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La déficience intellectuelle peut être causée par une trop grande quantité de protéines

Une déficience intellectuelle est présente chez 2 à 3% des bébés à la naissance, probablement par un défaut génétique, mais les scientifiques ne savent pas exactement quels sont les gènes responsables dans 80% de ces cas. Selon des chercheurs de VIB à la KU Leuven, la cause chez certains patients est une production accrue de la protéine HUEW1.
Guy Froyen (VIB / KU Leuven) a déclaré:

"Le fait que HUWE1 régule la dose de plusieurs autres protéines dans le cerveau a un impact important sur la recherche de nouvelles thérapies. Il serait alors possible d'intervenir sur ces différentes protéines. La recherche sur le rôle de HUWE1 a déjà commencé dans le laboratoire."

«Déficience intellectuelle» liée à l'X

Des facteurs externes, tels que des défauts du matériel génétique ou un manque d'oxygène à la naissance, peuvent entraîner une déficience intellectuelle. La reconnaissance précise du défaut est essentielle pour la surveillance médicale du patient dans des causes héréditaires, ou pour se rapprocher du risque lorsqu’il a des enfants.
Environ 15% des patients présentent un défaut sur le chromosome X appelé «déficience intellectuelle» liée à l'X (XLID). Même après plusieurs études, le gène responsable n'a pas encore été identifié chez la moitié des patients XLID.

HUWE1 trouvé coupable

Afin de découvrir de nouveaux gènes responsables de XLID, Froyen et son équipe (VIB-KU Leuven) poursuivent leurs études.
Dans leurs recherches précédentes, ils ont trouvé des preuves que la duplication d'un fragment du chromosome X entraîne une concentration trop élevée des protéines HSD17B10 et HUWE1.
Froyen a expliqué:

"Nous savions alors que ces deux protéines pourraient jouer un rôle important dans le développement du centre de la mémoire dans le cerveau, mais nous ne savions pas encore quel gène était à l’origine de la dose accrue de XLID. ADN de 6 familles supplémentaires d'Europe, d'Australie et d'Afrique du Sud, nous savons maintenant que HUWE1 est le facteur crucial et qu'une augmentation de la concentration de HUWE1 entraîne une déficience intellectuelle. "

Effets de l'identification et du traitement XLMR

Cette recherche est importante car elle offre de nouvelles perspectives pour l'identification et le traitement de XLID, permettant de créer des tests avec la duplication et de rechercher les erreurs dans HUWE1.
Les scientifiques ont conclu que d'autres travaux d'exploration sont nécessaires afin de développer un nouveau traitement pour XLID. Une meilleure compréhension du rôle de HUWE1 dans le corps est nécessaire, expliquent-ils plus spécifiquement dans le cerveau.
Écrit par Sarah Glynn

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