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Identification de la mutation responsable des marques de naissance et du syndrome de Sturge-Weber


Les chercheurs ont identifié la mutation génétique qui se produit avant la naissance, responsable du développement du syndrome de Sturge-Weber et des taches de naissance du vin de Porto. Les experts ont décrit la cause génétique de cette maladie rare et de cette marque de naissance commune comme une "avancée majeure".

L'étude, publiée dans le New England Journal of Medicine, explique les mutations responsables du syndrome de Sturge-Weber et des taches de naissance du porto, ce qui pourrait ouvrir la voie à de futures options de traitement.
Anne Comi, M.D., co-auteure de l'étude, directrice du Centre Hunter Nelson Sturge-Weber de l'Institut Kennedy Kriegar, a déclaré:

"Ceci est un changement de jeu complet pour les personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber et les millions de personnes ayant des marques de porto. Maintenant que nous connaissons la mutation génétique sous-jacente responsable de ces deux conditions, nous espérons progresser rapidement vers des thérapies ciblées. offrir aux familles la promesse de nouveaux traitements pour la première fois. "

Les taches de naissance sont très fréquentes chez près de 10% des enfants à la naissance ou quelques semaines après leur naissance. De nombreuses taches de naissance sont inoffensives et ne représentent aucune menace pour la santé. Cependant, il est très important de déterminer le type de tache de naissance et de déterminer s’il présente des risques potentiels à l’avenir.


Mikhaïl Gorbatchev, ancien homme d’État soviétique, a une tache de vin de port sur son frontEnviron 1 bébé sur 1 000 naît avec des taches de vin de porto - taches de naissance causées par des capillaires anormalement dilatés dans la peau entraînant une coloration rougeâtre à violacée de la peau (similaire à la couleur du porto).
Les médecins peuvent effectuer un traitement au laser pour enlever les taches de naissance du porto chez les enfants en bas âge, mais il y a de fortes chances de récidive.
Les enfants nés avec une tache de vin de Porto ont environ 8 à 15% de risque d'avoir le syndrome de Sturge-Weber.
Le syndrome de Sturge-Weber, également connu sous le nom d'angiomatose asympto-trigéminale, d'angiomatose encéphalofaciale ou de syndrome de Sturge-Weber-Dimitri, est un trouble neurologique et cutané considéré comme congénital *. Le syndrome est associé à de nombreux problèmes de santé et peut provoquer des crises, une faiblesse du corps, un glaucome et un retard de développement.
Les options de traitement pour le syndrome restent limitées; Les médicaments actuellement disponibles peuvent aider à soulager certains symptômes, tels que la réduction de la fréquence et de la gravité des crises et le traitement du glaucome.
L'auteur co-senior de l'étude, Jonathan Pevsner, Ph.D., directeur de la bioinformatique au Kennedy Krieger Institute, a déclaré:
"Cette étude représente un tournant pour la recherche sur le syndrome de Sturge-Weber et les marques de naissance du vin de porto. Bien que nous soupçonnions une mutation somatique * depuis des décennies, la technologie pour tester la théorie n'existait pas. le séquençage du génome et le développement d'outils de séquençage de nouvelle génération ont finalement permis à mon laboratoire de tester et de prouver cette hypothèse. "

En utilisant des tissus affectés et non affectés ainsi que des échantillons de sang provenant de trois individus atteints de SWS, l'équipe a pu réaliser une séquence complète du génome et identifier la mutation somatique responsable du syndrome et des taches de naissance.
Une transition nucléotidique dans le gène GNAQ sur le chromosome 9q21 a été identifiée dans les trois échantillons affectés.
Ils ont confirmé leur constatation en effectuant une analyse distincte qui a montré que 23 des 26 échantillons prélevés sur des personnes atteintes de SEP et 12 sur 13 chez des personnes porteuses de taches de vin de Porto avaient la même mutation. Aucune de ces mutations n'a été trouvée dans les échantillons de contrôle.
De manière surprenante, le gène responsable du syndrome de la prostate est également associé à un type de mélanome de l'?il, appelé mélanome de l'uvée.

Le GNAQ est chargé de coder un ensemble de protéines membranaires qui assurent le fonctionnement normal des voies au sein des cellules. Dans les taches de SWS et de vin de Porto, il se produit une mutation du GNAQ qui entraîne une activité anormale entraînant les deux conditions.
Les chercheurs pensent que leurs résultats aideront les scientifiques à mettre au point de nouveaux médicaments qui inhibent sélectivement les voies qui mènent aux taches de vin de Porto et aux SWS.
La présidente et chef de la direction de la Fondation Sturge-Weber, Karen Ball, a déclaré:
"En regardant 25 ans de recherche sur le syndrome de Sturge-Weber, il s’agit d’une avancée majeure en tant que défenseur et parent d’un enfant affecté. Cette percée redonne espoir à ma famille et à des milliers d’autres de nouvelles opportunités pour augmenter le rythme des découvertes scientifiques pour Sturge-Weber. "

La découverte que SWS est causée par une mutation somatique signifie que le syndrome n'est pas hérité, ce qui a été une préoccupation majeure pour de nombreux parents.
* Définitions de certains mots utilisés dans cet article:
    - Congénital - signifie que vous êtes né avec
    - Mutation somatique - une modification de l'ADN qui survient après la conception, c'est-à-dire qu'elle n'est pas héritée
Écrit par Joseph Nordqvist

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