fr.3b-international.com
Information Sur La Santé, La Maladie Et Le Traitement.



De nouveaux gènes d'Alzheimer élargissent le portail vers des causes de maladies

La découverte de plusieurs nouveaux gènes liés à la maladie d'Alzheimer d'apparition tardive élargit le portail vers les causes de la maladie et offre de nouvelles manières d'identifier les personnes à risque et de trouver des protéines et des voies de développement de médicaments. Génétique de la nature cette semaine.
Les nouveaux gènes révèlent que des processus autres que l’accumulation de la protéine amyloïde, jusqu’à présent la seule connaissance génétique de la maladie d’Alzheimer, sont impliqués dans la maladie.
Dans la plus grande étude de ce type, le Consortium sur la génétique de la maladie d'Alzheimer (ADGC) a identifié des variants communs à quatre gènes, MS4A4 / MS4A6E, CD2AP, CD33 et EPHA1, associés à la maladie d'Alzheimer à apparition tardive.
Chacun de ces gènes augmente le risque de développer la forme la plus commune d'Alzheimer, qui représente la grande majorité des cas et se manifeste chez les personnes âgées de plus de 65 ans.
Jusqu'à récemment, seuls quatre gènes liés à la maladie d'Alzheimer à début tardif avaient été confirmés, l'apolipoprotéine E-e4 (APOE-e4) ayant le plus grand impact sur le risque. Ces gènes sont impliqués dans le développement de plaques de protéines amyloïdes dans le cerveau.
Mais les quatre nouveaux gènes concernent les processus inflammatoires, le métabolisme des lipides et le mouvement des molécules dans les cellules, a expliqué le Dr Richard Mayeux, scientifique principal de l'ADGC et président du département de neurologie du Columbia University Medical Center à New York.
Il a dit à la presse que:
"Un aspect important de notre recherche est que ces gènes clarifient trois nouvelles voies."
Ajoutez-les à ce que nous savons déjà et:
"... nous pouvons maintenant avoir quatre voies qui sont étroitement liées à la maladie et qui pourraient vraiment faire une différence dans notre façon d'étudier et potentiellement de la prévenir et de la traiter", a déclaré Mayeux.
L'étude d'association pangénomique (GWAS) a été menée par l'ADGC et dirigée par l'école de médecine de l'université de Pennsylvanie, l'université de Miami, l'école de médecine de l'université de Boston et l'université Columbia. Il était soutenu par le National Institute on Aging, qui fait partie des National Institutes of Health aux États-Unis.
Au total, 44 centres de recherche ont collaboré à l'étude, dirigée par le Dr Gerard D. Schellenberg de l'Université de Pennsylvanie.
Le consortium a analysé le génome de plus de 11 000 personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer et presque le même nombre de personnes âgées sans démence.
Ces données ont été complétées par des données supplémentaires confirmant trois autres consortiums, portant à plus de 54 000 le nombre de personnes étudiées.
Les travaux de cette étude ont également contribué à la découverte d'un autre gène, rapporté dans le même numéro de la revue.
Dans cette étude, l'auteur principal, le Dr Julie Williams, professeur au Centre de génétique neuropsychiatrique et de génomique de l'Université de Cardiff au Royaume-Uni, et ses collègues ont suivi les travaux antérieurs du consortium GERAD + qui a examiné 20 000 personnes atteintes d'Alzheimer et 40 000 personnes bien.
Ils ont identifié des variantes communes à ABCA7 et MS4A6A / MS4A4E associées à la maladie d'Alzheimer, ainsi que des preuves à l'appui de plusieurs locus de susceptibilité supplémentaires.
Williams a déclaré dans un communiqué que:
"Grâce à nos recherches en cours, nous découvrons des gènes qui augmentent le risque de développer la maladie d'Alzheimer, ce qui nous permet de déterminer ce qui peut aller de travers, biologiquement, dans le cerveau."
Leur étude a été financée par le Wellcome Trust, le Medical Research Council, le Alzheimer's Research UK et le gouvernement de l'Assemblée galloise.
Elle a dit que ce qui est intéressant avec ces nouvelles découvertes, c’est que les gènes semblent se regrouper en modèles.
"Ainsi, plusieurs gènes impliquent le système immunitaire, par exemple - et il nous dit que le système immunitaire des personnes qui développent la maladie d'Alzheimer est différent. Leur réponse immunitaire ou leur réponse inflammatoire dans le cerveau est donc différente dans la maladie d'Alzheimer." "a expliqué Williams.
Mais la partie la plus intéressante de la découverte de ces nouveaux gènes est peut-être un groupe de quatre qui se rapporte à un nouveau domaine de recherche appelé endocytose, la façon dont une cellule importe de grosses molécules et les traite de manière très spécifique.
