Séquence De Génome De Souris Aidera La Recherche De Maladie Chez Les Humains

Le génome d'un seul organisme est plein de données. Un nouveau rapport, qui ajoute aux progrès récents de la capacité de séquençage, révèle maintenant les génomes complets de 17 souches différentes de souris, créant ainsi un catalogue génétique inégalé qui aidera les investigations allant de maladies humaines à l’évolution.
Dans le numéro du 14 septembre de la revue La nature, une équipe internationale de chercheurs, dont Bret Payseur, généticien à l'Université du Wisconsin-Madison, décrit le séquençage et la comparaison du génome de 17 souches de souris, dont plusieurs des souches de laboratoire les plus fréquentes et quatre souches de souris sauvages. La base de données, qui est la plus grande pour tout organisme modèle de vertébré, enregistre l’éventail des variations génétiques entre les souches de souris et leurs effets sur les phénotypes et la régulation des gènes.
Payseur, professeur agrégé de génétique médicale à l'école de médecine et de santé publique UW-Madison, explique:

"Les souris sont le premier organisme modèle pour les maladies humaines. Nous avons fait beaucoup de progrès dans la compréhension de la génétique des maladies humaines courantes en étudiant les souris. Bien que nous ayons pu cartographier les régions génomiques qui contribuent au risque de maladie, t connu le spectre complet des mutations impliquées.
Le nouveau compendium génétique aidera les chercheurs à trouver plus rapidement le sous-ensemble des différences de séquence responsables des maladies et d'autres caractères. "

Le nouveau rapport identifie des mutations liées à plus de 700 caractéristiques biologiques, notamment le diabète et les maladies cardiaques.

David Adams, du Wellcome Trust Sanger Institute, qui a dirigé le projet, a déclaré:

"Nous vivons à une époque où nous avons des milliers de génomes humains à portée de main. La souris et les séquences génomiques que nous avons générées joueront un rôle essentiel dans la compréhension de la contribution de la variation génétique à la maladie et nous mèneront à de nouvelles thérapies . "

En plus de faire progresser l'utilisation de la souris en tant que modèle pour les maladies humaines, Payseur explique qu'il fait également avancer les enquêtes sur l'évolution, ce qui constitue son principal intérêt. Il demande: "Nous nous sommes intéressés à l’histoire des souris - comment les souris ont-elles évolué et sont devenues un organisme aussi important pour la recherche?"

En collaboration avec Michael White, ils ont exploré l'histoire évolutive de la souris de laboratoire en utilisant des séquences de quatre souches de souris sauvages, dont trois sous-espèces communes de souris domestiques et un parent plus éloigné. Ensemble, ces souches représentent quelques millions d’années d’évolution, donnant l’occasion d’examiner les processus qui entraînent les changements génétiques et phénotypiques.
Ils ont découvert que les génomes des souris ne reflétaient pas une seule histoire évolutive. Au lieu de cela, différentes parties du génome présentaient des différences de parenté. Pour les 3 sous-espèces de souris sauvages étudiées, elles ont découvert que près de 40% de la séquence supportaient une relation évolutive, 30% une autre relation et 30% de l'ADN indiquaient une troisième relation.
Payseur dit:

"La complexité mise au jour ici devrait servir de mise en garde pour des études sur les relations évolutives entre organismes, qui ont souvent fait des inférences basées sur un ou plusieurs gènes. Si vous examinez des espèces étroitement apparentées, ne vous attendez pas à déduire l'espèce histoire juste en regardant une poignée de régions. Vous devez vraiment regarder une grande partie du génome entier. "

L'objectif de Payseur est de mener des examens similaires des autres souches de laboratoire séquencées afin de commencer à combler les énormes lacunes qui existent actuellement dans les pedigrees de souris de laboratoire. Comprendre l'évolution aidera à fournir un contexte génétique crucial pour les enquêtes sur les souris malades et aidera les autres chercheurs à décider quelle souche est la plus appropriée pour leurs questions de recherche.
Ce projet a été soutenu par le Medical Research Council (Royaume-Uni) et le Wellcome Trust. L 'étude de Payseur a été soutenue par la National Science Foundation américaine.
Écrit par Grace Rattue