Kalydeco - Un traitement de la fibrose kystique

Kalydeco a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour traiter un type vicieux de fibrose kystique (FK). La mucoviscidose est une maladie récessive mortelle qui cible les poumons, mais peut également endommager le foie, le pancréas et l'intestin. Il se produit par le transport inhabituel de chlorure et de sodium à travers l'épithélium, provoquant une accumulation de mucus dans les poumons et des sécrétions épaisses. À leur tour, de nombreux problèmes respiratoires surviennent chez les patients atteints de mucoviscidose. Le diabète est également fréquent chez les patients atteints de mucoviscidose et il est plus fréquent chez les personnes de race blanche. Ce type spécifique de mucoviscidose, pour lequel Kalydeco a été approuvé, cible les enfants de 6 ans et plus qui possèdent la mutation G551D du gène du régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR).
Les experts estiment que sur les 30 000 personnes touchées aux États-Unis par la fibrose kystique, environ 1 200 d'entre elles possèdent la mutation G551D. La commissaire de la FDA, Margaret A. Hamburg, commente:

Kalydeco est un excellent exemple de la promesse de médicaments personnalisés - des médicaments ciblant les patients ayant une composition génétique spécifique. Le partenariat unique et mutuellement bénéfique qui a mené à l'approbation de Kalydeco constitue un excellent modèle pour ce que les entreprises et les groupes de patients peuvent réaliser s'ils collaborent au développement de médicaments. "

Kalydeco a été approuvé plus tôt que prévu lorsqu'il a été examiné par la FDA, après deux études cliniques contrôlées par placebo d'une durée de 48 semaines. Dans l'étude, 213 patients ont été analysés. L'une des études a été menée sur des patients âgés de 12 ans et plus et l'autre sur des patients âgés de 6 à 11 ans. Les deux études ont révélé l'innocuité et l'efficacité de Kalydeco. Cela a eu un grand impact sur l'amélioration de la fonction pulmonaire. La pilule, lorsqu'elle est prise deux fois par jour avec un aliment contenant des matières grasses, est utilisée pour aider les protéines produites par le gène CFTR à fonctionner plus efficacement.
Jane Woodcock, M.D., directrice du Centre d'évaluation et de recherche des médicaments de la FDA, a déclaré:

Kalydeco est le premier traitement disponible ciblant la protéine CFTR défectueuse, qui est la cause sous-jacente de la fibrose kystique. Il s'agit d'une thérapie révolutionnaire pour la communauté de la mucoviscidose car les traitements actuels ne traitent que les symptômes de cette maladie génétique.

Les chercheurs expliquent que Kalydeco ne fonctionne que chez les patients porteurs de la mutation G551D et ne fonctionne pas sous la forme la plus courante de mucoviscidose, qui survient chez les patients porteurs de deux copies de la mutation F508 du gène CFTR. Ils disent qu'un test approuvé par la FDA doit être effectué avant que les patients atteints de mucoviscidose ne prennent Kalydeco, si leur statut mutationnel est inconnu.
Kalydeco est fabriqué par Vertex Pharmaceuticals Inc. de Cambridge Massachusetts et des effets secondaires peuvent survenir. Les plus fréquents sont les maux d'estomac, les maux de tête, les infections des voies respiratoires, la diarrhée, les éruptions cutanées et les vertiges.
Écrit par Christine Kearney