.
En outre, les chercheurs ont trouvé trois autres mutations de l’ADN susceptibles d’être associées à la tumeur de Wilms, qu’ils étudient actuellement plus en profondeur.
Écrit par Grace Rattue