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Séquençage génomique: pourrait-il contribuer à la prévention du cancer du sein?

Le dépistage du cancer du sein, comme la mammographie, est important pour déterminer le risque de contracter la maladie chez une femme, mais un tel dépistage peut parfois produire des résultats incohérents. Maintenant, une nouvelle étude affirme que le séquençage génomique pourrait être utile pour identifier les femmes les plus susceptibles de bénéficier du dépistage, et pourrait également offrir aux femmes une chance de réduire leur risque de cancer du sein.
Les chercheurs affirment que le séquençage génomique - un processus qui identifie les gènes présentant un risque élevé de contracter une maladie - pourrait être utile pour déterminer le risque de cancer du sein chez une femme.

L’équipe de recherche, dont le professeur Alice Whittemore du Département de la recherche en santé et des politiques du Stanford Cancer Institute en Californie, publie ses conclusions dans la revue. Épidémiologie du cancer, biomarqueurs et prévention.

Le cancer du sein est la deuxième cause de décès chez les femmes américaines, derrière le cancer du poumon. Cette année, environ 232 670 femmes recevront un diagnostic de cancer du sein invasif et 40 000 en mourront.

Depuis 1989, cependant, les taux de mortalité par cancer du sein ont diminué. Selon l'American Cancer Society, cela s'explique en partie par une détection plus précoce grâce au dépistage, qui conduit à un traitement plus précoce.

La mammographie est la méthode de dépistage du cancer du sein la plus répandue, dans laquelle une radiographie du sein est utilisée pour vérifier les tumeurs trop petites pour être détectées lors d'un examen clinique du sein. Le test peut également détecter des cellules anormales présentant un risque de cancer du sein invasif.

Mais ces méthodes de dépistage ne sont pas sans risques. Une mammographie, par exemple, peut donner des résultats faussement négatifs, ce qui signifie qu'une femme atteinte d'un cancer du sein peut ne pas suivre un traitement parce que ses résultats semblent normaux. En revanche, le dépistage peut donner des résultats faussement positifs, ce qui signifie qu'une femme peut être soumise à un examen ou à un traitement supplémentaire sans aucune raison.

«Nous avons besoin d’outils de dépistage à faible coût capables de faire la distinction entre les femmes qui développeront ou ne développeront pas de cancer du sein mortel et plus efficaces que celles actuellement disponibles», explique le professeur Whittemore.

Séquençage génomique «plus efficace que prévu pour la prévention des maladies»

En tant que tel, l'équipe s'est penchée sur le séquençage génomique - un processus dans lequel des gènes spécifiques liés à certaines maladies peuvent être identifiés en recherchant de petites sections d'ADN.

Faits en bref sur le cancer du sein
  • Le risque de mourir d'un cancer du sein chez une femme est d'environ 1 sur 36
  • Le risque de cancer du sein augmente avec l'âge; 2 cancers du sein invasifs sur 3 sont retrouvés chez les femmes de 55 ans et plus
  • Il y a plus de 2,8 millions de survivants du cancer du sein aux États-Unis.

En savoir plus sur le cancer du sein

Le professeur Whittemore note que les résultats de recherches antérieures sur le séquençage des génomes des femmes, le classement des gènes par risque et le ciblage de gènes présentant un risque élevé ne constitueront pas une technique efficace de prévention du cancer du sein. Mais cette dernière étude conteste ces affirmations.

Après avoir analysé les données publiées antérieurement sur 86 variantes génétiques du cancer du sein connues pour être associées au risque de cancer du sein, l'équipe a créé un modèle informatique pour estimer le risque de développer un cancer du sein chez une femme.

Le professeur Whittemore explique que cela a été fait en calculant un score de risque, à savoir le nombre de variantes génétiques liées au cancer du sein qu'une femme a multipliées par les effets de ces variantes.

L'équipe a constaté que sur la base des 86 variantes génétiques du cancer du sein, le risque sur la vie entière pour la population féminine était de 0,35, significativement supérieur à la variance de 0,07 que les chercheurs ont identifiée dans une étude précédente.

Les chercheurs pensent que ces résultats indiquent que le séquençage génomique a le potentiel de prédire efficacement le risque de cancer du sein chez la femme.

"Nos estimations suggèrent que les stratégies préventives basées sur le séquençage du génome apporteront des gains plus importants en matière de prévention des maladies que prévu", explique le professeur Whittemore. "De plus, ces gains augmenteront avec une meilleure compréhension de l'étiologie génétique du cancer du sein."

Commentant leurs conclusions, le premier auteur, le Dr Weiva Sieh, professeur adjoint et épidémiologiste au Stanford Cancer Institute, déclare:

"Comme nous continuons à identifier des variantes supplémentaires du cancer du sein qui peuvent expliquer davantage la différence entre mon risque et le vôtre, la variance du score de risque génétique dans la population augmentera et l'utilité potentielle du séquençage génomique augmentera.

Notre capacité à prédire la probabilité de maladie basée sur la génétique est le point de départ. Si une fille savait, dès la naissance, quel était son risque inné, elle pourrait alors faire des choix plus éclairés pour modifier son risque futur en modifiant ses facteurs modifiables, tels que son régime alimentaire et son mode de vie. "

Nouvelles médicales aujourd'hui récemment rapporté une étude affirmant que le dépistage du cancer du sein chez les femmes de plus de 70 ans pourrait conduire à un surdiagnostic.

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