Syndrome de Klinefelter: ce que vous devez savoir

Table des matières

1. Les causes
2. Symptômes
3. Diagnostic
4. Traitement
5. Perspective

Le syndrome de Klinefelter est un trouble génétique qui affecte le développement des testicules et, par conséquent, la production de testostérone. Il est également connu sous le nom de syndrome XXY et était parfois appelé trisomie XXY.

Le symptôme le plus fréquent du syndrome de Klinefelter (SK) chez les hommes adultes est la stérilité. KS est aussi parfois associé à des problèmes de traitement de la langue et à des difficultés d'apprentissage. Dans cet article, nous examinons les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement du SK.

Les causes

Le SK est une affection qui ne touche que les hommes et peut entraîner une infertilité.

Généralement, les femelles ont deux chromosomes X et les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.

Le KS survient lorsqu'un enfant est né avec au moins un chromosome X supplémentaire. Ce déséquilibre se produit en raison d'une erreur lors du développement des ?ufs ou des spermatozoïdes et conduit un homme à avoir un chromosome X supplémentaire dans toutes les cellules de son corps. KS est aussi appelé syndrome de XXY.

Bien que le SK soit un trouble génétique, l'inclusion du chromosome X supplémentaire est un événement génétique aléatoire et n'est pas directement héritée. Le KS est présent chez environ 1 500 à 1 000 hommes nouveau-nés.

Les connaissances actuelles sur les symptômes du SK proviennent des personnes nécessitant un traitement et présentent généralement les symptômes les plus graves. Cependant, un nombre relativement faible de personnes souffrent de KS, ce qui est l'une des raisons pour lesquelles le diagnostic du trouble est parfois absent.

Symptômes

Les petits testicules sont le signe principal du SK et sont présents dans tous les cas. Les symptômes ne surviennent pas tous au même moment, mais à des moments différents au cours de la vie de la personne atteinte du SK. Les symptômes semblent s'aggraver avec le temps.

Les garçons atteints de KS ont tendance à être silencieux, sensibles et peu attentifs. En vieillissant, ils peuvent être plus grands que les autres garçons et avoir plus de graisse abdominale que leurs pairs.

Les personnes atteintes de KS peuvent être lentes à apprendre à parler, à lire et à écrire et peuvent avoir des difficultés à traiter ce qu'elles entendent.

De plus, les hommes atteints de KS peuvent avoir:

• faibles niveaux de testostérone
• faible libido
• infertilité
• développement mammaire (gynécomastie)
• masse musculaire réduite
• hanches larges
• cheveux pileux réduits

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Complications

Bien que l’infertilité soit le résultat le plus courant du SK, les hommes peuvent aussi courir le risque de développer les complications suivantes:

• maladie cardiaque
• Diabète
• l'ostéoporose
• troubles auto-immuns (y compris le lupus)
• cancer (y compris le cancer du sein)
• les maladies pulmonaires
• varices
• cavitées dentaires
• anxiété et dépression

Diagnostic

Un test génétique, appelé caryotype, est nécessaire pour diagnostiquer le SK.

Seul un test génétique peut diagnostiquer de manière concluante le KS. Le test s'appelle un caryotype. Un petit échantillon de peau ou de sang est envoyé à un laboratoire pour déterminer s’il ya un chromosome X supplémentaire.

Les difficultés d'apprentissage peuvent être la première indication qu'un enfant a le SK. Chez les hommes adultes, l'infertilité est souvent le premier signe de la présence du SK.

Une fois que la puberté a commencé, un examen physique de la poitrine et des testicules peut révéler les symptômes physiques du SK, tels que les petits testicules et les seins élargis.

Un examen plus approfondi pourrait inclure une numération des spermatozoïdes pour réduire la fertilité et un test hormonal pour la réduction de la testostérone.

Le SK peut être gravement sous-diagnostiqué, car les médecins négligent certains de ses symptômes, qui sont similaires aux symptômes d'autres troubles.

