fr.3b-international.com
Information Sur La Santé, La Maladie Et Le Traitement.



Une grande étude révèle 14 nouveaux troubles génétiques chez les enfants

Les anomalies congénitales sont une cause majeure de décès chez les nourrissons du monde entier et les facteurs génétiques jouent un rôle majeur dans la plupart des cas. L'une des plus grandes études génétiques réalisées chez l'enfant vient de découvrir 14 nouveaux gènes responsables de troubles du développement.
Une récente étude génétique à grande échelle révèle 14 nouvelles mutations chez les enfants.

Les anomalies congénitales sont responsables de la mort de plus de 300 000 nourrissons dans le monde. Ces anomalies comprennent souvent des troubles du développement, notamment des anomalies du tube neural, des anomalies cardiaques, l'autisme, le syndrome de Down ou d'autres formes de déficience intellectuelle.

Pour plus de 50% de ces anomalies, les chercheurs ne connaissent pas encore la cause. Ils savent cependant que les gènes jouent un rôle clé.

Il existe actuellement plus de 1 000 causes génétiques reconnues pour certains des troubles du développement. Cependant, étant donné que la plupart des troubles du développement sont très rares, de nombreuses variantes pathogènes restent inconnues.

L'étude Deciphering Developmental Disorders (DDD) avait pour but d'identifier les troubles du développement chez les enfants et d'utiliser les technologies génomiques pour améliorer le diagnostic.

DDD est la plus grande étude génétique menée auprès d'enfants atteints de troubles du développement non diagnostiqués à ce jour. Elle a impliqué 200 généticiens cliniques du National Health Service (NHS) au Royaume-Uni. Ils ont examiné plus de 20 000 gènes humains et inclus des enfants d'environ 4 000 familles du Royaume-Uni et de la République d'Irlande.

Les résultats ont été publiés dans la revue La nature.

Examiner de nouvelles mutations chez plus de 4 000 enfants et leurs familles

L'étude DDD a été réalisée par des chercheurs du Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge, au Royaume-Uni, sous la direction du Dr Matthew Hurles et de Jeremy McRae.

La recherche a porté sur le séquençage de 4 293 familles ayant au moins un membre présentant un trouble du développement grave mais non diagnostiqué.

Le séquençage de l'exome est un moyen courant et efficace de séquencer sélectivement les régions codant la protéine de l'ADN afin de découvrir les variations génétiques associées aux troubles.

Les exons représentent environ 2,5% du génome humain, ce qui rend le séquençage de l'exome plus efficace. Cela signifie qu'un grand nombre de personnes peuvent être examinées d'une manière plus économique et moins longue.

Dans le séquençage de cette étude, l'équipe s'est concentrée sur les mutations spontanées qui surviennent lorsque l'ADN est transmis des parents aux enfants. Ces mutations - également appelées de novo ou de nouvelles mutations - ne sont présentes chez aucun des deux parents, mais apparaissent pour la première fois chez un membre de la famille. Ceci est le résultat d'une variante du sperme ou de l'?uf du parent ou de l'?uf fécondé lui-même.

Les enfants de l'étude DDD ont également été évalués cliniquement. Les chercheurs ont ensuite combiné les données cliniques avec des analyses antérieures portant sur 3 287 autres personnes vivant avec des troubles similaires.

Une étude révèle que 400 000 enfants nés avec de nouvelles mutations chaque année

Les résultats de l'étude ont révélé 94 gènes particulièrement susceptibles de présenter des mutations de novo. Parmi ceux-ci, 14 gènes n'avaient pas encore été reconnus dans les troubles du développement.

Dans l'ensemble, les auteurs ont calculé que 42% des participants à l'étude présentaient une mutation de novo préjudiciable dans leurs séquences d'ADN codant pour les protéines.

En outre, ils ont estimé que les troubles du développement causés par de nouvelles mutations touchent en moyenne 1 enfant sur 300 au Royaume-Uni, soit environ 2 000 enfants par an.

Globalement, selon l'âge des parents, l'équipe rapporte qu'entre 1 enfant sur 213 et 1 enfant sur 448 sont affectés par de nouveaux troubles du développement induits par une mutation. Dans le monde entier, cela signifie que près de 400 000 nouveaux-nés sont touchés par des mutations spontanées.

Le Dr Matthew Hurles commente l'importance de l'étude:

"Cette étude regroupe la plus grande cohorte de ces familles au monde et exploite la puissance du NHS, avec 200 généticiens cliniciens et 4 000 patients. Les diagnostics que nous avons trouvés ne sont possibles que grâce au formidable effort de collaboration. un grand soulagement pour les parents et leur permet de se connecter avec d'autres familles avec le même trouble. Il leur permet d'accéder à un soutien, de se connecter aux réseaux sociaux et de participer à des projets de recherche pour ce trouble spécifique. "

Le professeur David FitzPatrick, auteur superviseur basé à l'Unité de génétique humaine du MRC de l'Université d'Edimbourg, au Royaume-Uni, souligne également les avantages de l'étude pour le traitement et la prévention potentiels. Il dit:

"Les familles recherchent un diagnostic génétique pour leurs enfants, car cela les aide à comprendre la cause du trouble de leur enfant. Cela peut aider les médecins à mieux gérer la condition de l'enfant et donne des indications pour des recherches futures sur les thérapies futures. peuvent informer les parents de ce que l'avenir réserve à leur enfant et du risque que toute grossesse ultérieure soit affectée par le même trouble, ce qui peut constituer une aide considérable s'ils veulent une famille plus nombreuse. "

Apprenez comment les scientifiques ont trouvé une mutation génétique à l'origine de la fente labiale et du palais.

J & J obtient l'approbation de la FDA pour Nucynta opioïde potentiellement addictif

J & J obtient l'approbation de la FDA pour Nucynta opioïde potentiellement addictif

Johnson & Johnson a obtenu l’approbation de son opioïde de longue date Nucynta en format à libération prolongée par la Food and Drug Administration américaine. Nucynta a un fort potentiel d'abus et les utilisateurs peuvent devenir psychologiquement ou physiquement dépendants du médicament, donc cette approbation est quelque peu controversée.

(Health)

Composé végétal «beaucoup plus efficace» que le médicament anti-VIH traditionnel

Composé végétal «beaucoup plus efficace» que le médicament anti-VIH traditionnel

L'azidothymidine, le premier médicament approuvé dans la lutte contre le sida dans les années 1980, constitue toujours une composante essentielle du mélange de médicaments couramment prescrit aux patients atteints du VIH. Mais de nouvelles recherches pourraient avoir trouvé un composé chimique d'origine végétale beaucoup plus efficace que l'azidothymidine. Justicia gendarussa, également connue sous le nom de «Justicia à feuilles de saule», possède des propriétés antirétrovirales significativement plus fortes que le médicament anti-VIH commun, l’AZT.

(Health)