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Un gène du cancer de l'ovaire à haut risque trouvé dans une étude historique
Selon une étude financée par le Cancer Research UK et dirigée par le professeur Nazneen de The Institute, les femmes présentant une copie défectueuse d'un gène de réparation de l'ADN appelé RAD51D présentent un risque de développer un cancer de l'ovaire sur 11, contre 1 sur 70 dans la population générale. de recherche sur le cancer (ICR) publié dans le numéro en ligne du 7 août de Génétique de la nature. Il existe un espoir que le traitement personnalisé sera disponible plus tôt que d'habitude car une classe de médicaments déjà développés s'est révélée prometteuse dans le ciblage des cellules affectées.
Rahman, qui est professeur de génétique humaine et président de la section de génétique du cancer à l'ICR, a déclaré que cette étude représente une avancée significative dans notre compréhension de la façon dont des gènes défectueux contribuent au développement de certains cancers de l'ovaire. à l'horizon, des médicaments spécifiquement ciblés sur le gène seront disponibles ".
RAD51D répare l'ADN endommagé. Lorsque le gène est défectueux, une voie de réparation importante échoue, laissant l'ADN endommagé s'accumuler dans les cellules, ce qui augmente le risque de devenir cancéreux.
Pour leur étude, Rahman et ses collègues ont examiné l'ADN de femmes dans 911 familles atteintes d'un cancer de l'ovaire et du sein et l'ont comparé à l'ADN d'un groupe témoin de 1 060 personnes dans la population générale (les témoins).
Ils ont trouvé huit mutations RAD51D inactives chez des femmes non apparentées atteintes d'un cancer, comparativement à une seule chez les témoins.
L'association concernait principalement le cancer de l'ovaire, avec trois mutations trouvées chez 59 des familles de trois personnes ou plus atteintes d'un cancer de l'ovaire.
Les chercheurs ont également découvert que les cellules déficientes en RAD51D étaient sensibles au traitement avec une classe relativement nouvelle de médicaments anticancéreux appelée inhibiteur de la PARP, "suggérant une approche thérapeutique possible pour les cancers survenant chez les porteurs de mutation RAD51D", écrivent-ils.
Les inhibiteurs de PARP sont un groupe de médicaments qui inhibent l'action de l'enzyme Poly ADP ribose polymerase (PARP), une protéine qui joue un rôle dans de nombreux processus cellulaires impliquant la réparation de l'ADN et la mort cellulaire programmée.
Les inhibiteurs de la PARP donnent déjà des résultats prometteurs dans les essais cliniques pour le traitement des cancers du sein et de l'ovaire avec des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, qui interviennent également dans la réparation de l'ADN endommagé.
Le cancer de l'ovaire est le cinquième cancer le plus fréquent chez la femme. Au Royaume-Uni, environ 6 500 femmes sont diagnostiquées chaque année avec la maladie. Cependant, souvent se développe sans aucun symptôme clair, alors malheureusement, beaucoup de femmes découvrent seulement qu'elles en ont une fois qu'elle s'est propagée à d'autres parties du corps, à ce moment-là, les chances de survie sont bien pires.
Les chercheurs estiment que les mutations RAD51D qu'ils ont découvertes sont présentes chez un peu moins de 1% des femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire, affectant environ 50 personnes au Royaume-Uni chaque année.
Rahman a dit:
"Les femmes présentant une anomalie du gène RAD51D ont une chance sur 11 de développer un cancer de l'ovaire. À ce niveau de risque, les femmes peuvent envisager de retirer leurs ovaires après avoir eu des enfants pour prévenir le cancer de l'ovaire."
Le professeur Nic Jones, responsable scientifique de Cancer Research UK, a déclaré qu'il était "incroyablement excitant de découvrir ce gène à haut risque pour le cancer de l'ovaire".
"Cela prouve en outre que toute une gamme de gènes à haut risque sont à l'origine du cancer du sein et de l'ovaire et nous espérons qu'il y aura plus de découvertes dans différents cancers", a déclaré Jones. aider à informer les approches de traitement personnalisé et donner aux médecins une meilleure information sur les risques de cancer pour informer les patients ".
Harpal Kumar, directeur général de Cancer Research UK, a déclaré:
"Toutes nos recherches sont généreusement financées par le public. Ce soutien nous a permis d’investir massivement dans l’identification des modifications de l’ADN qui donnent une image des parties du groupe de gènes d’une personne liées au cancer. Cette découverte qui change la vie illustre l'importance de cette recherche et l'importance d'un soutien public continu. "
L'année dernière, Cancer Research UK a dépensé plus de 12 millions de livres sterling de fonds publics pour lutter contre le cancer de l'ovaire. L'organisme de bienfaisance est le principal bailleur de fonds de la recherche sur la maladie au Royaume-Uni.
Écrit par Catharine Paddock, PhD
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