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Avancée des maladies cardiaques congénitales - Un pas de plus vers la compréhension de la cause génétique

Des chercheurs aux États-Unis ont identifié un nouveau gène lié au développement de cardiopathies congénitales chez les nouveau-nés grâce à une analyse de séquençage à grande échelle.
La découverte aidera les experts à mieux comprendre ce type d'anomalie congénitale le plus courant.
L'étude, publiée dans Génétique de la nature, dirigée par le professeur Bernard Keavney, de l’Université de Manchester et de l’Université de Newcastle, et comprenant des chercheurs de diverses autres universités britanniques.
La cardiopathie congénitale est l'un des défauts les plus fréquents dans la structure du c?ur. Environ 7 personnes sur 1 000 sont nées avec ce trouble. C'est l'une des principales causes de décès chez les enfants. La maladie coronarienne est un terme général désignant une série de défauts dans la structure du c?ur et des principaux vaisseaux sanguins présents dès la naissance. Avec la cardiopathie congénitale, il y a quelque chose qui ne va pas dans la structure du c?ur. Le cycle de pompage du sang a traversé les poumons et il est défectueux de fournir du sang riche en oxygène aux cellules et aux tissus du corps.
Le dépistage prénatal de la maladie coronarienne est effectué par échocardiographie f?tale - une sorte de scanner à ultrasons. Le diagnostic postnatal est réalisé rapidement en identifiant les signes distinctifs de la maladie cardiaque cyanotique - la coloration bleuâtre de la peau.
Ce n'est qu'en identifiant correctement les gènes responsables de la maladie coronarienne que les patients qui survivent à l'âge adulte peuvent recevoir un traitement vraiment efficace..
Environ 20% des cas de coronaropathie surviennent à la suite d'une cause prédisposante, comme le syndrome de Down. Cependant, les scientifiques ne sont pas vraiment sûrs des causes génétiques des 80% restants.

Dans cette étude, 2 000 patients atteints de coronaropathie ont été analysés. Les chercheurs ont mesuré plus d'un demi-million de marqueurs génétiques à l'aide de techniques de séquençage et de cartographie génomique de pointe et ont comparé les marqueurs génétiques des patients atteints de coronaropathie à 5 600 personnes en bonne santé (le groupe témoin).
L'équipe identifiée un lien entre une région du génome humain et un risque de développement d'un défaut septal auriculaire (TSA) - essentiellement un trou qui permet au sang de s'écouler entre deux compartiments du c?ur - normalement, un septum empêche cela de se produire.
L'identification du gène responsable d'un type de maladie coronarienne est une avancée médicale majeure, ont expliqué les auteurs. Le professeur Keavney, directeur de l’Institut des sciences cardiovasculaires de l’Université de Manchester, a déclaré: "Nous avons trouvé qu'une variation génétique commune à proximité d'un gène appelé Msx1 était fortement associée au risque d'un type particulier de maladie coronarienne appelé défaut septal ou trou auriculaire dans le c?ur."

Il ajouta:

"Les TSA sont l'une des formes les plus courantes de cardiopathie congénitale et présentent un risque d'insuffisance cardiaque et d'accident vasculaire cérébral. Nous avons estimé qu'environ 10% des TSA pourraient être dus au gène que nous avons trouvé. Nous pouvons maintenant travailler pour savoir comment Msx1 et / ou ses gènes voisins affectent le risque de TSA. "

L'équipe a examiné tous les types de cardiopathies congénitales, mais ils n'ont pas été en mesure d'identifier un marqueur commun dans chaque type.
Le professeur Keavney a déclaré qu'une étude plus vaste permettrait d'identifier davantage de gènes responsables d'autres types de maladie coronarienne. Cela profiterait aux familles à haut risque, qui se verraient offrir un conseil génétique. Finalement, les médecins pourraient même être en mesure de prévenir les maladies cardiaques congénitales pendant les premiers stades de la formation du c?ur.
Keavney a ajouté que "Lorsque nous identifions des gènes importants dans le développement du coeur parce qu'ils ont mal tourné, cela nous aide à mieux comprendre le développement normal. Une telle compréhension est fondamentale pour toute tentative de traiter les personnes atteintes d'une maladie cardiaque à tout âge - par exemple celles souffrant d'insuffisance cardiaque - en utilisant la médecine régénérative. "
Le Dr Shannon Amoils, conseillère principale en recherche à la BHF, qui a financé en partie l’étude, a conclu que bien que nous ayons fait des progrès considérables en médecine, les bébés nés avec une maladie cardiaque peuvent survivre à des taux beaucoup plus élevés 1960, «nous devons encore financer beaucoup plus de recherches comme celle-ci, afin de mieux comprendre les causes fondamentales des malformations cardiaques congénitales».
Dr. Amoils a dit:

"Ces résultats importants montrent à quel point les grandes études en collaboration sont incroyablement utiles pour découvrir l’influence de nos gènes sur les cardiopathies congénitales.
Alors que les chercheurs continuent à identifier d'autres gènes associés, nous serons en mesure de mieux prédire les chances que des enfants naissent avec des problèmes cardiaques et en apprendront davantage sur les processus sous-jacents qui peuvent mal tourner dans le c?ur en développement. "

Il y a quelques mois, les scientifiques des instituts Gladstone ont identifié un mécanisme finement ajusté par lequel le muscle cardiaque f?tal se transforme en un c?ur battant sain et parfaitement formé, ce qui offre un nouvel aperçu des causes génétiques de la maladie coronarienne.
Publié dans la revue Génétique de la nature, les chercheurs ont décrit les rôles que deux gènes - Ezh2 et Six1 - jouent dans le développement du c?ur embryonnaire - et comment ils sont liés au développement de la maladie coronarienne.

Espoir pour les enfants atteints d'une cardiopathie congénitale avec thérapie par cellules souches

La thérapie par cellules souches offre un espoir aux enfants atteints de cardiopathie congénitale. Les scientifiques attendent depuis longtemps qu'un c?ur endommagé puisse être reconstruit ou réparé en utilisant les propres cellules cardiaques du patient.
Les scientifiques expliqués dans la revue Circulation que les cellules souches cardiaques d'enfants atteints de cardiopathie congénitale ont pu reconstruire le c?ur endommagé en laboratoire.
Écrit par Joseph Nordqvist

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