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Mutations génétiques clés dans la famille des cancers du sang

Une étude publiée en ligne dans Génétique de la nature révèle que des scientifiques de la faculté de médecine de l'Université de Washington à St. Louis ont découvert une mutation génétique critique chez certains patients atteints de syndromes myélodysplasiques, à savoir des cancers du sang pouvant évoluer vers une forme mortelle de leucémie.
Les chercheurs ont également établi que les patients porteurs de la mutation sont évidemment plus susceptibles de développer une leucémie aiguë. Même si cette constatation doit être confirmée chez d’autres patients, l’étude pourrait ouvrir la voie à des tests génétiques à l’avenir, capables de diagnostiquer le trouble plus précisément et de prévoir l’évolution de la maladie.
Les chercheurs ont découvert la mutation dans un gène appelé U2AF1, alors qu'ils séquençaient le génome entier d'un homme de 65 ans présentant un syndrome myélodysplasique évoluant en leucémie. Les chercheurs ont comparé la mutation avec le génome de ses cellules tumorales et ont ensuite identifié l'erreur génétique chez d'autres patients présentant des syndromes myélodysplasiques, ce qui indique la signification de la mutation.
L'auteur principal et hématologue / oncologue Matthew Walter, MD, professeur adjoint de médecine déclare:

"La mutation de ce gène n'était sur aucun écran radar. Dans de nombreux cas, le diagnostic des syndromes myélodysplasiques n'est pas clair car il n'y a pas de test diagnostique simple. En comprenant au niveau génétique ce qui contribue à cette maladie, nous espérons améliorer éventuellement le diagnostic et le traitement de ce trouble. "

Environ 28 000 Américains âgés de plus de 60 ans reçoivent un diagnostic annuel de syndrome myélodysplasique, une famille de cancers du sang difficile à traiter qui survient lorsque les cellules sanguines de la moelle osseuse ne parviennent pas à se développer correctement. La maladie est incurable bien que des médicaments existent pour le traitement.
La maladie évolue vers une forme de leucémie myéloïde aiguë dans environ 30% des cas, qui se termine généralement par une mortalité, étant donné que les médicaments de chimiothérapie sont inefficaces chez ces patients.

Les médecins évaluent actuellement la probabilité de développer une leucémie chez les patients atteints du syndrome myélodysplasique. Ils examinent les chromosomes de la tumeur pour déterminer dans quelle mesure ils se sont séparés et réorganisés, ce qui indique la gravité de la maladie.
Le premier auteur, Timothy Graubert, MD, professeur agrégé de médecine, spécialisé dans le traitement des patients atteints de syndromes myélodysplasiques, explique:
"Il existe des schémas chromosomiques indiquant un risque élevé et un risque faible, mais les méthodes actuelles de détermination du pronostic ne sont pas parfaites."
Les chercheurs ont identifié trois patients porteurs de la mutation U2AF1 par séquençage du génome entier. Ils ont séquencé 150 autres patients présentant des syndromes myélodysplasiques et ont identifié 13 patients, soit près de 9% de la mutation. Ils ont conclu que les mutations chez chaque patient se sont produites au cours du développement des syndromes myélodysplasiques, étant donné qu'ils n'étaient pas présents dans les cellules normales. Les patients qui avaient une mutation du gène U2AF1 étaient presque trois fois plus susceptibles de développer une leucémie que ceux qui ne l'étaient pas.
Les chercheurs ont observé que chez 15,2% des patients présentant une mutation, le trouble évoluait vers une leucémie, contre 5,8% de ceux sans.
Selon les résultats, la mutation la plus courante a entraîné un changement de lettre unique dans l’ADN à un endroit précis du gène U2AF1. Les chercheurs ont découvert que la sérine (une forme d’acide aminé) chez la plupart des patients porteurs de mutations positives était remplacée par la phénylalanine ou la tyrosine. Ils disent que la mutation seule ne provoque pas de syndromes myélodysplasiques mais semble être un événement précoce dans l'évolution de la maladie.
Le gène U2AF1 produit généralement une protéine impliquée dans l'épissage de l'ARN, une molécule s?ur de l'ADN, qui contient les instructions pour la construction des protéines.
L'épissage rassemble différentes sections d'ARN nécessaires à la fabrication d'une protéine, tandis que les sections non requises sont éliminées. Même si la version mutée du gène continue à produire une protéine, son activité d’épissage est modifiée, ce qui suggère qu’elle pourrait être importante pour le développement de certains cancers.
La nouvelle étude ajoute à plusieurs nouvelles découvertes concernant la base génétique des syndromes myélodysplasiques. Cette étude, aux côtés des études antérieures publiées dans La nature et le New England Journal of Medicine, ont détecté des mutations dans huit gènes chez des patients atteints de ce trouble, qui étaient impliqués dans l'épissage de l'ARN.
Commentaires de Grauber:
"Ensemble, ces résultats changent la donne. Une mutation dans l'un de ces huit gènes survient chez près de 50% des patients atteints de syndromes myélodysplasiques. Comme ces changements sont si fréquents, nous pensons qu'il y aura probablement des implications pour améliorer le diagnostic du trouble et la recherche de nouvelles options thérapeutiques. "

Des scientifiques de la faculté de médecine de l’Université de Washington et du génome de l’université, dont Richard Wilson, PhD; Elaine Mardis, PhD; Timothy Ley, MD; et Li Ding, PhD, tous coauteurs de l'étude, ont été les pionniers du séquençage du génome entier pour le cancer. La nouvelle recherche est basée sur des travaux antérieurs visant à découvrir de nouvelles mutations dans le cancer en examinant l'ensemble du génome d'un patient.
La recherche a été financée par le National Institutes of Health (NIH) et un prix Early Career Care de médecin-chercheur du Howard Hughes Medical Institute, et en partie financé par une subvention fédérale de relance.
Écrit par Petra Rattue

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