"Nous avons maintenant quatre gènes qui impliquent ce processus très précis et cela donne un très bon indice que ce processus joue un rôle important dans le développement de la maladie d'Alzheimer", a déclaré Williams.
Schellenberg a déclaré que même si ce travail représentait des années et des années d'efforts de la part de nombreux scientifiques, il ne fait que commencer à définir "comment les gènes influencent la mémoire et la fonction intellectuelle en vieillissant".
"Nous sommes tous extrêmement enthousiasmés par nos progrès jusqu'à présent, mais il reste beaucoup à faire, à la fois pour comprendre la génétique et pour définir comment ces gènes influencent le processus pathologique", a-t-il ajouté.
Les chercheurs veulent que leur travail aboutisse à deux choses: déterminer ce qui cause la maladie d'Alzheimer afin de développer des médicaments efficaces et prédire qui est à risque, ce qui sera important lorsque des mesures préventives seront disponibles.
En savoir plus sur les gènes impliqués dans la maladie aidera à découvrir les étapes qui commencent dans le cerveau bien avant que les symptômes de la maladie d'Alzheimer, la perte de mémoire et le déclin cognitif, commencent à aider les chercheurs à comprendre les processus qui mènent à la destruction de grandes parties du cerveau.
Williams a également décrit ces efforts comme le début de la reconstitution du «puzzle», et il reste encore un long chemin à parcourir avant de pouvoir utiliser ces informations pour trouver des personnes à risque ou développer de nouveaux médicaments. pourrait promettre:
"Si nous pouvions éliminer les effets néfastes de ces gènes par des traitements, nous espérons pouvoir aider à réduire la proportion de personnes développant la maladie d'Alzheimer à long terme", a déclaré M. Williams.
Des projets sont déjà en cours pour une étude encore plus vaste, sous les auspices du projet international nouvellement créé sur la génomique de l'Alzheimer, qui s'est réuni pour la première fois à Paris en novembre 2010. Le projet est financé par l'Association Alzheimer aux États-Unis et la Fondation. Plan Alzheimer en France.
"Les variantes communes à MS4A4 / MS4A6E, CD2AP, CD33 et EPHA1 sont associées à la maladie d'Alzheimer à début tardif."
Adam C Naj, Gyungah Jun, Gary W Beecham, Li-San Wang, Badri Narayan Vardarajan, Jacqueline Buros, Paul J. Gallins, Joseph D. Buxbaum, Gail P. Jarvik, Paul K. Crane, Eric B. Larson, Thomas D. Bird, Bradley F. Boeve , Neill R. Graff-Radford, Philip L. De Jager, Denis Evans, Julie A. Schneider, Minerva M. Carrasquillo, Nilufer Ertekin-Taner, Steven G. Younkin, Carlos Cruchaga, John SK Kauwe, Petra Nowotny, Patricia Kramer, John Hardy, et al.
Génétique de la nature, Publié en ligne le 03 avril 2011.
DOI: 10.1038 / ng.801
"Des variantes communes à ABCA7, MS4A6A / MS4A4E, EPHA1, CD33 et CD2AP sont associées à la maladie d'Alzheimer."
Paul Hollingworth, Denise Harold, Rebecca Sims, Amy Gerrish, Jean-Charles Lambert, Minerva M. Carrasquillo, Richard Abraham, Marian L. Hamshere, Jaspreet Singh Pahwa, Valentina Moskvina, Kimberley Dowzell, Nicola Jones, Alexandra Stretton, Charlène Thomas, Alex Richards, Dobril Ivanov, Caroline Widdowson, Jade Chapman, Simon Lovestone, John Powell, Petroula Proitsi, Michelle K. Lupton, Carol Brayne, David C. Rubinsztein, Michael Gill, et al.
Génétique de la nature, Publié en ligne le 03 avril 2011.
DOI: 10.1038 / ng.803
Sources supplémentaires: Columbia University Medical Center, Université de Cardiff (3 avril 2011).
Rédigé par: Catharine Paddock, PhD

Les aliments transformés pourraient-ils augmenter le risque de maladies auto-immunes?

Les aliments transformés pourraient-ils augmenter le risque de maladies auto-immunes?

Si vous rencontrez déjà des difficultés avec votre résolution du Nouvel An pour manger plus sainement, une étude publiée dans la revue Autoimmunity Reviews peut vous aider à reprendre le dessus. Les chercheurs suggèrent que manger des aliments transformés peut affaiblir les intestins d'une manière qui augmente le risque de maladies auto-immunes, telles que le diabète de type 1, la maladie coeliaque et la sclérose en plaques.

(Health)

Test sanguin pour prédire le risque de maladie coronarienne approuvé par la FDA

Test sanguin pour prédire le risque de maladie coronarienne approuvé par la FDA

La maladie coronarienne est la principale cause de décès chez les hommes et les femmes aux États-Unis. Maintenant, la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé un nouveau test permettant de prédire le risque de la maladie pour un individu, et le test est salué comme particulièrement efficace pour les femmes noires. La FDA a déclaré que le test prédit le risque de coronaropathie en mesurant l'activité de la Lp-PLA2 dans le sang des patients - un biomarqueur de l'inflammation vasculaire.

(Health)