Variations Génétiques Cause Diabète

Les chercheurs ont découvert trois variantes génétiques rares qui influencent la production d'insuline. La conclusion, publiée dans la revue Génétique de la nature, pourrait aider à découvrir les facteurs génétiques qui causent le diabète.
Le diabète est une maladie qui survient lorsque la glycémie est très élevée, car le pancréas ne produit pas suffisamment d'insuline ou les cellules du corps ne répondent pas correctement à l'insuline. Cela provoque une soif grave, la faim, le besoin d'uriner et un risque accru de développer des maladies cardiovasculaires et l'obésité.
Selon Karen Mohlke, auteur principal de l’étude et professeure agrégée de génétique à la faculté de médecine de l’Université de Caroline du Nord: «L’étude des variantes génétiques, même rares, nous aide à comprendre comment les gènes affectent la santé et la maladie. , nous avons impliqué de nouveaux gènes comme jouant un rôle dans le traitement et la sécrétion d'insuline. "
L’étude est la première du genre à utiliser le génotypage d’exomes comme moyen de collecte d’informations génétiques. L'outil leur a permis de sélectionner efficacement un grand nombre d'échantillons d'ADN pour toute variation génétique spécifique.
Mohlke a déclaré:

«L’exome a permis de tester très efficacement un grand nombre d’individus, plus de 8 000 personnes. Nous nous attendons à ce que ce type d’analyse soit utile pour trouver des variants à basse fréquence associés à de nombreux traits complexes, dont l’obésité ou le cancer. . "

Les chercheurs ont analysé les données d'une vaste étude réalisée par l'Université de Finlande orientale. Cela comprenait les dossiers de santé et les données génétiques d'un échantillon de 8 229 hommes finlandais, qu'ils utilisaient pour trouver d'éventuelles variations génétiques pouvant être liées au diabète.
Des variations génétiques pouvant entraîner une production anormale d'insuline ont été observées dans trois gènes (TBC1D30, PAM et KANK1). Ces gènes peuvent causer des problèmes chez les personnes sans diabète et même provoquer leur développement.
L'équipe prévoit de poursuivre ses recherches pour en savoir plus sur la façon dont ces gènes sont associés au diabète. Ils prévoient que leur utilisation réussie des analyses exotiques aidera à pousser d'autres chercheurs à trouver les causes génétiques d'autres maladies.
Une étude antérieure menée à l'Université de Lund, en Suède, a identifié les raisons pour lesquelles les variantes de gènes peuvent potentiellement augmenter le risque de diabète.
Les principaux auteurs de l'étude étaient Karen Mohlke, PhD, Michael Boehnke, PhD, de l'Université du Michigan, Ann Arbor et Markku Laakso, MD, Université de Finlande orientale et Hôpital universitaire de Kuopio. L'étude a été financée par l'Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI) et l'Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales (NIDDK).
Écrit par Joseph Nordqvist