fr.3b-international.com
Information Sur La Santé, La Maladie Et Le Traitement.



Des mutations génétiques liées au développement du cerveau peuvent être à l'origine de l'autisme

Dans une nouvelle étude publiée dans Communications NatureLes chercheurs affirment avoir identifié des mutations dans un gène essentiel au développement du cerveau, car elles pourraient être à l’origine de l’autisme.
Les chercheurs ont découvert des mutations de novo du gène TBR1 chez des enfants atteints d'autisme grave, un gène lié au développement du cerveau.
Crédit d'image: Radboud University Nijmegen

Les taux d'autisme ont considérablement augmenté ces dernières années, 1 enfant sur 68 aux États-Unis ayant été diagnostiqué avec ce trouble, contre 1 sur 150 en 2000.

De plus en plus, les recherches suggèrent que les cas graves d’autisme peuvent provenir de mutations génétiques qui se développent dans l’?uf ou le sperme, plutôt que de mutations héritées des parents. Ce sont des mutations de novo.

Dans cette dernière étude, des chercheurs de l’Institut Nijmegen Max Planck de psycholinguistique aux Pays-Bas et de l’Université de Washington ont découvert que les enfants autistes graves présentaient des mutations de novo dans un gène appelé TBR1.

En outre, ils ont lié ce gène à un autre appelé FOXP2, qui, selon eux, est lié au développement du langage.

Une «confirmation frappante» de la forte influence des mutations de novo sur le développement du cerveau

Pour parvenir à leurs conclusions, l'équipe a utilisé un certain nombre de techniques de séquençage de l'ADN de nouvelle génération pour analyser le génome de milliers d'enfants non apparentés atteints d'autisme grave.

Ils ont constaté que, comparativement aux mutations héréditaires du gène TBR1, les mutations de novo semblaient avoir un impact beaucoup plus destructeur sur la fonction TBR1. "Les mutations tronquées et faux de novo perturbent plusieurs aspects de la fonction TBR1, notamment la localisation subcellulaire, les interactions avec les co-régulateurs et la répression transcriptionnelle", expliquent les chercheurs.

Commentant cette découverte, le co-auteur, le Dr Pelagia Deriziotis, de l'Institut Nijmegen Max Planck de psycholinguistique, a déclaré:

"C’est une confirmation frappante de l’impact important que les mutations de novo peuvent avoir sur le développement précoce du cerveau."

Lien entre TBR1 et FOXP2 'très intéressant'

L'équipe note que pour fonctionner correctement, le cerveau humain nécessite un certain nombre de gènes et de protéines. Par conséquent, ils ont cherché à identifier les gènes qui interagissent avec TBR1.

Ils ont trouvé un lien direct entre TBR1 et FOXP2 - un gène censé jouer un rôle important dans les troubles de la parole et du langage. De plus, l'équipe a découvert que des mutations dans l'un ou l'autre de ces gènes brisent le lien.

"Pensez-y comme un réseau social pour les protéines", explique le Dr Deriziotis. "Il y avait des indices initiaux que TBR1 pourrait être" amis "avec FOXP2. Cela intriguait parce que FOXP2 est l'une des rares protéines à avoir été clairement impliquée dans les troubles de la parole et du langage. La voie moléculaire commune est très intéressante."

L'auteur principal, Simon Fisher, directeur de l'Institut Max Planck de Nijmegen pour la psycholinguistique, estime qu'il est "très excitant" de découvrir de tels liens. "En couplant les données du dépistage du génome avec l’analyse fonctionnelle en laboratoire, nous commençons à dresser un tableau des voies neurogénétiques qui contribuent aux caractéristiques humaines fondamentales", ajoute-t-il.

Commentant leurs résultats globaux, les chercheurs disent:

"Ces résultats corroborent l'hypothèse selon laquelle les mutations de novo dans l'autisme sporadique ont des conséquences fonctionnelles graves. De plus, elles révèlent des mécanismes neurogénétiques qui établissent un pont entre différents troubles neurodéveloppementaux impliquant des déficits de langage."

Nouvelles médicales aujourd'hui ont récemment rapporté une étude du Columbia University Medical Center à New York, révélant que les enfants autistes ont trop de synapses dans le cerveau, ce qui peut affecter le fonctionnement du cerveau.

Codéine liée à une sensibilité accrue à la douleur

Codéine liée à une sensibilité accrue à la douleur

Selon une étude présentée au Congrès international sur les céphalées de 2013 aux États-Unis, la consommation fréquente et importante de codéine peut augmenter la sensibilité à la douleur et ne pas offrir le même soulagement que la morphine. Des chercheurs de la Discipline of Pharmacology de l'Université d'Adélaïde en Australie ont mené la première étude expérimentale au monde pour comparer la codéine et la morphine afin de déterminer leurs effets antidouleur et antidouleur.

(Health)

Que faut-il savoir sur l'endométriose?

Que faut-il savoir sur l'endométriose?

Table des matières Qu'est-ce que l'endométriose? Symptômes Traitement Diagnostic Diète Causes Facteurs de risque Endométriose est une maladie gynécologique incurable mais gérable. Il survient lorsque des implants de l'endomètre, composés de tissus normalement présents dans l'utérus, sont présents dans d'autres zones du corps. Au fur et à mesure que les tissus continuent à s'épaissir, à se dégrader, à réagir aux hormones du cycle menstruel et à saigner pendant le cycle menstruel, l'endométriose se forme profondément à l'intérieur du corps.

(Health)