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La maladie de Lou Gehrig: nouveau lien immunitaire découvert

La maladie de Lou Gehrig, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique, est une maladie effroyablement progressive et presque unanime. Malgré des recherches acharnées, les causes exactes ne sont pas encore connues. Nouvelle recherche publiée dans la revue Science place une nouvelle pièce dans le puzzle.
Les mécanismes de transport intracellulaire pourraient jouer un rôle essentiel dans la sclérose latérale amyotrophique.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie qui attaque le système nerveux et détruit rapidement les motoneurones du patient.

La maladie commence par une faiblesse musculaire; au début, les symptômes sont subtils, les patients peuvent trébucher ou gêner leur discours.

Progressivement, la faiblesse s'aggrave et se déplace vers les muscles qui contrôlent la respiration, menant finalement à la mort.

L'espérance de vie est normalement de trois à quatre ans seulement et 10% seulement survivent plus d'une décennie après le diagnostic. Chaque année, 5 600 nouveaux diagnostics ont été réalisés en Amérique, mais à ce jour, aucun traitement n'est en cours.

Dans 90 à 95% des cas, la cause de la SLA n'est pas connue. Cependant, au cours des dernières années, une composante génétique a été découverte, avec un certain nombre de mutations trouvées chez les individus affectés.

Les chercheurs, dirigés par le Dr Robert H. Baloh, de Cedars-Sinai à Los Angeles, en Californie, ont décidé d'examiner en profondeur l'un de ces gènes, connu sous le nom de C9orf72.

Le rôle de C9orf72 dans la SLA

C9orf72 a été le premier gène à être lié à la SLA et est également connu pour jouer un rôle dans la démence frontotemporale, une autre maladie neurologique sans traitement curatif.

Une mutation dans C9orf72 est connue pour être présente dans environ 40% des cas familiaux de SLA et jusqu'à 10% des cas sporadiques non familiaux. Cela fait du gène la mutation la plus commune en relation avec la SLA.

Le rôle de C9orf72 chez les individus en bonne santé n'est pas totalement connu, mais on pense qu'il joue un rôle dans le trafic endosomal - un mécanisme cellulaire vital responsable du transport des molécules dans et autour des cellules.

Afin de décortiquer le rôle de C9orf72 dans la SLA, le Dr Baloh et son équipe ont élevé des souris dépourvues du gène en question. Mais, plutôt que de développer la SLA chez la souris, ils ont montré un dysfonctionnement du système immunitaire.

Souris modifiée et échec de lysosome

L'équipe a constaté que les lysosomes chez les souris génétiquement modifiées avaient cessé de fonctionner correctement. Les lysosomes se trouvent dans presque toutes les cellules animales. Ce sont en gros des minuscules paquets acides contenant un cocktail d’enzymes. Ils décomposent les protéines, les graisses, les débris cellulaires et autres matières.

Le rôle de lysosome en tant que collecteur de déchets de la cellule leur a valu le surnom de "sacs à suicide". Ce titre contredit leur rôle vital dans l'homéostasie cellulaire; ils jouent un rôle essentiel dans la réparation de la membrane plasmique, la signalisation cellulaire et le métabolisme énergétique.

Cette altération surprenante chez les souris confirme une relation étroite entre la SLA et le système immunitaire. Les anomalies immunitaires et l'inflammation ont déjà été notées dans la SLA, mais il n'était pas clair si ces réactions étaient la réponse de l'organisme à la maladie ou à une partie de la maladie elle-même.

Cette nouvelle preuve montre que, en fait, le rôle du système immunitaire pourrait être essentiel pour comprendre l'étiologie de la SLA. Comme le dit le Dr Baloh:

"Le gène C9orf72 est essentiel pour le fonctionnement des cellules immunitaires dans le cerveau, ajoutant aux preuves de plus en plus nombreuses que le système immunitaire du cerveau contribue activement à la maladie plutôt que de simplement réagir aux blessures."

L'avenir de la sclérose latérale amyotrophique

L'équipe espère que les résultats pourraient conduire à un meilleur traitement, en particulier pour les patients porteurs de la mutation du gène C9orf72.

Les résultats en déduisent également que tout médicament conçu pour réduire les taux de C9orf72 muté pourrait potentiellement perturber davantage les processus délicats du système immunitaire et doit être abordé avec prudence.

Le gène étudié dans ces expériences n'est pas le seul impliqué dans la SLA. Nouvelles médicales aujourd'hui a demandé le Dr Baloh si d'autres mutations connues pouvaient avoir des rôles immunitaires similaires. Il a dit:

"Nous soupçonnons que d'autres gènes de la SLA, en particulier ceux impliqués dans des processus similaires à C9orf72 tels que TBK1, OPTN, p62, etc., pourraient potentiellement conduire à une réponse immunitaire défectueuse."

Le rôle normal de C9orf72 et de la protéine pour laquelle il code est encore peu clair. Certains chercheurs pensent qu'ils pourraient être impliqués dans l'activation des protéines Rab. Ces protéines font également partie de la logistique complexe du transport de composés dans les cellules.

MNT "Il est certainement possible que des médicaments ciblant Rabs, ou des médicaments ciblant d'autres régulateurs de la fonction Rab puissent être utiles sur le plan thérapeutique", a-t-il répondu.

Bien qu'un traitement réussi pour la SLA soit loin, nous dévoilons lentement ses secrets. Dr. Baloh prévoit de continuer son travail dans ce domaine; il a dit MNT qu'il étudiera "des preuves d'une altération de la fonction immunitaire chez les patients C9orf72 et si d'autres gènes SLA ont un effet similaire".

MNT récemment couvert des recherches sur les amas de protéines qui joueraient un rôle important dans la SLA.

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