Un gène de la migraine trouvé par un scientifique inspiré par sa propre maladie

Un scientifique qui souffrait de migraines à l'adolescence a identifié une mutation génétique qui rend les gens plus vulnérables à la maladie. Elle et ses collègues écrivent sur leurs résultats en ligne cette semaine à Médecine translationnelle des sciences.
À l'adolescence, Emily Bates était une athlète et une étudiante enthousiaste qui détestait ne pas savoir quand la prochaine migraine se produirait. La condition interférait avec ses études et sa capacité à pratiquer et à concourir en tant qu'athlète.
C'est cette expérience personnelle de la migraine qui a inspiré Bates, maintenant professeur de chimie à l'université Brigham Young aux États-Unis, à devenir scientifique et à étudier la maladie.
"J'ai eu des migraines très fréquemment et sévèrement", dit-elle dans un communiqué.
"Je perdrais ma vision, je vomirais de manière incontrôlable - cela annihilerait une journée entière. En tant qu'étudiante de lycée, j'ai alors décidé de travailler sur les migraines, que j'allais les découvrir et aider à trouver un remède" Elle ajoute.
La migraine n'est pas une condition simple, il existe diverses formes et symptômes, généralement caractérisés par de graves maux de tête et souvent accompagnés de nausées, de vomissements et d'une sensibilité à la lumière. Des études antérieures ont déjà identifié certaines causes génétiques.
Par exemple, en 2011, des scientifiques ont révélé comment trois gènes liés à un risque accru de migraine dans la population générale avaient été détectés. En 2012, un autre groupe a signalé avoir découvert quatre nouveaux gènes prédisposant la migraine sans aura.
Les migraines de Bates ont finalement cessé, mais elle a continué sa mission. Elle a obtenu un doctorat en génétique de Harvard et a ensuite rejoint une équipe de généticiens dirigée par l'auteur principal Louis Ptácek à la faculté de médecine de l'Université de Californie à San Francisco (UCSF), où l'essentiel du travail a été réalisé.
Dans l'étude, Bates et ses collègues décrivent le travail avec deux familles qui semblaient avoir une forme héréditaire dominante.
Après avoir recherché des mutations génétiques communes aux deux familles, ils en ont trouvé une qui affecte la production d'une protéine appelée caséine kinase delta. Ceci était présent chez une proportion importante des migraineux dans les deux familles ou chez leurs enfants.
Pour confirmer que ce n'était pas une coïncidence, Bates a conçu une expérience qui montrerait si les mêmes mutations causeraient des symptômes de migraine chez la souris.
De toute évidence, vous ne pouvez pas mesurer les maux de tête chez les souris, mais vous pouvez mesurer les changements de sensibilité aux stimuli. Une façon d'y parvenir consiste à administrer de la nitroglycérine, ce qui réduit leur seuil de douleur.
Ils ont travaillé avec deux groupes de souris, l'un génétiquement modifié pour avoir la nouvelle mutation de la migraine et l'autre, des souris de laboratoire normales.

Ils ont constaté que les souris mutantes avaient un seuil significativement plus bas pour la sensibilité induite par la nitroglycérine que les souris normales.
"Toutes les sensations sont amplifiées par les migraines, y compris le toucher, la chaleur, le son et la lumière", explique Bates.
Elle et ses collègues ont testé cette sensibilité accrue chez les souris de manière très subtile, par exemple en utilisant la chaleur d'une minuscule lumière et la pression d'un filament semblable à un cheveu.
Une forme moins courante de migraine est la migraine avec aura, avant que la migraine ne s'installe, la personne éprouve d'étranges symptômes tels que des vertiges, des bourdonnements dans les oreilles, des lignes en zigzag et une sensibilité accrue à la lumière.
Bates et ses collègues ont constaté que leurs souris migraineuses présentaient également un seuil réduit pour l'induction de la dépression de la propagation corticale, une vague de silence électrique dans le cerveau qui suit une stimulation électrique.
La CDD a été proposée comme moyen de substitution pour dépister la migraine avec aura car elle se propage dans le cerveau au même rythme que les changements du débit sanguin observés dans l'imagerie cérébrale des personnes souffrant de migraine avec aura.
Et dans une dernière série de tests, l'équipe a constaté que les astrocytes (cellules en forme d'étoile qui fournissent un soutien essentiel aux cellules cérébrales) dans le cerveau des souris mutantes présentaient une signalisation du calcium supérieure à celle des souris normales.
Ptácek pense que le fonctionnement des astrocytes est très important pour la migraine.
Bates dit que découvrir le lien avec la mutation du gène est un "indice moléculaire" et que maintenant "ils peuvent essayer de comprendre ce que cette protéine spécifique affecte dans le corps et comment cela est impliqué dans les migraines."
Selon Ptácek, "à mesure que nous en arriverons à une compréhension plus claire, nous pourrons commencer à penser à de meilleurs traitements. Certaines molécules pourraient être la cible de nouveaux médicaments".
Il existe déjà de bons médicaments contre la migraine, mais ils ne fonctionnent pas pour tout le monde.
"Le besoin de meilleurs traitements est énorme", déclare Ptácek.
Malheureusement, il n'y a pas beaucoup de scientifiques travaillant sur la recherche sur la migraine, dit Bates, qui suggère que c'est parce que la condition est très complexe et imprévisible.
Près de 12% des Américains souffrent d'au moins une migraine chaque année et les femmes sont trois fois plus susceptibles que les hommes.
Écrit par Catharine Paddock PhD

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