Seulement 10% des cas sont diagnostiqués dans l'enfance et on pense que seulement 25% des hommes atteints de SK sont diagnostiqués. En moyenne, les hommes atteints de SK ne sont diagnostiqués qu’à la mi-trentaine.

Traitement

Les anomalies chromosomiques dues au SK ne peuvent être corrigées et il n’ya pas de traitement. Cependant, le traitement peut être efficace pour réduire les symptômes.

Bien qu'un diagnostic précoce aide à gérer certains aspects chroniques du SK, il n'est jamais trop tard pour commencer le traitement du SK. Le traitement peut apporter des avantages à tout âge et peut inclure les éléments suivants:

Thérapie de remplacement de la testostérone

Le traitement se présente généralement sous la forme d'une injection, de pilules, d'un gel ou d'un patch. La thérapie de remplacement de la testostérone améliore la force, la croissance des poils, l'énergie et la concentration.

Commencer le traitement tôt, généralement au début de la puberté, peut prévenir les effets à long terme de la diminution de la production de testostérone.

Le traitement à la testostérone n'améliore pas la taille ni la fertilité des testicules.

Traitement de fertilité

Entre 95 et 99% des mâles atteints de SK sont infertiles car ils ne produisent pas assez de sperme pour fertiliser un oeuf. Cependant, plus de 50% des hommes atteints de KS ont du sperme.

Pour les hommes avec une production minimale de sperme, une injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) peut être efficace. Au cours d'une ICSI, le sperme est retiré du testicule et injecté directement dans l'?uf.

Si le diagnostic est suffisamment précoce, le sperme ou le tissu testiculaire peuvent être préservés avant que les lésions testiculaires ne se manifestent, probablement à la puberté. Cette méthode est appelée cryoconservation et utilise des températures très basses pour préserver les cellules et les tissus vivants pour une utilisation ultérieure.

Chirurgie de réduction mammaire

Il n'y a pas de traitement médicamenteux approuvé pour le tissu mammaire surdéveloppé chez les hommes. L'élimination du tissu mammaire par un chirurgien plasticien est efficace mais s'accompagne des risques associés à toute intervention chirurgicale.

Le résultat de la chirurgie de réduction mammaire est un coffre qui semble généralement plus masculin. Il réduit les risques de développer un cancer du sein et peut aider à soulager le stress social associé aux seins élargis chez les hommes.

Conseil psychologique

Traiter les symptômes du SK peut être embarrassant et difficile pour les hommes, surtout à la puberté et au début de l'âge adulte.

Faire face à l'infertilité peut également être difficile, et un conseiller ou un psychologue peut aider les gens à traiter et à réduire les problèmes émotionnels associés au SK.

Le conseil psychologique et l'orthophonie peuvent être utiles aux personnes vivant avec le SK.

Soutien thérapeutique

Le bon soutien au bon moment peut aider à prévenir les difficultés de langage, de scolarisation et d'interaction sociale. Un soutien thérapeutique supplémentaire peut inclure:

• discours et physiothérapie
• évaluation et soutien pédagogiques
• ergothérapie
• thérapie comportementale

Perspective

La plupart des personnes atteintes du SK vivront une vie normale et productive. Les symptômes peuvent être assez légers pour passer inaperçus.

Dans les cas où les symptômes sont clairs et parfois pénibles, le bon traitement au bon moment peut grandement contribuer à réduire, voire à prévenir, les effets du SK.

Un travail supplémentaire est nécessaire pour améliorer le taux de diagnostic et fournir de meilleures preuves du calendrier et de l'application du traitement de remplacement de la testostérone.

Le traitement du SK peut également bénéficier de l'apport des prestataires de soins de santé ayant différents domaines d'expertise. Idéalement, le traitement comprendra des pédiatres, des orthophonistes, des médecins généralistes, des psychologues, des spécialistes de l’infertilité, des urologues et des endocrinologues.

Des chercheurs du Columbia University Medical Center, à New York, mettent actuellement au point un nouvel outil d’évaluation pour aider les médecins à identifier les caractéristiques physiques du SK et à commencer le traitement rapidement.