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Des centaines de mutations génétiques liées à l'autisme

Il y a littéralement des centaines de gènes mutés associés aux troubles du spectre autistique (TSA), rapportent des chercheurs du Seaver Autism Center de la Icahn School of Medicine de Mount Sinai. Neurone.
Les scientifiques ont expliqué que la technologie génomique avait complètement transformé la découverte de gènes et la compréhension de l'autisme. Une technologie appelée HTS (séquençage à haut débit) a découvert de nombreux nouveaux gènes associés aux TSA.
Joseph D. Buxbaum, PhD., A écrit:

"Ces nouvelles découvertes utilisant HTS confirment que les origines génétiques de l'autisme sont beaucoup plus complexes qu'on ne le croyait auparavant."

Avec l'HTS, les scientifiques peuvent obtenir la séquence des 22 000 gènes humains et du génome humain en une seule expérience, ce qui leur permet d'observer rapidement la constitution génétique d'une personne. Pouvoir faire tout cela en une fois facilite grandement les tests génétiques et la découverte de gènes.
Buxbaum a déclaré:
"HTS nous montre que il n'y a pas que quelques mutations, mais potentiellement des centaines de mutations liées à l'autisme. En identifiant les nombreuses racines génétiques de ce trouble, nous pouvons mieux comprendre sa biologie, ce qui nous permettra de développer des traitements plus personnalisés pour les individus. C'est une période de transformation pour la recherche génétique sur l'autisme. "

Les avancées suivantes ont été réalisées grâce à HTS:
  • Les personnes atteintes d'un TSA ne partagent pas les mêmes mutations génétiques. Buxbaum décrit le "degré incroyable d'hétérogénéité génétique dans l'autisme".

  • Un nombre croissant de gènes spécifiques et d'intervalles chromosomiques qui présentent un risque ont été identifiés

  • Comment les mutations qui se sont développées dans les spermatozoïdes ou les ovaires des parents ont été transmises aux enfants et leur rôle émergent important dans l'autisme

  • Les emplacements spécifiques des gènes sur un chromosome (loci de gènes) associés à l'autisme et chevauchant d'autres syndromes et maladies, tels que l'épilepsie et les capacités cognitives, ont été identifiés. Des chercheurs du centre médical de l'université Duke et de l'université Rockefeller ont publié dans la revue La nature un lien entre la protéine X fragile et près de 100 gènes impliqués dans l'autisme.
Ils ont déjà identifié 50 à 100 gènes spécifiques et 20 à 40 locus chromosomiques conférant un risque de TSA, estime le Dr Buxbaum.

Leurs premières études ont porté sur 1 000 familles. Les scientifiques prédisent que il doit y avoir plusieurs centaines de gènes inconnus liés à l'autisme. Cette augmentation soudaine des découvertes de gènes liés à l’autisme révélée par HTS marque l’arrivée de ce type de technologie, écrivent les auteurs.
Les futurs processus HTS devraient se concentrer soit sur:
  • WES - Séquençage de l'exome entier. L'exome est formé par les exons. Les exons sont les parties codantes des gènes exprimés pour fournir le plan génétique utilisé lors de la synthèse des protéines et des autres produits géniques de la fonction. Le génome humain comprend environ 180 000 exons, qui représentent environ 1% du génome total.
  • Ou
  • WGS - Séquençage du génome entier
Les auteurs font une mention spéciale du travail effectué par le Consortium de séquençage de l'autisme (ASC) dans son processus de découverte de gènes. Grâce à la technologie WES, ils ont découvert six mutations de novo chez des patients atteints de TSA: KATNAL2, CHD8, GRIN2B, POGZ, DYRK1A et SCN2A. Le traitement futur pourrait bien cibler ces six gènes.
Certaines des découvertes ont été réalisées rapidement car le Consortium compte 25 groupes à travers le monde; ils combinent leurs informations et les partagent avant publication. Ils ont ainsi pu mener quatre grandes études sur 1 000 familles.
Afin d’accélérer les découvertes de gènes, les auteurs disent qu’il faut plus que les 8 000 à 10 000 familles actuellement à la disposition du Consortium.
Les auteurs ont ajouté: «Une collaboration accrue entre les équipes de recherche et l’intégration des études sur l’autisme avec des études sur d’autres troubles psychiatriques sont également nécessaires. De plus, des superordinateurs de grande capacité sont nécessaires pour analyser ces données. et Mount Sinai a créé Minerva, l’un des plus grands superordinateurs universitaires au monde, pour les aider à atteindre ces objectifs. "

Qu'est-ce que le trouble du spectre autistique (TSA)?

Le TSA est un trouble du développement neural qui pose des problèmes considérables en matière de communication et de communication sociale, ainsi que de retards de langage. Selon le CDC (Centers for Disease Control and Prevention), il touche environ un enfant sur 88 aux États-Unis.
L'autisme n'a pas de remède. Certains scientifiques étudient les causes environnementales possibles du trouble.
La technologie moderne a aidé les chercheurs à réaliser que les causes principales de l'autisme sont des mutations génétiques. Les auteurs soulignent que pour trouver des traitements efficaces contre les TSA, de nouveaux gènes associés doivent être découverts.
Ecrit par Christian Nordqvist

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